يمكن ملاحظة متلازمة Apert في واحد من كل 68000-88000 مولود جديد ، بسبب طفرة معينة في جين FGFR2 ، الذي مهمته تنظيم اندماج الغرز القحفية وتطور أصابع اليدين والقدمين.
لتشخيص متلازمة Apert ، يعد الفحص البدني ، والتاريخ ، والتقييم الإشعاعي للجمجمة والأصابع والقدمين ، وأخيراً ، الاختبار الجيني أمرًا أساسيًا.
حاليًا ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة Apert الاعتماد فقط على علاجات الأعراض ، أي أنها تخفف الأعراض وتتجنب المضاعفات الأكثر خطورة.
استعراض موجز للخيوط القحفية واندماجها
الغرز القحفية هي المفاصل الليفية ، والتي تعمل على دمج عظام القبو القحفي معًا (أي العظام الأمامية والصدغية والجدارية والقذالية).
في ظل الظروف العادية ، تتم عملية دمج الغرز القحفية في فترة ما بعد الولادة ، بدءًا من عمر 1-2 سنة ، لبعض عناصر المفاصل ، وتنتهي عند سن 20 ، بالنسبة للبعض الآخر. تسمح عملية الاندماج الطويلة والمحددة هذه للدماغ بالنمو والتطور بشكل كافٍ.
ومع ذلك ، فإن متلازمة Apert تدين بسمعتها السيئة ليس فقط لارتباطها بتضيق القحف ، ولكن أيضًا إلى حقيقة أنها مرتبطة بدرجة معينة من ارتفاق الأصابع ، أي الشذوذ الخلقي الذي يتميز بانصهار إصبع أو إصبع واحد أو أكثر. أقدام.
إن إمكانية التسبب في تضخم القحف ومتلازمة الأصابع في نفس الوقت تجعل متلازمة Apert مثالًا على تضخم الدماغ ؛ في الطب ، "تضخم الدماغ هو حالة وراثية تجمع بين تشوهات معينة في الجمجمة (" acrocephalus "تعني" الرأس إلى الحافة ") مع اندماج إصبع أو أصابع أو أكثر.
ما هي عواقب اندماج الدرز القحفي المبكر؟
إذا حدث اندماج الغرز القحفية ، كما في حالة متلازمة Apert والأمراض الأخرى ذات الصلة ، أثناء فترة ما قبل الولادة أو في الفترة المحيطة بالولادة (*) أو في مرحلة الطفولة المبكرة جدًا ، فإن أعضاء الدماغ مثل الدماغ والمخيخ وجذع الدماغ والإحساس تخضع للعين تغييرات في كل من النمو والشكل.
* ملحوظة: تشير عبارة "فترة ما حول الولادة" إلى الفترة بين الأسبوع السابع والعشرين من الحمل وأول 28 يومًا بعد الولادة.
علم الأوبئة: ما مدى انتشار متلازمة Apert؟
وفقًا للإحصاءات ، يولد واحد من كل 65000-88000 فرد مصابًا بمتلازمة Apert.
هل كنت تعلم هذا ...
الأمراض الوراثية التي تسبب تعظم الدروز الباكر ، مثل متلازمة أبيرت ، حوالي 150.
من بين هؤلاء ، بالإضافة إلى متلازمة Apert ، تبرز أهمية متلازمة كروزون ومتلازمة فايفر ومتلازمة Saethre-Chotzen.
فضول
الطفرة المكتسبة التي تسبب متلازمة Apert هي مثال على "الطفرة من جديد"، أي" طفرة جديدة خالية تمامًا من طبيعة وراثية ".
ما الذي يسبب الطفرة الجينية المرتبطة بمتلازمة أبيرت؟
فرضية: الجينات الموجودة على الكروموسومات البشرية هي تسلسلات DNA لها مهمة إنتاج البروتينات الأساسية في العمليات البيولوجية الأساسية للحياة ، بما في ذلك نمو الخلايا وتكرارها.
عندما يكون خاليًا من الطفرات (وبالتالي في الشخص السليم) ، ينتج جين FGFR2 المتورط في متلازمة Apert بالكميات المناسبة بروتينًا مستقبليًا يسمى مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 2 ، وهو ضروري لتحديد توقيت اندماج الجمجمة الخيوط الجراحية ومراقبة الفصل بين أصابع اليدين والقدمين (بمعنى آخر ، فإنه يشير عندما يكون الوقت مناسبًا لانصهار الغرز القحفية وينظم تكوين أصابع اليدين والقدمين).
من ناحية أخرى ، عندما يخضع للطفرة التي لوحظت في وجود متلازمة Apert ، يكون جين FGFR2 مفرط النشاط وينتج بروتين المستقبل المذكور أعلاه بكميات هائلة ، بحيث يتم تغيير التوقيت المتعلق بانصهار خيوط الجمجمة (إنه كذلك أسرع) ولا تحدث عمليات فصل أصابع اليدين والقدمين بشكل صحيح.
من هو الأكثر عرضة للخطر؟
فيما يتعلق بالحالات المكتسبة لمتلازمة Apert ، فإن العوامل التي تحفز طفرة جين FGFR2 بعد الحمل ليست واضحة تمامًا في الوقت الحالي.
البحث في هذا الجانب لا يزال مستمرا.
متلازمة أبيرت هي مرض وراثي جسمي سائد
لفهم...
كل جين بشري موجود في نسختين ، تسمى الأليلات ، واحدة من أصل الأم والأخرى من أصل الأب.
تتميز متلازمة أبيرت بجميع خصائص المرض الصبغي الجسدي السائد.
يكون المرض الجيني سائدًا عندما تكون الطفرة في نسخة واحدة من الجين المسببة لها كافية للتعبير عن نفسها.
- وجه مسطح أو مقعر (بسبب النمو الضعيف للعظام المركزية للوجه)
- عيون منتفخة ومنتفخة ومفتوحة على مصراعيها تجاويف العين الضحلة والعيون المتباعدة بشكل غير طبيعي (فرط في تجويف العين) ؛
- أنف منقار
- الفك المتخلف ، جنبًا إلى جنب مع الإنذار ؛
- الأسنان المزدحمة (بسبب الفك المتخلف)
- آذان أقل من المعتاد.
ارتفاق الأصابع
في حاملي متلازمة Apert ، يظهر ارتفاق الأصابع في اليدين ، دائمًا تقريبًا ، وفي القدمين ، بشكل أقل تواترًا من اليدين.
الخصائص النموذجية لارتفاق الأصابع في يد فرد مصاب بمتلازمة Apert هي 4:
- وجود إبهام قصير مع انحراف نصف قطري (أي موجه بشكل غير طبيعي نحو نصف القطر ، أحد عظمتي الساعد) ؛
- ارتفاق معقد بين السبابة والإصبع الأوسط والبنصر. من خلال الارتفاق المعقد ، يقصد الأطباء اندماجًا غير طبيعي للأصابع لا يؤثر فقط على الأنسجة الرخوة (الجلد) ، ولكن أيضًا على أنسجة العظام (الكتائب) ؛
- Symphalangism. إنه المصطلح الطبي الذي يشير إلى الانصهار الشاذ للمفاصل السلامية للأصابع (المفاصل بين السلامية هي العناصر المفصلية الموجودة بين الكتائب والكتائب) ؛
- ارتفاق الأصابع البسيط بين إصبع القدم الرابع والخامس (أي بين الأصابع والخاتم) ، مع ارتفاق الأصابع البسيط ، يشير الخبراء إلى اندماج غير طبيعي للأصابع يؤثر فقط على الأنسجة الرخوة (الجلد).
شدة التناذر في التناذر المفتوح: الأنواع الثلاثة
بناءً على شدة تشوه الإبهام (أول أربع خصائص) ، يميز خبراء متلازمة أبيرت 3 أنواع من ارتفاق الأصابع التي تزداد شدتها:
- النوع الأول (الأقل خطورة) يتطابق مع "الحد الأدنى من الشذوذ الذي يؤثر على الإبهام ، والذي يظل مستقلاً تمامًا عن الفهرس".
حالات شاذة أخرى: يتم دمج أصابع السبابة والوسطى والخنصر معًا من خلال متلازمة معقدة وتسمم حالي يؤثر على المفاصل البعيدة بين السلامية ؛ c "عبارة عن ارتفاق بسيط وغير مكتمل بين أصابع البنصر والأصابع الصغيرة (يعني الارتفاق غير المكتمل أن الاندماج بين إصبعين جزئي).
معلومات أخرى: هو النوع الأكثر شيوعًا. - يتميز النوع الثاني (شدة متوسطة) بانحراف شعاعي أكثر وضوحًا للإبهام ، مقارنة بالحالة السابقة ، وبمبدأ ارتفاق الأصابع بين الإبهام والسبابة (ج "ارتفاق غير كامل بين الإبهام والسبابة) .
حالات شاذة أخرى: الأصابع السبابة والوسطى والخنصر هم أبطال متلازمة معقدة مقترنة بالتناظر القاصي ؛ بين البنصر والإصبع الصغير ج "هو ارتفاق بسيط وغير مكتمل.
معلومات أخرى: هو ثاني أكثر الأنواع شيوعًا. - يتميز النوع الثالث (الأكثر خطورة) بوجود إبهام متصل بالكامل بالمؤشر ، ليس فقط على مستوى الأنسجة الرخوة ولكن أيضًا على مستوى أنسجة العظام.
حالات شاذة أخرى: يتم دمج جميع الأصابع معًا ، لدرجة أنه يكاد يكون من المستحيل التعرف عليها ؛ ج "هو" مسمار واحد ؛ إذا كانت متلازمة الأصابع بين الأصابع الأربعة الأولى معقدة ، فهي بين الإصبع الخنصر والإصبع الصغير (كما هو الحال بالنسبة للأنواع الأخرى) بسيطة وغير كاملة.
معلومات أخرى: هو أندر نوع.
الأعراض والعلامات المحتملة الأخرى لمتلازمة Apert
في بعض الحالات ، بالإضافة إلى ارتباطها بالتضخم القحفي ومتلازمة الأصابع ، ترتبط متلازمة Apert بوجود: تعدد الأصابع (أي وجود إصبع إضافي في اليدين أو القدمين) ، وفقدان السمع ، وتكرار الأذن والجيوب الأنفية ، وفرط التعرق ، والدهون. الجلد ، حب الشباب الشديد ، عدم وجود شعر على الحاجبين ، اندماج فقرات عنق الرحم ، متلازمة توقف التنفس أثناء النوم و / أو الحنك المشقوق.
المضاعفات
تعتبر مضاعفات متلازمة Apert ، قبل كل شيء ، العواقب الوخيمة التي يمكن أن يحدثها تعظم الدروز الباكر على نمو الدماغ والقدرات الفكرية ، وعلى القدرات الوظيفية للأيدي المعرضة لارتفاق الأصابع.
متى يمكن الكشف عن متلازمة Apert؟
عادةً ما تكون التشوهات القحفية والرقمية الناتجة عن متلازمة Apert واضحة عند الولادة ، لذلك يكون التشخيص وتخطيط العلاج فوريًا.
للرأس (الأشعة السينية للرأس ، الأشعة المقطعية للرأس و / أو التصوير بالرنين المغناطيسي للرأس) واليدين وربما القدمين ؛ أخيرًا ، ينتهي باختبار جيني.
الفحص البدني والتاريخ الطبي
يتكون الفحص البدني والتاريخ بشكل أساسي من الفحص الدقيق للأعراض التي يظهرها المريض.
في سياق متلازمة Apert ، في هذه اللحظات من عملية التشخيص ، يجد الطبيب تعظم الدروز الباكر ومتلازمة الأصابع ، وخصائصها الدقيقة.
الفحوصات الإشعاعية للرأس وأصابع اليدين والقدمين
في سياق متلازمة Apert:
- يستخدم الطبيب الفحوصات الإشعاعية للرأس لتأكيد وجود اندماج مبكر للخيوط الإكليلية (تعظم الدروز الباكر التاجي أو دماغ الدماغ) ؛ علاوة على ذلك ، تسمح له بتقدير شدة التشوهات القحفية الدماغية الحالية.
- من ناحية أخرى ، فإن الفحوصات الإشعاعية للأصابع وأصابع القدم ضرورية ليس كثيرًا لتأكيد متلازمة الأصابع (لهذا الفحص البصري كافٍ) ، بل لمعرفة تفاصيل الاندماج بين الأصابع (نوع ارتفاق الأصابع ، المستوى الانصهار وما إلى ذلك).
الاختبار الجيني
إنه تحليل الحمض النووي الذي يهدف إلى اكتشاف الطفرات في الجينات الحرجة.
في سياق متلازمة Apert ، يمثل الاختبار التشخيصي التأكيدي ، لأنه يسلط الضوء على طفرة FGFR2 المميزة للمرض الوراثي المعني.
العناية الجراحية لمرض البروكلي
بالنسبة لحامل متلازمة Apert ، يشمل العلاج الجراحي لرأس الرأس ما يلي:
- التدخل الأول في سن مبكرة (خلال عام من العمر) ، يهدف إلى فصل خيوط الغشاء التاجي في وقت أبكر مما هو متوقع.إذا نجح هذا التدخل ، يتمتع الدماغ بالمساحة المناسبة للنمو ويقل خطر حدوث مشاكل ذهنية.
- تدخل ثانٍ بين سن 4 و 12 ، يهدف إلى إعطاء مظهر طبيعي للوجه ، والذي (كما سيتذكر القارئ) يكون مسطحًا إن لم يكن مقعرًا.
تتضمن العملية المعنية شق بعض عظام الوجه وإعادة وضعها وفقًا لترتيب يعكس جزئيًا على الأقل الحالة الطبيعية. - تدخل ثالث نهائي في سنوات الطفولة ، بهدف القضاء على فرط نشاط العين أو الحد منه على الأقل.
العناية الجراحية للمرض
يختلف العلاج الجراحي لارتفاق الأصابع وفقًا لخصائص الاندماج بين الأصابع (لذلك يعتمد على النوع).
هذا يعني أن التدخل الصالح للفرد المصاب بمتلازمة Apert قد لا يكون صالحًا لفرد آخر يعاني من نفس المرض الوراثي (يكون صالحًا فقط إذا كان نوع متلازمة الأصابع هو نفسه).
بعد توضيح هذا الجانب الأساسي ، فإن الهدف من كل نوع من الأساليب الجراحية الحالية هو نفسه ويتمثل في تحرير الأصابع المنصهرة ، من أجل ضمان وظيفة معينة لليدين.
بشكل عام ، يشمل علاج ارتفاق الأصابع مرحلتين:
- خطوة واحدة: "حر" المسافة بين الأصابع الأولى (المسافة بين الإبهام والسبابة) والمسافة الرابعة بين الأصابع (المسافة بين إصبع البنصر والإصبع الصغير) ؛
- خطوتين: المسافة بين الأصابع الثانية والثالثة "حرة" (المسافة بين السبابة والإصبع الأوسط ، والمسافة بين الإصبع الأوسط والبنصر).
.jpg)
