تعد متلازمة باتو حالة خطيرة للغاية لا تتوافق مع الحياة: فمعظم المصابين ، في الواقع ، يموتون قبل الولادة أو خلال الأسبوع الأول من الحياة.
وفقًا للبحث الأكثر موثوقية ، يبدو أن متلازمة باتو ناتجة عن "انحراف جيني يحدث قبل الحمل ويتعلق بخلية جنسية لأحد الوالدين أو بعد فترة وجيزة من الحمل.
بشكل عام ، من أجل التشخيص السابق للولادة لمتلازمة باتو ، فإن ما يلي ضروري: الفحص بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة ، واحد بين الاختبار الثنائي أو الاختبار الثلاثي وبزل السلى أو ، بدلاً من ذلك ، بزل الزغابات.
لسوء الحظ ، نظرًا لكون متلازمة باتو نتيجة لخطأ وراثي غير قابل للإصلاح ، فإن متلازمة باتو هي حالة غير قابلة للشفاء ، حتى عند اكتشافها في مرحلة مبكرة من نمو الجنين.
- تحتوي كل خلية في الإنسان السليم على 23 زوجًا من الكروموسومات المتجانسة ، لذا فإن الكل 46 كروموسومًا (23 مشتقًا من الأم و 23 من الأب) ؛ من هذه 23 زوجًا من الكروموسومات المتجانسة ، 22 منها صبغي جسدي (الكروموسومات التي لا تؤثر على جنس الفرد هي صبغية) والأخرى جنسية (الكروموسومات التي تحدد جنس الفرد جنسية).
- في مجملها ، تحتوي الكروموسومات البشرية البالغ عددها 46 على المادة الوراثية الكاملة ، والمعروفة باسم DNA ؛ الحمض النووي للفرد هو ما يحدد سماته الجسدية ، وميولته ، وصفاته الجسدية ، وما إلى ذلك.
- يمكن أن يخضع الحمض النووي للطفرات ، أي التغيرات ؛ يمكن أن تتعلق هذه الطفرات بتسلسل الحمض النووي داخل واحد أو أكثر من الكروموسومات (تسمى هذه التسلسلات الجينات) أو يمكن أن تتضمن عدد الكروموسومات (نتحدث عن التثلث الصبغي ، عندما يكون هناك 3 نسخ من نفس الكروموسوم ، ومن أحادي الصبغي ، عندما يكون كذلك توجد نسخة واحدة فقط من كروموسوم معين).
تسمى الحالة التي توجد بها نسختان من نفس الكروموسوم في الخلايا الجسدية للكائن الحي - وهي حالة تعادل الحالة الطبيعية للإنسان - ثنائية الصبغيات.
علم الأوبئة
تعد متلازمة باتو ثالث أكثر أشكال التثلث الصبغي شيوعًا في العالم ، بعد متلازمة داون (أو التثلث الصبغي 21) ومتلازمة إدواردز (أو التثلث الصبغي 18).
تتعارض البيانات الإحصائية المتعلقة بانتشار التثلث الصبغي 13 إلى حد ما: وفقًا لبعض المصادر ، فإن تواتر متلازمة باتو المحسوبة على عدد السكان من الأطفال المولودين على قيد الحياة سيكون مساويًا لحالة واحدة لكل 5000-12000 ولادة ؛ ومع ذلك ، وفقًا لمصادر أخرى ، سيكون ما يعادل حالة واحدة كل 16000 ولادة.
يبدو أن متلازمة باتو تصيب النساء أكثر من الرجال ؛ ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أنه حتى البيانات المتعلقة بهذا الجانب الوبائي غير مؤكدة: تشير بعض الدراسات ، في الواقع ، إلى أن التثلث الصبغي 13 يحدث في كلا الجنسين بنفس التكرار.
أصل الاسم
تدين متلازمة باتو باسم الدكتور كلاوس باتو ، الذي كان ، في عام 1960 ، أول من اكتشف العلاقة بين المرض ووجود كروموسوم 13 إضافي داخل خلايا المريض.
(ومع ذلك ، في هذه الحالة ، في لحظة بعد الحمل).
في متلازمة باتو ، يمكن أن يحدث الخطأ الكروموسومي الذي يؤدي إلى تكوين كروموسوم ثالث 13 قبل الحمل ، أو أثناء الانقسام الاختزالي للخلايا الجرثومية لأحد الوالدين ، أو بعد الحمل ، أثناء انقسام البويضة الملقحة.
دراسة متعمقة للأكثر خبرة
وفقًا للفرضيات الأكثر اعتمادًا ، فإن التغيير الكروموسومي الذي يميز متلازمة باتو سيتكون من ظاهرة عدم الفصل (أو عدم الانفصال) للكروموسومات في شكل مكرر (كروماتيدات) متجهة ، خلال مراحل الانقسام الاختزالي والانقسام ، إلى تنقسم في شكل غير مكرر داخل الخلايا الوليدة.
الفسيفساء الجينية
كما تم التأكيد في أكثر من "مناسبة ، تتميز متلازمة إدواردز بوجود كروموسوم ثالث 18 في الخلايا المكونة للفرد المصاب.
ومع ذلك ، فقد أظهرت الدراسات الجينية أن التركيب الكروموسومي لحوالي 10٪ من الأفراد المصابين بمتلازمة باتو هو 47 كروموسومًا فقط لجزء من خلايا الكائن الحي ، في حين أن الجزء المتبقي يتكون من 46 كروموسومًا (لذلك فإن c "هو أيضًا مجموعة كروموسومية طبيعية).
يمكن ملاحظتها أيضًا في أمراض وراثية أخرى ، هذه الظاهرة الغريبة - أي وجود خلايا ذات ترتيبات كروموسومية مميزة في كائن حي (أحدها طبيعي والآخر مرضي) - تسمى الفسيفساء الجينية (أو ببساطة الفسيفساء).
الفسيفساء الجينية المتعلقة بالتثلث الصبغي 13 هي ظاهرة لم يتم فهمها بالكامل بعد ؛ تشير الدراسات العلمية في هذا الصدد إلى أنه يمكن ملاحظته فقط في الأشخاص المرضى الذين يحدث لهم انحراف كروموسومي بعد الحمل ، خلال المراحل المبكرة من التطور الجنيني.
وتجدر الإشارة إلى أنه في حين تظل حالة باتو غير متوافقة مع الحياة ، فإن متلازمة باتو التي تتميز بالفسيفساء الجينية ترتبط بصورة أعراض أقل حدة نسبيًا من تلك التي لوحظت عندما تحتوي جميع خلايا الكائن الحي على 47 كروموسومًا.
دراسة متعمقة للأكثر خبرة
في متلازمة باتو ، تكون درجة الفسيفساء الجينية متغيرة: بالنسبة لبعض الأفراد ، يكون عدد الخلايا التي تحتوي على 47 كروموسومًا أقل من البعض الآخر.
وفقًا للباحثين ، يعتمد هذا التباين على وقت حدوث الانحراف الكروموسومي في مرحلة الانقسام الفتيلي: أثناء التطور الجنيني ، كلما كان ظهور الكروموسوم الثالث 13 مبكرًا ، زاد عدد الخلايا الممكنة التي تحتوي على 47 كروموسومًا في الفرد.
النقل
لقد وجدت دراسات علمية مهمة أنه في 25٪ من حالات متلازمة باتو ، فإن الكروموسوم الثالث 13 "مرتبط" ، كليًا أو جزئيًا ، بصبغي جسمي آخر ، بدلاً من أن يكون "حرًا" مثل النسختين الأخريين. .
في علم الوراثة ، تُعرف هذه الظاهرة الخاصة ، حيث يتم ربط كروموسوم أو جزء منه بصبغي آخر ، بالانتقال.
في متلازمة باتو ، على الرغم من أنها ليست متكررة ، فإن الإزاحة تثير اهتمامًا علميًا كبيرًا ، حيث يبدو أنها ظاهرة وراثية من جميع النواحي ؛ المرضى المتأثرون بالانتقال ، في الواقع ، هم عمومًا أطفال من أزواج ، حيث يمتلك أحد الوالدين ، لواحد من اثنين من الكروموسومات 13 الموجودة في خلاياه ، نفس النوع من النقل (ملاحظة: الوالد المعني يتمتع بصحة جيدة ، لأن مجموعة الكروموسومات الخاصة به تتكون دائمًا من 46 كروموسومًا ، حتى لو كان أحدها مرتبطًا بآخر).
دراسة متعمقة للأكثر خبرة
لا تترتب على إزاحة الكروموسوم أي عواقب صحية ، إلا عندما يتعلق الأمر بصبغي موجود في ثلاث نسخ أو عندما ينطوي ، في هذه الحالة ، على فقدان مادة وراثية من الكروموسوم المعني.
في علم الوراثة ، عندما لا يكون للانتقال تداعيات على صحة الفرد ، فإننا نتحدث عن إزفاء متزن.
عوامل الخطر
يمكن للمرأة الخصبة في أي عمر أن تنجب طفلاً مصابًا بمتلازمة باتو ؛ ومع ذلك ، تشير الإحصائيات إلى أنهم أكثر عرضة للخطر عند النساء فوق سن الأربعين.
تتكون متلازمة باتو من العديد من التشوهات الجسدية الخارجية والداخلية ، بما في ذلك:- رأس صغير (صغر الرأس).
- تضخم الدماغ. إنه الفشل في تقسيم الدماغ إلى نصفي الكرة الأرضية. يترافق مع مشاكل عصبية شديدة وعيوب في الوجه.
- القيلة النخاعية السحائية (أو السنسنة المشقوقة Aperto). وهو أشد أشكال السنسنة المشقوقة.
- جبهته منحدرة.
- الأنف واسعة.
- آذان منخفضة الشكل وغير معتادة ، وهي مرتبطة بالصمم والالتهابات المتكررة (التهاب الأذن).
- عيوب بصرية بمختلف أنواعها (صغر مقلة العين ، قصور العين ، فقدان البصر ، ورم كولوبوما في العين وغياب الشبكية) ، المرتبطة بضعف الرؤية أو انعدامها.
- الشفة الأرنبية و / أو الحنك المشقوق.
- كثرة الأصابع (أو فرط الأصابع) و camptodactyly. هما تشوهان في اليدين.
- عدم تنسج الجلد (أو عدم تنسج اللطافة). إنه المصطلح الطبي لنقص الجلد في مناطق معينة من فروة الرأس.
- في الذكور ، الخصية غير الصحيحة وتشوهات كيس الصفن والأعضاء التناسلية (على سبيل المثال: صغر القضيب) ؛ في الإناث ، من ناحية أخرى ، الرحم ذو القرنين وتضخم البظر.
- صعوبات في الجهاز التنفسي وعيوب قلبية (مثل عيوب الأذين والبطين ، القناة الشريانية السالكة ، اعتلال الصمامات وضيق القلب).
- كيسات الكلى.
- تشوهات الجهاز الهضمي ، مثل فتق البطن وفتق البطن.
أعراض وعلامات متلازمة باتو بعد شهر من الحياة
إذا بلغ الشخص المصاب بمتلازمة باتو شهرًا واحدًا من العمر ، فإنه يصاب باضطرابات إضافية ، بما في ذلك:
- صعوبة في تناول الطعام بشكل صحيح.
- إمساك؛
- ارتجاع معدي مريئي؛
- وتيرة النمو البطيئة.
- الجنف؛
- الميل إلى التهيج.
- الحساسية لأشعة الشمس (رهاب الضوء) ؛
- انخفاض توتر العضلات.
- ارتفاع ضغط الدم.
- التهاب الجيوب الأنفية والتهابات المسالك البولية والعين والأذن.
إذا لم يكن من الممكن إجراء الفحوصات المذكورة أعلاه لأسباب مختلفة ، فإن تشخيص متلازمة باتو يحدث عند الولادة ، عن طريق الفحص البدني الدقيق والتحليل الكروموسومي لعينة الدم.
اختبار ثنائي
يتم إجراؤها بين الأسبوع الحادي عشر والرابع عشر من الحمل ، وهي عبارة عن فحص تحري الذي يجمع بين القياس ، عن طريق الموجات فوق الصوتية ، للشفافية القفوية مع القياس الكمي في دم الأم لبروتينات PAPP-A (بروتين البلازما A المرتبط بالحمل) و hCG (موجهة الغدد التناسلية المشيمية).
الاختبار الثنائي هو "استقصاء تشخيصي مفيد لاكتشاف احتمالية إصابة الجنين ببعض التشوهات الصبغية.
يمثل هامشًا صغيرًا من الخطأ ، لذلك ، في حالة تقديم نتائج مشبوهة ، من الضروري اللجوء إلى مزيد من الفحوصات المتعمقة ، مثل بزل السلى أو CVS.
فحص السائل الأمنيوسي
يتم إجراء بزل السائل الأمنيوسي بين الأسبوعين السادس عشر والثامن عشر من الحمل ، ويتكون من أخذ عينة عبر البطن لكمية صغيرة من السائل الأمنيوسي - وهو السائل الذي يغلف الجنين ويحميه أثناء نمو الرحم - وفي التحليل المختبري اللاحق لمجموعة الكروموسومات من الخلايا الجنينية الموجودة في عينة السائل المأخوذ.
بزل السلى هو فحص شامل وموثوق به للغاية ، وهو قادر على تحديد أي شذوذ كروموسومي محتمل ؛ ومع ذلك ، نظرًا لأنه يرتبط بحد أدنى من خطر موت الجنين ، لا يُشار إلى تنفيذه إلا عند إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة والاختبار الثنائي أو الاختبارات الثلاثية نتائج مشبوهة أو عند وجود ظروف معينة (مثل تقدم العمر للأم ، وتاريخ الإجهاض التلقائي ، وما إلى ذلك).
بزل
يمكن تنفيذ CVS بين الأسبوعين العاشر والثاني عشر من الحمل ، وهي تقنية تشخيصية مشابهة لبزل السلى ، مع الاختلاف الوحيد في أن المادة الجنينية التي سيتم جمعها وتحليلها لاحقًا في المختبر هي الزغابات المشيمية (بدلاً من السائل الأمنيوسي).
مثل بزل السلى ، يمكن أن تسبب CVS موت الجنين غير المرغوب فيه ، لذلك لا يتم الإشارة إليه إلا عند الضرورة القصوى.
.ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أنه ، بالنسبة للمرضى الذين يولدون أحياء ، هناك إمكانية لإخضاعهم ، بشكل واضح فقط بعد موافقة الوالدين ، لبعض العلاجات العرضية لغرض التسكين البحت.
العلاجات المسكنة للأعراض
من بين العلاجات المسكنة للأعراض لأولئك الذين يعانون من متلازمة باتو ، تجدر الإشارة إلى ما يلي:
- تقنيات التغذية الاصطناعية ، مثل الأنبوب أو فغر المعدة ؛
- تهدف الجراحة إلى تصحيح الشفة الأرنبية وشق سقف الحلق.
- استخدام الوسائل البصرية و / أو السمعية للتعامل مع أي عيوب بصرية أو سمعية.
