يدين هذا المرض باسم طبيب الغدد الصماء الأمريكي الذي اكتشفه: فريدريك كروسبي بارتر ، وقدرت الإصابة السنوية بحوالي 830.000 1/8.
هناك العديد من المتغيرات لمتلازمة بارتر التي يمكن أن يختلف انتقالها ، على الرغم من أنه لا يزال وراثيًا ، من متنحي إلى مهيمن حسب الحالة.
إذا لم يتم تشخيصها وعلاجها على الفور ، يمكن أن تؤثر متلازمة بارتر بشدة على نمو المريض ونموه ونوعية حياته. علاوة على ذلك ، في الحالات الشديدة بشكل خاص ، ينخفض متوسط العمر المتوقع بشكل كبير.
يرجى الملاحظة
لا ينبغي الخلط بين متلازمة بارتر ومتلازمة شوارتز بارتر ، وهي مرض يتميز بضعف إفراز الهرمون المضاد للهواء (ADH) ، والمعروف أيضًا باسم متلازمة إفراز ADH غير المناسب (SIADH).
.الذي يحدث على مستوى حلقة Henle يُعزى إلى "تغيير في تركيب بعض مستقبلات القناة / الناقل (بروتينات معينة تنقل الأيونات ذات الطبيعة المختلفة) الموجودة في" منطقة الكلى. هذه الظاهرة سببها من خلال سلسلة من الطفرات الجينية التي تؤثر على الجينات التي تشفر بروتينات معينة سالفة الذكر.
تختلف المتغيرات المختلفة لمتلازمة بارتر باختلاف الجين المصاب. يمكن العثور على مزيد من المعلومات التفصيلية حول هذا في الفصل التالي.
.
سيوضح الجدول التالي المتغيرات المختلفة للمتلازمة ، والجينات المحورة المعنية ، والبروتينات (مستقبلات القناة / الناقلات) التي يتم تشفيرها والعرض السريري للمتغير المعني.
متغير
الجين المتحول
القناة / الناقل متورط
العرض السريري
متلازمة بارتر من النوع الأول
الجين SLC12A1
NKCC2 (ناقل مشترك الصوديوم والبوتاسيوم والكلور أو Na + / K + / 2Cl-)
متلازمة بارتر قبل الولادة (أو الطفولية)
متلازمة بارتر من النوع الثاني
الجين KCNJ1
ROMK (قناة البوتاسيوم من النخاع الخارجي للكلى)
متلازمة بارتر قبل الولادة (أو الطفولية)
متلازمة بارتر من النوع الثالث
الجين CLNKb
CLCNKb (قناة الكلور من نوع Kb)
متلازمة بارتر الكلاسيكية
متلازمة بارتر من النوع الرابع أو الرابع أ
الجين BSND
بارتينا (الوحدة الفرعية بيتا لقنوات الكلور من نوع Ka و Kb)
متلازمة بارتر قبل الولادة (أو الرضع) وفقدان السمع الحسي العصبي
متلازمة بارتر من النوع الرابع ب
جينات CLCNKa و CLCNKb
CLCNKa (قناة الكلور من نوع Ka) و CLCNKb
متلازمة بارتر قبل الولادة (أو الطفولية) والصمم الحسي العصبي
متلازمة بارتر من النوع الخامس
جين CASR
CaSR (مستقبلات حساسة للكالسيوم)
متلازمة بارتر مع نقص كالسيوم الدم
كما يتضح من الجدول ، على الرغم من وجود خمسة متغيرات جينية ، لا يمكن تمييز أكبر عدد من الأشكال السريرية ؛ في الواقع ، تم تمييز أربعة فقط: متلازمة بارتر قبل الولادة أو الطفولية (النوع الأول والثاني) ، متلازمة بارتر الكلاسيكية (النوع الثالث) ، متلازمة بارتر قبل الولادة أو الطفولية المرتبطة بالصمم الحسي العصبي (النوع الرابع أ والرابع ب ؛ بعض المصادر ، ومع ذلك ، قاموا بتجميع هذه المتغيرات مع النوع الأول والثاني) وأخيراً متلازمة بارتر مع نقص كالسيوم الدم (النوع الخامس).
هل كنت تعلم هذا ...
نظرًا لوجود متغير IV (أو IV A) ومتغير IV B لمتلازمة بارتر ، تنظر بعض المصادر ، بشكل عام ، في ستة أنواع من متلازمة بارتر.ومع ذلك ، تعتبر المصادر الأخرى المتغير IV B نوعًا فرعيًا من المتغير IV ، ولهذا السبب ، تفكر في وجود خمسة متغيرات جينية فقط لمتلازمة بارتر.
المتغيرات من النوع الأول ، والثاني ، والثالث ، والرابع ، والرابع باء هي أمراض وراثية وراثية متنحية ، مما يعني أنه لإظهار المتلازمة ، يجب أن يمتلك الفرد أليلين متحورًا يرثهما من الوالدين اللذين سيكونان بالتالي حاملين صحيين. البديل الخامس المتلازمة ، من ناحية أخرى ، مرض وراثي سائد ، وهذا يعني أنه لإظهار الأعراض ، يكفي أن يمتلك المريض أليلًا متحورًا واحدًا ، وبالتالي ، يمكن أن يرث حتى عن طريق واحد فقط (مريض أيضًا). ) من الوالدين.
متلازمة بارتر الزائفة
متلازمة بارتر الزائفة هي حالة تتميز بأعراض مشابهة لتلك التي تسببها متلازمة بارتر ولكن سببها يكمن في تعاطي الأدوية المدرة للبول مثل فوروسيميد.
متلازمة جيتلمان
تحدث هذه المتلازمة بسبب طفرة موضعية في جين SLC12A3 الذي يرمز لناقل الصوديوم والكلور (NCC). بسبب هذه الطفرة - التي تنتقل بطريقة وراثية متنحية - يعاني المريض من ضعف في إعادة امتصاص الصوديوم والكلور والبوتاسيوم على مستوى النبيبات الملتوية البعيدة ، على عكس متلازمة بارتر التي يكون فيها ضعف الامتصاص موضعيًا في "ومع ذلك" ، يمكن أن تؤدي متلازمة جيتلمان إلى ظهور أعراض مشابهة لأعراض متلازمة بارتر ، ولهذا السبب ، في الممارسة السريرية ، قد يكون من الصعب أحيانًا التمييز بين المرضين.
ونقص كلور الدم والقلاء الأيضي الذي يمكن أن يترافق مع فرط رينين الدم (ارتفاع الرينين في الدم) وفرط الألدوستيرونية. من الواضح أن كل هذه الحالات يمكن أن تؤدي بدورها إلى ظهور سلسلة من الأعراض القادرة على الإضرار بنوعية حياة المريض (على سبيل المثال ، الغثيان والقيء والدوار والضعف والصداع وانخفاض ضغط الدم ، وما إلى ذلك).
بالإضافة إلى ما قيل حتى الآن ، يمكن أن يؤدي كل متغير إلى ظهور مظاهر وأعراض محددة ترتبط ارتباطًا وثيقًا بالجين المتحور وما يترتب على ذلك من مشاركة القناة أو الناقل المشترك الذي يشفر هذا الجين من أجله. لذلك ، سيتم وصف الأعراض والمظاهر النموذجية المرتبطة بكل من الأشكال الخمسة المختلفة لمتلازمة بارتر بإيجاز أدناه.
متلازمة بارتر من النوع الأول
في متلازمة بارتر من النوع الأول ، تؤثر الطفرات على الترميز الجيني لناقل مشترك الصوديوم والبوتاسيوم والكلور الموجود في حلقة Henle. بسبب سوء الامتصاص ، يحدث نقص حجم الدم بسبب فقدان الأملاح. في الوقت نفسه ، نظرًا لأن إعادة امتصاص الكالسيوم مرتبطة أيضًا بنشاط الناقل المشترك المذكور أعلاه ، فإننا نشهد بداية فرط كالسيوم البول ، كل هذا يمكن أن يؤدي إلى ظهور التكلس الكلوي. من الممكن أيضًا الشعور بفرط مغنطيسي في البول. قد يتطور تعدد السائل الأمنيوسي الثانوي إلى بوال الجنين في فترة ما قبل الولادة.
متلازمة بارتر من النوع الثاني
تحدث متلازمة بارتر من النوع الثاني بسبب طفرة في الجين الذي يرمز لقناة البوتاسيوم في النخاع الكظري. تتشابه المظاهر والأعراض مع تلك الخاصة بالمتغير الأول وأيضًا في هذه الحالة يمكن للمرء أن يواجه مَوَهُ السَّلَى ثانويًا لبوال البول الجنيني. ومع ذلك ، في مرحلة مبكرة ، قد يعاني المولود من الحماض الاستقلابي المفرط بوتاسيوم الدم. ثم تتطور هذه الحالة نحو الصورة السريرية المميزة لمتلازمة بارتر.
متلازمة بارتر من النوع الثالث
يُعرف أيضًا باسم متلازمة بارتر الكلاسيكية ، وينتج المتغير الثالث من المرض عن طفرات في الترميز الجيني لقناة الكلور من النوع Kb. نظرًا لأن قنوات الكلور من النوع Ka محفوظة في هذا الشكل ، تميل الأعراض إلى أن تكون أخف ، على الرغم من استمرار وجودها. لا يوجد عمومًا التهاب كلوي كلوي.
متلازمة بارتر من النوع الرابع والرابع ب
في كلا النوعين من المتغير الرابع هناك تورط الجينات المشاركة في التوليف الصحيح لقناتي كلور Ka و Kb ، وحيث أن كلا القناتين قد تعرضتا للخطر ، فإن الأعراض تميل إلى أن تكون أكثر شدة من المتغير الثالث من المتلازمة. قد يُظهر الرضع في البداية صورة سريرية تحاكي نقص الألدوستيرونية ولكنها تتطور بعد ذلك نحو قلاء استقلابي نقص بوتاسيوم الدم عندما يحاول الجسم تعويض نقص نشاط قنوات الكالسيوم المذكورة أعلاه. ومن سمات المتغيرات IV و IV B من متلازمة بارتر ظهور الحالة الحسية العصبية الصمم.
متلازمة بارتر من النوع الخامس
ينتج المتغير الخامس لمتلازمة بارتر عن طفرة تؤثر على الترميز الجيني للمستقبل الحساس للكالسيوم ، والذي يشارك في تثبيط إعادة امتصاص الماء والأيونات المختلفة ، مثل الكالسيوم والبوتاسيوم والصوديوم.المستقبلات تؤدي إلى ظهور نقص كالسيوم الدم و فرط كالسيوم البول الناتج مرتبط بالأعراض المميزة لمتلازمة بارتر.
هل كنت تعلم هذا ...
يُشار أحيانًا أيضًا إلى المتغيرات الأول والثاني والرابع والرابع B لمتلازمة بارتر - وكذلك باسم متلازمة بارتر السابقة للولادة - باسم متلازمة هيبروستاغلاندين E2 ، لأنها تتميز بزيادة مستويات البلازما لهذا البروستاغلاندين.
- يهدف إلى تحديد وجود وتركيز الإلكتروليتات (الصوديوم والبوتاسيوم والكلوريد والمغنيسيوم والبيكربونات والكالسيوم) والمواد المحددة (الرينين والألدوستيرون) في البلازما و / أو البول.ومع ذلك ، فإن التشخيص النهائي ممكن فقط من خلال إجراء اختبارات جينية محددة.
من ناحية أخرى ، يجب إجراء التشخيص التفريقي ضد متلازمة بارتر الزائفة ومتلازمة غيتلمان والتليف الكيسي ومرض الاضطرابات الهضمية.
في الحالات التي يوجد فيها خطر معين (على سبيل المثال ، الآباء والأمهات الذين لديهم ناقلات صحية و / أو مرضى) من أن الوليد قد يظهر المرض ، فإن التشخيص قبل الولادة ممكن أيضًا.
من عند:
- مكملات الأملاح المعدنية (ولا سيما البوتاسيوم على سبيل المثال لا الحصر) للتعويض عن نقص إعادة الامتصاص ؛
- العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات (مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية) مثل ، على سبيل المثال ، الإندوميتاسين. تدار هذه الأدوية بهدف خفض المستويات المرتفعة بشكل مفرط من البروستاجلاندين E2 ؛
- مدرات البول الموفرة للبوتاسيوم (تُعطى لتقليل إفراز البوتاسيوم في البول).
في الحالات الأكثر خطورة و / أو في الظروف المجهدة (ظهور أمراض أخرى ، التدخلات الجراحية ، إلخ) ، يمكن إجراء تجديد البوتاسيوم والأملاح المعدنية الأخرى عن طريق الوريد ، بالطبع ، يجب إجراء عملية مماثلة من قبل الصحة متخصصون.
