أدوية لعلاج الثلاسيميا

تعريف

يشير مصطلح "الثلاسيميا" إلى مرض وراثي خطير يصنع فيه الجسم شكلاً غير طبيعي من الهيموجلوبين المسؤول عن التدمير التدريجي لخلايا الدم الحمراء. رائد) يمكن أن تكون قاتلة للجنين (الموت يلوح في الأفق قبل الولادة ، أو بعد فترة وجيزة) ، في حين أن الشكل تحت السن القانوني تظهر الأعراض بشكل أبطأ (بعد عامين من الولادة).

الأسباب

ينتج مرض الثلاسيميا عن "شذوذ وراثي: يتكون الهيموجلوبين من بروتينين ، ألفا جلوبيولين وبيتا غلوبولين ، مكونين على التوالي من 4 و 2 وحدات فرعية كروية. لذلك يتم ترميز كل وحدة فرعية كروية بواسطة الجين. تؤدي الطفرة في جين واحد أو أكثر إلى حدوث الضرر ، وبالتالي تكوين "هيموجلوبين معيب.

أعراض

البديل رائد من مرض الثلاسيميا يسبب ضررًا فوريًا ، مما يؤدي إلى وفاة الجنين قبل الولادة أو بعد ذلك مباشرة. شكل تحت السن القانوني من ناحية أخرى ، يتميز بشكل واضح للغاية من فقر الدم ، مصحوبًا بالتعب ، والمزاج المتغير (التهيج) ، وفشل النمو ، وتشوه عظام الوجه ، واليرقان ، وضيق التنفس والبول الداكن.

• المضاعفات: زيادة خطر الإصابة بكسور والتهابات العظام ، وتشوهات العظام ، وداء ترسب الأصبغة الدموية ، وهشاشة كتلة العظام ، وتضخم الطحال

المعلومات الخاصة بالثلاسيميا - أدوية لعلاج الثلاسيميا لا يقصد بها أن تحل محل العلاقة المباشرة بين المهنيين الصحيين والمريض. دائما استشر طبيبك و / أو الأخصائي قبل تناول الثلاسيميا - أدوية لعلاج الثلاسيميا.

الأدوية

لا يوجد حاليًا دواء أو علاج بديل فعال لعلاج الثلاسيميا ، حيث نتحدث عن مرض ينتقل وراثيًا ؛ على أي حال ، يركز الباحثون على تحسين نوعية حياة المرضى الذين يعانون من مرض الثلاسيميا ، والبحث عن علاج للتخفيف ، قدر الإمكان ، من الأعراض وإبطاء التقدم الحتمي للمرض.
ومع ذلك ، يجب التأكيد على أن بعض المرضى المصابين لا يشكون من الأعراض: في الأفراد الذين لديهم ناقلات صحية وصحية تمامًا ، لوحظت طفرة جينية واحدة فقط ، وغالبًا ما تكون غير كافية لإثارة أعراض مرض الثلاسيميا بدقة. ومع ذلك ، يجب أن يخضع هؤلاء المرضى لفحوصات طبية دورية ، من أجل التدخل الفوري إذا تسبب المرض في حدوث اضطرابات على مر السنين ؛ على الرغم من حقيقة أن العلاجات الدوائية ليست ضرورية عادة للمرضى الثلاسيميا الصغرى، يمكن أن يكون نقل الدم مفيدًا في بعض المناسبات ، مثل الولادة والجراحة.
تذكر ، مع ذلك ، أن الناقل السليم يمكن أن ينقل المرض إلى الأبناء.
يجب مواجهة خطاب مختلف للأشكال المتوسطة أو الشديدة من الثلاسيميا ، وبالتالي تلك التي تنطوي فيها الطفرة الجينية على جينات أكثر ؛ عمليات نقل الدم هي النهج العلاجي الفوري لإلغاء أعراض الثلاسيميا ، وإن كان مؤقتًا. ومع ذلك ، فإن هذا العلاج لا يخلو من الآثار الجانبية: نقل الدم المتكرر يمكن أن يهيئ المريض لتراكم الحديد في الدم ، تصل إلى داء ترسب الأصبغة الدموية ، وهذه النتيجة تتطلب التدخل العلاجي الفوري ، بهدف القضاء على تخزين الحديد.
عندما يكون مرض الثلاسيميا مسؤولاً عن اختلالات خطيرة في الجسم ، يتبين أن استراتيجية العلاج البديل الأكثر فعالية هي زرع نخاع العظم.

فيما يلي فئات الأدوية الأكثر استخدامًا في علاج الثلاسيميا ، وبعض الأمثلة على التخصصات الدوائية ؛ الأمر متروك للطبيب لاختيار أنسب المكونات الفعالة والجرعة للمريض ، بناءً على شدة المرض والحالة الصحية للمريض واستجابته للعلاج:

لا يوجد دواء لعلاج مرض التلاسميا: العلاجات الطبية والاستراتيجيات العلاجية المذكورة أدناه تهدف إلى تقليل الأعراض وتحسين نوعية حياة المريض.

أدوية علاج داء ترسب الأصبغة الدموية: يشكل تراكم الحديد في الدم أحد أكثر العواقب الفورية الناجمة عن عمليات نقل الدم المتكررة التي يحتاجها مرضى الثلاسيميا. لمواجهة داء ترسب الأصبغة الدموية ، يقترح الطبيب عمومًا علاجًا بالأدوية المخلبية ، القادرة على عزل الحديد المتراكم في الدم والتخلص منه عن طريق التبول. فيما يلي المكونات النشطة الأكثر استخدامًا في العلاج والتخصصات الدوائية المتاحة على سوق.

• ديسفيريوكسامين (مثل ديسفيرال): الدواء المفضل لعلاج تراكم الحديد في سياق الثلاسيميا
• Deferasirox (مثل exjade): عقار غير متوفر في إيطاليا
• ديفيريبرون (مثل فيريبروكس): يؤخذ في حالة الحساسية / عدم تحمل الديسفيريوكسامين

لعلم الوجود: اقرأ المقال عن الأدوية المستخدمة لعلاج داء ترسب الأصبغة الدموية

يوصى بدمج العلاج بالاستخلاب مع مكملات فيتامين ج (على سبيل المثال. Redoxon و Cebion و Cimille و Univit و C Tard و Agruvit و Univit و Duo C): ينتج عن تراكم الحديد في الدم ، في الواقع ، نقصًا في الأسكوربيك نظرًا لأن المعدن يميل إلى أكسدة فيتامين سي ، وفقًا لذلك ، يبدو أن مكملات فيتامين ج في المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية في سياق الثلاسيميا أمر ضروري لزيادة وتفضيل التخلص من الحديد المتراكم.
يجب أن يبدأ العلاج بحمض الأسكوربيك بعد شهر واحد من بدء العلاج بالاستخلاب.
الجرعة: للأطفال دون سن العاشرة المصابين بالثلاسيميا وداء ترسب الأصبغة الدموية. خذ 50 ملغ من الدواء يوميا. بالنسبة للبالغين المصابين بمرض الثلاسيميا ، يجب مضاعفة الجرعة اليومية من الدواء.

أدوية لعلاج تضخم الطحال: تضخم الطحال هو أحد الأعراض التي توحد العديد من مرضى الثلاسيميا.من بين الحلول الأكثر اعتمادًا لحل هذه المشكلة ، استئصال الطحال (استئصال الطحال) ، المرتبط دائمًا بالتطعيم ، قبل وبعد .التدخل.
لمزيد من المعلومات: اقرأ المقال عن الأدوية المستخدمة لعلاج تضخم الطحال

عقاقير مبتكرة وآمال في علاج لعلاج الثلاسيميا

يتحرك العلم بخطوات عملاقة نحو علاج (أو محاولة علاج) لمرض الثلاسيميا. يجرؤ بعض الباحثين على الحديث عن "الاستقراء الدوائي لجين جاما" ، والذي يتكون من تحفيز "HbF (الهيموجلوبين الجنيني) بعقار سام للخلايا (5-azaticidine ، على سبيل المثال. Vidaza). للوهلة الأولى ، فرضية رائعة ، والتي قريبًا تكشف عن نفسها على أنها هزيمة بسبب القوة العالية للسرطان للمادة.
لاستبدال هذا الدواء القوي ، تم افتراض أن "جزيء آخر" ، هيدروكسي يوريا ، يتمتع بسمية أقل من سابقه: عند اختباره على الإنسان ، يبدو أن هذا الدواء قادر على تقليل تواتر أزمات الثلاسيمية ، وإن كان بشكل معتدل.