متلازمة بيردون

بيردون هو مرض خلقي نادر يصيب المثانة والقناة المعوية.

صراع الأسهم

تدين هذه المتلازمة باسم والتر بيردون ، الطبيب الذي وصفها لأول مرة بالكامل في عام 1976 ، وحددها في خمس فتيات.

بالتفصيل ، إنه مرض يتميز بـ "تمدد مفرط للمثانة البولية و" انتفاخ كبير في البطن يرتبط بسلسلة من الأعراض الخطيرة التي يمكن أن تعرض بقاء المريض للخطر.

لسوء الحظ ، فإن تشخيص متلازمة بيردون ضعيف بشكل عام ويمكن أن يؤدي المرض إلى عواقب مأساوية على مدى فترة زمنية أكثر أو أقل ، حسب الحالة.

العلاج الداعم لهذا المرض النادر يشمل التغذية الاصطناعية بالحقن والقسطرة البولية.يبدو أن زرع الأعضاء المتعددة هو استراتيجية علاجية محتملة لزيادة بقاء المريض بشكل كبير ، ومع ذلك ، فهو تدخل معقد للغاية ومرافق من جميع المخاطر التي ينطوي عليها.

ومن أجل "انتفاخ بطني مفرط بنفس القدر ينتج عنه سلسلة من الأعراض والاضطرابات التي تجعل من المستحيل على المريض التبول والتغذية بشكل طبيعي ، وبالتالي يجب إجراؤها بشكل مصطنع.

إن معدل الإصابة بمتلازمة بيردون غير معروف (تم وصف 230 حالة معينة فقط حتى عام 2012) ، ومع ذلك ، فإنه يؤثر في الغالب على الإناث.

. ومع ذلك ، ووفقًا لمصادر مختلفة ، لم يتم تحديد الجين المسؤول عن المرض بدقة. وعلى الرغم من ذلك ، وبناءً على الفرضيات والدراسات التي أجريت حتى الآن ، يبدو أن الجينات المحتملة الخاضعة للطفرات والمتورطة في أصل المتلازمة هي:

• جين ACTG2 ، المرمز لبروتين بيتا 2-أكتين (الموجود في العضلات الملساء للقناة المعوية) ؛
• جين LMOD1 ، الذي يشفر بروتين leiomodin 1 ؛
• الجين MYH11 ، الذي يشفر سلسلة الميوسين الثقيلة 11 ؛
• جين MYLK ، الذي يشفر بروتين كيناز سلسلة خفيفة من الميوسين (إنزيم).

كما يمكن رؤيته ، يعتقد أن الجينات متورطة في كود متلازمة بيردون لبروتينات العضلات أو على أي حال للبروتينات المشاركة في الآليات التي تؤدي إلى تقلص العضلات الملساء (بما في ذلك عضلات المثانة والمسالك المعوية).