يعتبر التثلث الصبغي 18 حالة خطيرة للغاية لا تتوافق مع الحياة: فمعظم المصابين ، في الواقع ، يموتون قبل الولادة أو يولدون ميتًا.
وفقًا للأبحاث الأكثر موثوقية ، يبدو أن التثلث الصبغي 18 يرجع إلى "انحراف جيني يحدث قبل الحمل ويتعلق بخلية جنسية لأحد الوالدين أو بعد فترة وجيزة من الحمل.
بشكل عام ، من أجل التشخيص السابق للولادة للتثلث الصبغي 18 ، هناك حاجة إلى الموجات فوق الصوتية قبل الولادة ، والاختبار الثنائي ، والاختبار الثلاثي ، والتصوير الشعاعي للهيكل العظمي ، وتخطيط صدى القلب ، وبزل السلى.
لسوء الحظ ، نظرًا لكونه نتيجة خطأ وراثي غير قابل للاسترداد ، فإن التثلث الصبغي 18 هو حالة غير قابلة للشفاء ، حتى عند اكتشافه في مرحلة مبكرة من نمو الجنين.
لذلك ، يعتبر التثلث الصبغي 18 مرضًا وراثيًا يغير العدد الإجمالي للكروموسومات الموجودة في خلايا الفرد: نظرًا لوجود نسخة ثالثة من الكروموسوم 18 ، في الواقع ، تحتوي خلايا المريض المصاب بمتلازمة إدواردز على 47 كروموسومًا. ، بدلاً من المعدل الطبيعي 46.
لا يتوافق التثلث الصبغي 18 دائمًا مع الحياة الطبيعية: فمعظم حاملات المرض يموتون في سن ما قبل الولادة أو خلال السنة الأولى من العمر.
في علم الوراثة ، تسمى الكروموسومات غير الطبيعية التي تضاف إلى الكروموسومات المتعارف عليها الكروموسومات الزائدة.
