هو مرض ناتج عن طفرة جينية تنتقل بطريقة وراثية متنحية من الآباء (الناقلون الصحيون) إلى الأطفال. عادة ما ترتبط شدة الصورة السريرية بالعمر الذي يبدأ فيه المرض. بشكل عام ، كلما ظهر المرض في وقت مبكر ، زادت خطورة الحالة. لسوء الحظ ، في كثير من الحالات ، يبدأ المرض في مرحلة الطفولة وآمال البقاء على قيد الحياة منخفضة نوعًا ما ، حيث لا يوجد حتى الآن علاج نهائي قادر على مواجهة حثل المادة البيضاء المتبدل اللون تمامًا. لحسن الحظ ، يتقدم البحث في هذا الاتجاه ويمكن أن يمثل العلاج الجيني المعتمد مؤخرًا (ديسمبر 2020) أداة صالحة لضمان بقاء المريض.
الذي يبطن محاور الخلايا العصبية (وبالتالي ، في الجهاز العصبي).
حثل المادة البيضاء المتبدل اللون هو مرض وراثي جسمي متنحي. هذا يعني أن الوالدين (حاملين أصحاء غير مصابين بالمرض) لديهم فرصة بنسبة 25٪ لنقل المرض إلى أطفالهم ، وفرصة بنسبة 25٪ لإنجاب أطفال أصحاء ، وفرصة بنسبة 50٪ في إنجاب أطفال سليمين.
