عمومية
القيلة السارية هي عيب تشريحي خلقي ، يتميز بفشل إغلاق البطن وما يترتب على ذلك من نتوء ، من خلال فتحة على مستوى السرة ، لواحد أو أكثر من أعضاء البطن (الأمعاء ، الكبد ، المعدة ، الطحال ، إلخ).
من: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
في عدد لا بأس به من الحالات ، تمثل القيلة السامة علامة سريرية لتغييرات كروموسومية معينة ، مثل تلك التي تحفز التثلث الصبغي 13 أو التثلث الصبغي 18.علاوة على ذلك ، فإن الارتباط بين السرة والعيوب الخلقية للقلب و / أو الأنبوب العصبي متكرر.
يمكن للأطباء تشخيص القيلة السامة بالفعل خلال فترة ما قبل الولادة ، عن طريق بعض الاختبارات الخاصة.
العلاج الوحيد الممكن هو من النوع الجراحي ويتكون من إعادة إدخال الأعضاء خارج البطن في تجويفهم المثالي.
ما هي القيلة السامة؟
القيلة السارية هي عيب خلقي في جدار البطن ، يتميز ببروز ، من خلال فتحة واسعة إلى حد ما في مستوى السرة ، للأعضاء الرئيسية للبطن (مثل الكبد والأمعاء والمعدة ، إلخ).
عادة ، حول هذه الأعضاء البارزة ، يوجد غشاء مصلي رقيق وشفاف ، يشبه إلى حد كبير الكيس ، والذي ينشأ من طرد الصفاق. عادة ما تكون هذه الحقيبة سليمة.
وفقًا للأطباء ، فإن القيلة السامة هي نوع خاص من الفتق.
الفتق هو تسرب الأمعاء ، أو جزء منها ، من التجويف الذي يحتويها عادة (ملحوظة: تشير كلمة الأمعاء إلى عضو داخلي عام).
الأسباب
مقدمة مختصرة: في الظروف العادية ، حتى الأسبوع العاشر (العاشر) من الحمل ، تبقى أمعاء الجنين خارج البطن ، خارج السرة مباشرة. بعد ذلك ، يمتصه تجويف البطن ، من خلال عملية اندماج جدار عضلات البطن.
في أصل "omphalocele c" هو تطور غير صحيح ، أثناء حياة الجنين ، لعضلات البطن. هذه العناصر ، في الواقع ، بدلاً من الاندماج مع بعضها البعض وامتصاص الأمعاء ، تظل منفصلة وتؤدي إلى فتح حقيقي على البطن.
مع استمرار الحمل وتضخم حجم الجنين ، فإن أعضاء البطن مثل المعدة أو الكبد تميل تدريجياً إلى البروز وتجد نفسها ، بطريقة غير طبيعية تمامًا ، خارج البطن.
كما سنرى ، هناك حالات من القيلة السامة أكثر خطورة من غيرها.
التشوهات الخلقية والكروموسومية
في عدد لا بأس به من الحالات (حوالي 15٪) ، تتزامن القيلة السارية مع وجود بعض التشوهات الكروموسومية المحددة.
تشوهات الكروموسومات هي حالات وراثية خطيرة ، تتميز بتغييرات عددية وأحيانًا هيكلية للكروموسومات ، أي العناصر الخلوية التي يتواجد فيها الحمض النووي.
قادت هذه المصادفة الأطباء والخبراء إلى الاعتقاد بأن الحالتين مرتبطان ارتباطًا وثيقًا ببعضهما البعض ، حيث تمثل القيلة السامة مظهرًا سريريًا للشذوذ الكروموسومي الموجود.
التشوهات الكروموسومية التي تحدد في أغلب الأحيان وجود القيلة السارية لدى من يحملونها هي التثلث الصبغي 18 (أو متلازمة إدواردز) والتثلث الصبغي 13 (أو متلازمة باتو) ومتلازمة بيكويث فيدمان.
ما هو التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13؟ بعض التفاصيل
يتحدث علماء الوراثة عن التثلث الصبغي عندما يحتوي التركيب الجيني للفرد على ثلاثة كروموسومات من نفس النوع ، أي ثلاثة توائم من الكروموسومات المتجانسة ، بدلاً من زوج (كما ينبغي أن يكون عادةً). لذلك ، إذا كان العدد الإجمالي للكروموسومات في أي خلية مفردة لشخص سليم هو 46 ، فإن العدد الإجمالي للكروموسومات في أي خلية مفردة لشخص مصاب بالتثلث الصبغي هو 47.
تعد التثلث الصبغي جزءًا من تلك التشوهات الجينية المعروفة باسم اختلال الصيغة الصبغية ، أي التغيرات في عدد الكروموسومات.
يحمل حاملو التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13 ثلاث نسخ من الكروموسوم الصبغي 18 وثلاث نسخ من الكروموسوم الصبغي 13 على التوالي.
في كلتا الحالتين ، تكون ظروفهم الصحية خطيرة للغاية وغالبًا ما تتعارض مع الحياة. في الواقع ، إذا لم تحدث الوفاة بالفعل في سن ما قبل الولادة ، فمن المحتمل جدًا أن تحدث بعد الولادة بوقت قصير.
كلا من التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13 مسؤولان عن التغيرات الجسدية المميزة (خاصة على مستوى الوجه) وتشمل ، كعامل الخطر الوحيد المعروف ، التقدم في السن للأم.
الوبائيات
وفقًا لبعض التقديرات الصادرة عن مركز الولايات المتحدة لمكافحة الأمراض والوقاية منها (CDC) ، في الولايات المتحدة ، فإن التكرار السنوي للقيلة السامة هو 2-2.5 حالة لكل 10000 ولادة جديدة.
أيضًا وفقًا لنفس البحث ، فإن معدل الوفيات المرتبط بهذا العيب في جدار البطن سيكون حوالي 25 ٪.
الأعراض والمضاعفات
لمزيد من المعلومات: أعراض قيلة الدماغ
العلامة المميزة للقيلة السارية هي الوجود خارج البطن (أي خارج البطن) للأعضاء التي يجب أن توجد عادة داخل تجويف البطن.
ليست كل الخلايا السرطانية شديدة بنفس القدر. تعتمد شدتها على حجم الفتحة الموجودة في البطن وعدد الأعضاء التي تبرز خارجها.
لذلك ، يعتبر الأطباء أن السرة التي تتميز ببروز الأمعاء فقط صغيرة (أو محدودة الشدة) ؛ بينما يعتبرون أن السرة التي تتميز ببروز الأمعاء والكبد والطحال وما إلى ذلك كبيرة (أو شديدة الخطورة).
علامات أخرى
في كثير من الأحيان ، يكون التجويف البطني للأطفال المصابين بالقيلة السارية أصغر بكثير مما ينبغي أن يكون بالفعل. كما سنرى في الفصل الخاص بالعلاج ، فإن هذا يمثل مشكلة عندما يتدخل الطبيب جراحياً.
المضاعفات
كونها غير محمية تقريبًا (ملحوظة: الصفاق لا يوفر دفاعًا فعالًا بشكل خاص) ، يمكن لأعضاء البطن الموجودة خارج البطن:
- تتطور العدوى بسهولة ، وتشيع العدوى بشكل خاص عند تمزق الغشاء البريتوني.
- تلقي القرص أو الالتواء بسهولة. كل هذا يمكن أن يضر بالعضو المصاب ويسبب فقدان دم كبير وخطير للغاية.
العيوب المصاحبة
في كثير من الأحيان ، يولد الأطفال المصابون بالقيلة السارية بعيوب في القلب وعيوب في الأنبوب العصبي (أي البنية الجنينية التي ينشأ منها الجهاز العصبي المركزي).
قد تكون هذه التعديلات ناتجة عن تشوهات الكروموسومات المصاحبة ، الموصوفة أعلاه ، أو لأسباب أخرى ، في كثير من الحالات ، غير معروفة.
يعكس الوجود المتزامن للقيلة السارية والعيوب الأخرى في الأجهزة أو الأنظمة الأخرى حالة صحية خطيرة للغاية ، مميتة في غضون أيام قليلة (إن لم يكن حتى في مرحلة ما قبل الولادة).
نوع الخلل
النسبة المئوية
عيوب الأنبوب العصبي الخلقية
40%
تشخبص
عند الولادة ، يكون تشخيص القيلة السامة بسيطًا للغاية. الوليد ، في الواقع ، لديه علامات واضحة لا لبس فيها.
ومع ذلك ، في مرحلة ما قبل الولادة ، يمكن للأطباء اكتشاف وجود خلل في البطن من خلال الموجات فوق الصوتية العادية.
في هذه الحالات ، يجب أن يتبع الفحص بالموجات فوق الصوتية المزيد من الفحوصات المتعمقة ، والتي تعمل على تحديد شدة وخصائص القيلة السامة ، وأي تشوهات خلقية أخرى والهيكل الكروموسومي للجنين.
ولتوضيح كل هذه الجوانب يلجأ الأطباء إلى:
- الموجات فوق الصوتية من المستوى الثاني
- تخطيط صدى القلب للجنين
- بزل السلى و / أو النمط النووي للجنين
المستوى الثاني بالموجات فوق الصوتية
المستوى الثاني من الموجات فوق الصوتية هو فحص أكثر دقة من الموجات فوق الصوتية البسيطة قبل الولادة (المستوى الأول بالموجات فوق الصوتية). في الواقع ، فإنه يوفر صورًا واضحة جدًا لأعضاء الجنين (وأي حالات شاذة) ويسمح لك بفهم كيفية تقدم الجنين داخل الرحم.
تخطيط صدى القلب للجنين
تخطيط صدى القلب للجنين هو فحص طبيعي بالموجات فوق الصوتية للقلب ، والذي يسمح لك بتحليل تشريح ووظيفة وإيقاع قلب الجنين. لذلك ، من المفيد توضيح ما إذا كان المولود يعاني من تغيرات في القلب مرتبطة بالقيلة السارية.
يتم إجراؤه من قبل طبيب متخصص في أمراض القلب لدى الجنين والأطفال.
فحص السائل الأمنيوسي
يتكون بزل السلى من إزالة كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي عبر البطن.
السائل الذي يحيط بالجنين هو السائل الذي يحيط بالجنين ويحميه أثناء نمو الرحم.
بمجرد أخذ العينة (ملاحظة: يقوم الأطباء عمومًا بإجراء بزل السلى بين الأسبوعين السادس عشر والثامن عشر من الحمل) ، يجري مختبر التحليل اختبارات مختلفة على العينة التي تم الحصول عليها ، بما في ذلك فحص مجموعة الكروموسومات.
لذلك ، يسمح لنا بزل السلى بفهم ما إذا كانت القيلة السارية مرتبطة ببعض التعديلات الكروموسومية الخاصة.
نوع الجنين
النمط النووي للجنين هو اختبار تقييم محدد للغاية لمجموعة الكروموسومات للجنين (ملحوظة: أعلى من بزل السلى) ، مما يسمح بالتحقيق بدقة في جميع الكروموسومات لعينة خلية تم جمعها.
هذا يجعل من الممكن التعرف على أصغر التغيرات الكروموسومية ، والتي لا يمكن للفحص الأقل دقة ، مثل بزل السلى ، اكتشافها دائمًا.
في حالة التشخيص قبل الولادة
إذا حدث تشخيص القيلة السامة في مرحلة ما قبل الولادة ، يجب أن تخضع الأم للمراقبة الدورية ، والتي من خلالها يراقب الطبيب تقدم الحمل.
ليس من المستبعد أن تتراجع السرة بشكل تلقائي أثناء الحمل.
علاج او معاملة
إن علاج القيلة السامة هو نوع جراحي حصريًا ويكون هدفه النهائي هو إعادة إدخال الأعضاء الموجودة خارج البطن داخل البطن.
تعتمد إمكانية تطبيق هذا العلاج بشكل أساسي على عاملين:
- شدة القيلة السارية ، وكلما كانت شدتها زادت صعوبة التدخل.
- العيوب الخلقية التي تصاحب القيلة السرة ، وكلما كانت أكثر خطورة ، زاد الاهتمام والرعاية الإضافية التي يجب أن تعطى للمريض الصغير.
جاذبية خفيفة ومعزولة
إذا كانت القيلة السامة صغيرة (على سبيل المثال ، عندما تكون الأمعاء فقط خارج البطن) ولا ترتبط بأمراض أخرى ، فإن الأطباء لديهم فرصة جيدة لإكمال الجراحة البديلة بنجاح.
بشكل عام ، لا تكون العملية فورية أبدًا ، ولكنها تحدث دائمًا بعد فترة قصيرة من الوقت بعد الولادة ، وخلال هذا الوقت ، يقوم الجراح الذي سيجري عملية للطفل بتغطية القيلة السامة بمواد اصطناعية خاصة.
من وجهة نظر تنفيذية ، فإن التدخل حساس نوعًا ما ويتطلب كفاءة وخبرة كبيرين من الطاقم الطبي بأكمله.
أسباب فرصة النجاح الجيدة
إن إعادة إدخال عضو واحد فقط أسهل من إعادة إدخال عضوين أو أكثر.
بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون لدى الرضع المصابين بالقيلة السارية الخفيفة تجويف بطني بحجم طبيعي ليس أصغر من المعتاد. بفضل هذا ، فإن جدوى العملية أكبر.
على نطاق واسع وشديد للغاية
إذا كانت القيلة السارية شديدة أو شديدة جدًا ، لأنها مرتبطة بعيوب خلقية أخرى ، فإن فرصة الأطباء بشكل عام ضئيلة للنجاح في علاج (أو حتى التدخل في) نتوء أعضاء البطن.
الأسباب مختلفة. أولاً ، يعاني معظم الأطفال حديثي الولادة في هذه الحالة من تجويف بطني صغير جدًا ، مما لا يضمن المساحة التي تحتاجها أعضاء خارج البطن. ثانيًا ، العيوب الخلقية ، مثل التشوهات الخلقية ، هي حالات تجعل "تنفيذ" عملية جراحية أمرًا موانعًا.
في بعض الأحيان ، قد يحدث عدم وجود أسس للعمل فقط في السنوات الأولى من الحياة. في مثل هذه الظروف يختار الأطباء تأجيل الجراحة إلى مرحلة الطفولة ، على أمل أن يوسع البطن مساحته الداخلية في هذه الأثناء.
ما هو نوع الولادة في حالة القيلة السامة الشديدة أو الشديدة جدًا؟
في حالة القيلة السارية الشديدة أو الشديدة جدًا ، يلجأ الأطباء إلى الولادة بعملية قيصرية ، لأنها أقل خطورة على الأم والجنين.
المراجع
وفقًا لما قيل في الفصل السابق المخصص للعلاج ، يعتمد تشخيص القيلة السارية على شدتها والأمراض المرتبطة بها.
