السنسنة المشقوقة

النقاط الرئيسية

السنسنة المشقوقة عبارة عن تشوه وراثي غير قابل للشفاء في العمود الفقري: إنه مرض يصيب الجهاز العصبي المركزي حيث تفضل بعض الفقرات خروج السحايا و / أو الحبل الشوكي من الشق في العمود الفقري ، دون استكمال نموها.

السنسنة المشقوقة: الأسباب
يكمن سبب السنسنة المشقوقة في خلل في إغلاق الأنبوب العصبي ، وهو الهيكل الذي ينشأ منه الجهاز العصبي المركزي. السنسنة المشقوقة هي "شذوذ جيني ، ربما يتأثر بـ: نقص حمض الفوليك أثناء الحمل ، تشوهات أيض حمض الفوليك ، إدمان الكحول ، السمنة ، سكري ما قبل الحمل.

السنسنة المشقوقة: التصنيف والأعراض

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: شكل خفيف من السنسنة المشقوقة ، غالبًا بدون أعراض. يعاني بعض المرضى من عدم تناسق خفيف في الساق.
2. MENINGOCELE: السحايا مغروسة في الفضاء داخل الفقر. يسبب هذا السنسنة المشقوقة: فتق في كيس الجافية ، وشلل رخو ، وتشوه العمود الفقري ، واستسقاء الرأس ، والتشنجات.
3. MYELOMENINGOCELE: شكل أكثر شدة من السنسنة المشقوقة ، والذي يشمل أيضًا الحبل الشوكي. الأعراض الأكثر تكرارا هي: تغيرات المثانة / الأمعاء ، تشنجات ، ضعف العضلات ، شلل ، تشوه في الأطراف ، عجز في المشي ، جنف.

السنسنة المشقوقة: التشخيص
التشخيص المبكر ضروري للتدخل الفوري. الاختبارات التشخيصية الأكثر استخدامًا هي: بزل السلى والموجات فوق الصوتية وفحص الدم واختبار ألفا فيتوبروتين.

السنسنة المشقوقة: علاجات وعلاجات
لا يوجد علاج كامل للسنسنة المشقوقة. العلاجات الجراحية المختلفة يمكن أن تخفف من المشكلة. أفضل علاج هو الوقاية: قبل الحمل وأثناءه ، يجب على الأم المستقبلية أن تكمل النظام الغذائي بمكملات حمض الفوليك.

السنسنة المشقوقة: التعريف

السنسنة المشقوقة عبارة عن تشوه خلقي خطير في العمود الفقري والحبل الشوكي ، وهو غير قابل للشفاء للأسف. تعتبر السنسنة المشقوقة ، النموذجية في المراحل المبكرة من التطور الجنيني ، تعبيرًا عن خلل في إغلاق الأنبوب العصبي ، وهو الهيكل الذي ينشأ منه الجهاز العصبي المركزي.

يعاني الأطفال المصابون بالسنسنة المشقوقة من "شذوذ واضح في القوس الفقري": فبعض الفقرات لا تكمل نموها ؛ لذلك ، يحدث شق (شق) من العمود الفقري الذي يمكن أن يخرج منه السحايا أو النخاع الشوكي أو كليهما. تمنع الفقرتان اللتان لم يتم "لحامهما" بعناية العمود الفقري من التطور بشكل كاف وكامل: بشكل واضح ، يعطي التشكل التشريحي المعين انطباعًا بأن القوس الفقري مشقوق.
يمكن أن تظهر السنسنة المشقوقة في أي مكان على العمود الفقري ، من قاعدة الجمجمة إلى العجز ؛ على الرغم مما قيل ، في معظم الحالات التي تم تشخيصها ، فإنها تؤثر على الجزء القطني.
سنحاول في هذه المقالة إلقاء الضوء على الخصائص العامة لهذا المرض المعقد ومتعدد العوامل ، والإجابة على الأسئلة المتداولة التي تقلق العديد من النساء الحوامل: "هل السنسنة المشقوقة" شذوذ متكرر؟ ما الأسباب التي تنشأ في أصولها؟ ما هي العلامات والأعراض التي تظهر على الشخص المصاب؟ هل يمكن الشفاء من السنسنة المشقوقة؟ "

سقوط

مما ورد في المجلة العلمية المشرطيبدو أن السنسنة المشقوقة تسود بين النساء. في دراسة أجريت عام 2008 في بريطانيا العظمى ، تم تشخيص 32 حالة من حالات السنسنة المشقوقة. يجب التأكيد على أن نسبة الإصابة بالمرض متفاوتة للغاية ، خاصة حسب الدولة والعرق. مجلة جاما ، صعلى سبيل المثال ، تقدم تقارير عن بعض البيانات المهمة للغاية:

• فرنسا: 0.7 طفل لكل 10000 ولادة صحية يعانون من السنسنة المشقوقة
• كندا: يصاب 0.9 طفل لكل 10000 فرد سليم بالسنسنة المشقوقة
• النرويج والمجر وتشيكوسلوفاكيا واليابان: 1-6 حالات لأطفال مصابين بالسنسنة المشقوقة لكل 10000 مولود حي
• الإمارات العربية المتحدة: 7.7 طفل لكل 10000 ولادة مصابون بالسنسنة المشقوقة
• أمريكا الجنوبية: 11.7 طفل لكل 10000 مولود مصابون بالسنسنة المشقوقة
• أيرلندا وويلز: معدل حدوث السنسنة المشقوقة مرتفع للغاية ، ويقدر أن 3-4 أطفال لكل 1000 ولادة صحية يصابون بأخطر أنواع السنسنة المشقوقة ، مع بروز السحايا والحبل الشوكي (القيلة النخاعية السحائية).

بشكل عام ، يحدث المرض في 1.3 طفل لكل 10000 ولادة.
في السنوات الأخيرة ، انخفض معدل حدوث السنسنة المشقوقة بشكل كبير ، وذلك بفضل حملة التوعية حول المرض ، والتي تهدف إلى تعزيز مكملات حمض الفوليك أثناء الحمل باعتباره العلاج الأكثر فعالية القادر على الوقاية من السنسنة المشقوقة بشكل ممتاز.

الأسباب وعوامل الخطر

نظرًا لأن هذا خلل جيني ، فلا يمكن تتبع السبب الذي ينطوي عليه أصل السنسنة المشقوقة على وجه اليقين المطلق.من المفترض أن تضافر العناصر البيئية والجينية يمكن أن يهيئ الجنين إلى السنسنة المشقوقة:

1. بادئ ذي بدء ، يبدو أن نقص حمض الفوليك لدى المرأة الحامل (أيضًا وقبل كل شيء خلال فترة ما قبل الحمل بالقرب من الإخصاب) أمر حاسم في إثارة المضاعفات المتعلقة بتطور العمود الفقري للجنين.
2. يمكن أن يؤثر وجود تشوهات الأيض الفولات في الجنين بشكل كبير على تكوين السنسنة المشقوقة.
3. ربما ، حتى بعض التشوهات الكروموسومية يمكن أن تؤهب الجنين إلى السنسنة المشقوقة. الأمراض التي تُنسب بشكل مثالي هي: متلازمة باتو (أو التثلث الصبغي 13 ، وهو مرض وراثي نادر يكون فيه الشخص المصاب لديه ثلاث نسخ من الكروموسوم 13 بدلاً من 2) ، ومتلازمة إدواردز (المريض المصاب لديه 3 كروموسومات 18 بدلاً من 2) ومتلازمة داون .
4. عنصر مؤهب آخر محتمل للسنسنة المشقوقة هو مرض السكري عند الأم. يُقدر خطر ولادة طفل مصاب بالسنسنة المشقوقة بنسبة 2-10 مرات لدى النساء المصابات بسكري ما قبل الحمل مقارنة بالنساء الأصحاء.
5. يبدو أن الكحول وإعطاء الأدوية مثل فالبروات الصوديوم (دواء يستخدم لعلاج التشنجات) وكاربامازيبينات (المستخدمة بشكل خاص لعلاج الصرع) يزيد من خطر الإصابة بالسنسنة المشقوقة عند الطفل الذي لم يولد بعد.
6. إذا كانت ثمرة الحمل الأول طفلًا مصابًا بانشقاق العمود الفقري ، فمن المحتمل أن يتأثر الأخ أيضًا بنفس الاضطراب.
7. يمكن أن تؤدي "السمنة" لدى الأمهات والأمراض التي تتميز بالحمى الشديدة والطويلة الأمد إلى إصابة الجنين بالسِّنْسِنَة المشقوقة. يبدو أن كثرة استخدام الأم للساونا ، والحمامات التركية ، والدوامات التي تحتوي على الماء الساخن وأسرّة الدباغة ، قد تجعل الجنين ، بطريقة ما ، عرضة للإصابة بانشقاق العمود الفقري ، ومع ذلك ، لا يمكن إعطاء تفسير معين لا جدال فيه لهذه العلاقة. : UVA ، التي لها قوة اختراق عالية ، والحرارة تدمر الفولات الموجودة في الدم ، مما يضر بتكاثر الأنواع (انخفاض خصوبة الذكور ، وزيادة خطر الإصابة بالسنسنة المشقوقة) → الجلد الداكن يمنع تدمير الفولات الناجم عن الأشعة فوق البنفسجية و لذلك هي ميزة مفيدة للسكان الاستوائية.

لذلك يُنسب السنسنة المشقوقة إلى نشأة متعددة العوامل ، لم يتم إثباتها بالكامل بعد. ما تم إثباته هو أنه على الرغم من أن الغالبية العظمى من الأطفال المصابين بالسنسنة المشقوقة يولدون من آباء أصحاء ، فإن المكون الوراثي يلعب دورًا رئيسيًا.

مقالات أخرى عن "سبينا بيفيدا"

1. السنسنة المشقوقة: علامات أو أعراض
2. السنسنة المشقوقة: التشخيص والوقاية والعلاج