شذوذ خلقي
من بين تشوهات الجهاز العصبي المركزي ، تلعب السنسنة المشقوقة دورًا رائدًا: فهي تشوه خلقي خطير في العمود الفقري والحبل الشوكي ، والذي غالبًا ما يضر بشدة بنوعية حياة المريض.
على الرغم من أن السنسنة المشقوقة مرض عضال ، إلا أنه يمكن الوقاية منه: بعد تحليل موجز لطرق التشخيص المتاحة ، سنركز على الممارسات الوقائية والعلاجات الحالية التي تهدف إلى تخفيف الأعراض التي يسببها المرض.
تعتبر السنسنة المشقوقة عيبًا جينيًا خطيرًا للغاية: ومن هنا تأتي الحاجة إلى توعية مهنة الطب والسكان بهذه المشكلة الصحية المعقدة.يجب أن تكون الأمهات المستقبليات على دراية بالمخاطر التي قد يتعرض لها أطفالهن: الوقاية هي أداة حماية ملموسة للصحة ، وكلاهما للأم وللجنين.
تشخيص السنسنة المشقوقة
يعد التشخيص المبكر للسنسنة المشقوقة أمرًا ضروريًا للتدخل الفوري ، والحد من الأضرار قصيرة وطويلة المدى قدر الإمكان.
بفضل تحسين استراتيجيات التشخيص ، من الممكن اكتشاف تشوهات العمود الفقري (بما في ذلك السنسنة المشقوقة) حتى قبل ولادة الطفل بفترة طويلة. في الواقع ، تسمح الموجات فوق الصوتية والتحليلات الكيميائية الحيوية العديدة بتأكيد الاشتباه في السنسنة المشقوقة بالفعل في الأشهر الثلاثة الأولى والثالثة من الحمل.
ما هي أكثر تقنيات التشخيص المعتمدة؟
- بزل السلى: تقنية طفيفة التوغل تتكون من أخذ عينة من السائل الأمنيوسي عبر طريق البطن. يحتوي السائل الذي يحيط بالجنين على الخلايا التي يحيط بالجنين ، وخلايا محددة من الجنين. بعد عزل الخلايا المذكورة أعلاه ، يمكن إجراء العديد من التحليلات الجزيئية أو الوراثية الخلوية عليها.
- الموجات فوق الصوتية: بالإضافة إلى تحديد عمر الحمل واحتمال وجود العديد من الأجنة في الرحم ، يسلط هذا الفحص أيضًا الضوء على التشوهات الهيكلية المحتملة للطفل الذي لم يولد بعد (مثل السنسنة المشقوقة).
- تحليل الدم: أي شذوذ في تكوين دم المرأة الحامل يمكن أن يكون مؤشرا على علم الأمراض ، بما في ذلك السنسنة المشقوقة. يتطلب تكوين الدم المتغير مزيدًا من التحقيق.
- اختبار AFP (alpha-fetoprotein): alpha-fetoprotein هو بروتين سكري له وظائف مشابهة لوظائف الألبومين ، والتي يمكن عزلها من عينة مصل. يتم تصنيع المادة بشكل رئيسي خلال حياة الجنين. إذا كانت مستويات البروتين ألفا مرتفعة ، فمن المحتمل أن يكون لدى الجنين عيوب في إغلاق الأنبوب العصبي ، وهي علامة نموذجية على السنسنة المشقوقة.
الوقاية
الوقاية هي أفضل درع لحماية الجنين من السنسنة المشقوقة ، وكذلك أفضل رعاية وأفضل حماية للطفل الذي لم يولد بعد. بفضل حملة التوعية التي تهدف إلى إعلام السكان بهذا المرض الخطير ، شهد معدل الإصابة بالقيلة النخاعية السحائية انخفاضًا حادًا في العقود الأخيرة.
- إن تناول مكملات حمض الفوليك قبل الحمل وأثناء الحمل يقلل بشكل كبير (بنسبة 50٪) من خطر الإصابة بالسنسنة المشقوقة عند الطفل الذي لم يولد بعد.
على الرغم من أن العديد من الأطعمة غنية بحمض الفوليك ، إلا أن النساء الحوامل بحاجة إلى كميات أعلى من تلك الموصى بها لعامة السكان (400 ميكروغرام / يوم ، مقارنة بـ 200 ميكروغرام / يوم الكلاسيكية) ؛ نتيجة لذلك ، قد يكون تناول فيتامين B9 مع الطعام وحده غير كافٍ لضمان الحماية الكاملة من السنسنة المشقوقة ، ومن هنا تأتي الحاجة إلى استكمال النظام الغذائي بمكملات حمض الفوليك المحددة.
المصادر الطبيعية لحمض الفوليك: البرتقال والحبوب الكاملة والفول والبقوليات بشكل عام والكبد وخميرة البيرة والخضروات الورقية الخضراء. يرجى ملاحظة: حمض الفوليك معطل عن طريق الطهي لفترات طويلة
يجب على النساء الحوامل اللواتي حملن بالفعل طفلًا مصابًا بالسنسنة المشقوقة تناول جرعة أعلى من فيتامين ب 9 (4-5 ملغ / يوم) ، لتقليل مخاطر ولادة طفل آخر يعاني من نفس الاضطراب.
إذا كان لدى المرأة الحامل تاريخ عائلي من السنسنة المشقوقة (الوالدان ، الأشقاء ، أبناء العمومة المصابون) ، لا يزال الجنين يعاني من شذوذ العمود الفقري ، بغض النظر عن مكملات حمض الفوليك السخية.
من بين التقنيات الوقائية ، نتذكر التشخيص المبكر أيضًا: سيسمح تقييم المرض خلال المراحل الجنينية الأولى بإجراء جراحة أعصاب طارئة في غضون الأيام الأولى من الحياة لتصحيح الآفة العصبية على الفور.
العلاجات الممكنة
دعونا نتذكر مرة أخرى أن السنسنة المشقوقة مرض عضال. يشار إلى الأدوية والعلاجات المتوفرة حاليًا فقط لتقليل الأضرار والمضاعفات للمرض.
فقط النوع الخفيف - السنسنة المشقوقة الخفي - لا يتطلب أي علاج ، ويعمل دائمًا تقريبًا بدون أعراض ، دون التسبب في أي نوع من المضاعفات.
دعونا نرى ما هي العلاجات الطبية الأكثر استخدامًا في حالة السنسنة المشقوقة:
- تتطلب أشد أشكال السنسنة المشقوقة (القيلة النخاعية السحائية والقيلة السحائية) عملية جراحية لإغلاق الفتحة الموجودة على مستوى المحور. "العملية حساسة للغاية ، ضرورية للحفاظ على وظائف الحبل الشوكي وتقليل خطر الإصابة" (مثل التهاب السحايا).
- تهدف الاستراتيجيات الجراحية الأخرى إلى تفريغ السائل (المتراكم في دماغ المريض) في البطن: تتم العملية ، المشار إليها في حالة استسقاء الرأس ، عن طريق زرع ناور (ممر ، ثقب) بطيني صفاقي.
- جراحة ما قبل الولادة: قبل الأسبوع السادس والعشرين من الحمل ، يمكن للجراحين تشغيل الجنين مباشرة في الرحم. تتكون الجراحة من فتح رحم الأم ومن ثم إصلاح الحبل الشوكي للطفل.
يتم أيضًا إتقان البحث في "جراحة الرحم ، لتقليل الأضرار التي تسببها السنسنة المشقوقة للطفل الذي لم يولد بعد.
- تهدف التدخلات الجراحية الإضافية إلى إصلاح وظيفة المثانة والأمعاء: تذكر ، في الواقع ، أن الأشخاص الذين يعانون من السنسنة المشقوقة غالبًا ما يفقدون السيطرة على العضلة العاصرة الشرجية والمثانة.
سيحتاج الأطفال المصابون بالسنسنة المشقوقة إلى تعلم استخدام العكازات والكراسي المتحركة ، حيث يؤثر المرض أيضًا على مهارات المشي.
على الرغم من أن الجراحة فعالة للغاية في الحد من الضرر أو تصحيح المرض قدر الإمكان ، فإن الطفل المصاب سيضطر إلى صراع مع السنسنة المشقوقة مدى الحياة.
مقالات أخرى عن "السنسنة المشقوقة: التشخيص والوقاية والعلاج"
- السنسنة المشقوقة: علامات أو أعراض
- السنسنة المشقوقة
