تحدثنا سابقًا عن الطفرات التي تحدث على أساس الحمض النووي. نحن الآن نركز على الطفرات التي تحدث على مستوى الكروموسوم ، وبالتالي تغييرات أكثر خطورة من تلك التي رأيناها من قبل.
ما هي الكروموسومات؟ يعرّف هذا المصطلح الملفات والطيات المدمجة المختلفة لجزيئات الدنا داخل نواة الخلية ، ويمكن رؤية الكروموسومات بالمجهر الضوئي فقط قبل أو أثناء انقسام الخلية.
تساعد هذه المقدمة حول الكروموسومات في التمكن من فهم الطفرات التي يمكن أن تحدث على المستوى الكروموسومي بشكل أفضل. الطفرات التي يمكن أن تحدث هي اثنان بشكل أساسي:
- التغيير في عدد الكروموسومات ؛
- تعديل هيكل الكروموسومات أو الانحرافات (الكسر وإعادة الترتيب).
تغيير في عدد الكروموسومات
يمكن أن يحدث أن تتشكل الخلايا التي تحتوي على عدد قليل من الكروموسومات ، أو عدد قليل من الكروموسومات أقل من الخلية الأم. في هذه الحالة نتحدث عن تعدد الخلايا.
أمثلة على عدم استخدام السيارات
متلازمة
نوع كاري
التعديلات
متلازمة داون
47 كروموسوم (+1 على الكروموسوم 21)
تخلف عقلي ، قصر القامة ، ضخامة اللسان أو لسان كبير ، آذان بارزة ، رقبة كبيرة ، ضعف في جهاز المناعة ، أنظمة القلب والأوعية الدموية والكلى مع تشوهات متكررة ، تشوهات في طيات الراحية ، إلخ.
متلازمة الهضبة
47 كروموسوم (+1 على الكروموسوم 13)
تشوه العيون والأذنين والأعضاء الداخلية. الشفة الأرنبية مع الحنك المشقوق أو بدونه. بضعة أشهر من البقاء على قيد الحياة.
متلازمة إدواردز
47 كروموسوم (+1 على الكروموسوم 18)
تشوه الجمجمة والأحشاء. بضعة أشهر من البقاء على قيد الحياة.
أمثلة على تعدد الخلايا الكظرية
ذكر كاري
أنثى KARYOTYPE
نوع منتج مفهوم
متلازمة
23 ، العاشر
22, 0
45 سنة 0
متلازمة تيرنر.
22, 0
23 ، العاشر
45 ، X0
متلازمة تيرنر.
23 ، ص
24 ، XX
47 ، XXY
متلازمة كلاينفلتر.
23 ، العاشر
24 ، XX
47 ، الثلاثون
متلازمة ثلاثية إكس
23 ، ص
22, 0
45 ، ص
منتج غير متوافق مع الحياة
هناك أيضًا خلايا لها نمط نووي متعدد ، لذلك تحتوي هذه الخلايا على مضاعفات سلسلة الكروموسومات بأكملها ، وفي هذه الحالة نتحدث عن خلايا بولي بلويد.
التغييرات في بنية الكروموسومات أو الانحرافات (الكسر وإعادة الترتيب)
يتمثل التغيير الثاني المحتمل على مستوى الكروموسوم في كسر وإعادة ترتيب المادة الجينية. يمكن أن تكون إعادة ترتيب الكروموسومات من نوعين. يمكن أن يكون الأول من النوع المتوازن ، لذلك لا يوجد ضياع ولا إضافة للمادة الصبغية. يمكن أن يكون الثاني غير متوازن ، لذلك يتم تغيير الكمية الإجمالية للمادة الوراثية للكروموسوم.
التعديلات على مستوى كروموسوم واحد يمكننا الحصول عليه:
- الحذف: إلغاء جزء من مادة الكروموسومات ؛
- النقص: فقدان جزء صغير جدًا من الكروموسوم ؛
- المضاعفة: قطعة من الكروموسوم تتكرر ؛
- INVERSION: الجزء الذي تم الحصول عليه من جزأين يدور 180 درجة ويتم إدخاله بين الشظيتين الأخريين ، وبالتالي يعيد تكوين الكروموسوم شكليًا ولكن بتسلسل جيني معدل.
التعديلات على مستوى العديد من الكروموسومات هي:
- ترجمة بسيطة: على الكروموسوم يتم إدخال جزء مختلف ينفصل عن الكروموسوم الذي ينتمي إليه ؛
- الترجمة المزدوجة: تبادل شظايا الكروموسومات بين اثنين من الكروموسومات غير المتجانسة ؛
- الترجمة المتعددة: نقل عدة شظايا بين عدة كروموسومات ؛
- الإدخال: بعد تجزئة ثلاثة كروموسومات ، يحدث تبادل القطع بين الكروموسومات غير المتجانسة.
التناذرات الرئيسية بسبب الطفرات الهيكلية للكروموسومات
متلازمة
انحراف
الميزات الظاهرية
متلازمة "cri du chat" أو صرخة القطة.
حذف الذراع القصيرة للكروموسوم رقم 5.
تشوهات الأذنين والوجه والحنجرة وصغر الرأس.
متلازمة أنجلمان
حذف الذراع الطويلة للكروموسوم رقم 15. في بعض الحالات يكون هناك وجود اثنين من الكروموسومات 15 كلاهما قادم من الأب.
ترنح ، رعشة ، صعوبة في المص ، بلع ، حركية معوية ، نوبات ، حَوَل ، صغر الرأس ، والتعرض للعدوى.
متلازمة برادر ويلي
حذف جزء من الذراع الطويلة لكروموسوم رقم 15 من أصل أبوي. وجود صبغيين 15 من أصل أمومي.
تأخر النمو ، نقص التوتر العضلي ، الشره المرضي ، ضعف النمو النفسي.
متلازمة جورج
حذف جزء من الذراع الطويلة للكروموسوم رقم 22.
الحنك المشقوق ، الوجه ، الغدة الصعترية ، تغيرات الغدة الجار درقية ، تشوه القلب ونقص المناعة.
متلازمة ويليامز
حذف جزء من الذراع الطويلة للكروموسوم رقم 7.
تأخر النمو ، تشوهات القلب والأوعية الدموية ، التخلف العقلي.
إذا حدثت هذه الطفرات داخل الخلايا الجسدية فإنها ستنتج أورامًا (أورامًا) ؛ من ناحية أخرى ، إذا كانت الطفرات تؤثر على الخلايا الجرثومية فإنها يمكن أن تسبب عواقب وخيمة تمت ملاحظتها سابقًا.
يمكن أن تكون الطفرات داخل الخلايا الجسدية صامتة ، وفي هذه الحالة لا تسبب نواتج معدلة ، ولكنها أيضًا لا تتوافق مع بقاء الخلية. من وجهة نظر معينة ، سيكون موت الخلية هو الحل الأفضل ، لأن هذا سيكون الحالة. للقضاء على الطفرة المحتملة التي حدثت ، وفوق كل شيء ، فإنه سيتجنب انتقال الخطأ إلى الخلايا الوليدة. إذا كانت الطفرة قد غيرت منتجات الجينات التي تؤثر على التمايز الخلوي والقدرة على الانتشار ، فإن هذا النوع من الطفرة موروث عن طريق الخلايا بنات ؛ وبالتالي فإنها تهيئ الخلية لتكون خلية من النوع الورمي.
مقالات أخرى عن "الكروموسومات والطفرات الصبغية"
- الطفرات والطفرات
- السمية وعلم السموم
- التسرطن
