متلازمة إدواردز: ما هي ، الأسباب ، الأعراض والتشخيص

متلازمة إدواردز ، أو التثلث الصبغي 18 ، مرض وراثي نادر يتميز بوجود كروموسوم ثالث 18 في خلايا الفرد المصاب.
تعتبر متلازمة إدواردز حالة خطيرة للغاية وغير متوافقة مع الحياة: فمعظم المصابين ، في الواقع ، يموتون قبل الولادة أو يولدون ميتًا.
وفقًا للبحث الأكثر موثوقية ، يبدو أن متلازمة إدواردز ناتجة عن "انحراف جيني يحدث قبل الحمل ويتعلق بخلية جنسية لأحد الوالدين أو بعد فترة وجيزة من الحمل.
عادةً ما تكون فحوصات الموجات فوق الصوتية قبل الولادة ، والاختبارات الثنائية ، والاختبارات الثلاثية ، والتصوير الشعاعي للهيكل العظمي ، وتخطيط صدى القلب ، وبزل السلى أو CVS ضرورية للتشخيص قبل الولادة لمتلازمة إدواردز.
لسوء الحظ ، نظرًا لكون متلازمة إدواردز نتيجة خطأ وراثي لا يمكن إصلاحه ، فهي حالة غير قابلة للشفاء ، حتى عند اكتشافها في مرحلة مبكرة من نمو الجنين.

• تحتوي كل خلية في الإنسان السليم على 23 زوجًا من الكروموسومات المتجانسة ، وبالتالي فإن المجموع 46 كروموسومًا (23 من الأمهات و 23 من الأب) ؛ من هذه 23 زوجًا من الكروموسومات المتجانسة ، 22 منها صبغي جسدي (الكروموسومات التي لا تؤثر على جنس الفرد هي صبغية) والأخرى جنسية (الكروموسومات التي تحدد جنس الفرد جنسية).
• في مجملها ، تحتوي الكروموسومات البشرية البالغ عددها 46 على المادة الوراثية الكاملة ، والمعروفة باسم DNA ؛ الحمض النووي للفرد هو ما يحدد سماته الجسدية ، وميولته ، وصفاته الجسدية ، وما إلى ذلك.
• يمكن أن يخضع الحمض النووي للطفرات ، أي التغيرات ؛ يمكن أن تتعلق هذه الطفرات بتسلسل الحمض النووي داخل واحد أو أكثر من الكروموسومات (تسمى هذه التسلسلات الجينات) أو يمكن أن تتضمن عدد الكروموسومات (نتحدث عن التثلث الصبغي ، عندما يكون هناك 3 نسخ من نفس الكروموسوم ، ومن أحادي الصبغي ، عندما يكون كذلك توجد نسخة واحدة فقط من كروموسوم معين).