يمكن أن تكون الأشكال السريرية مختلفة في المسببات والمرض: هناك ، في الواقع ، فقر الدم الورمي الحديدي الأرومي المكتسب والخلقي.
يتعرف فقر الدم الحديدي الأرومات على أسباب مختلفة. وفي بعض الحالات ، قد يعتمد تغيير تكون الدم في أساس هذا المرض على نقص فيتامين ب 6 أو تغير التمثيل الغذائي بسبب تأثير الأدوية أو المواد السامة. وفي أحيان أخرى ، يكون فقر الدم الحديدي الأرومات نتيجة الكتل أو التغييرات في مسار التخليق الحيوي للهيم.
بالإضافة إلى اكتشاف الأرومات الحديدية ، فإن السمة المشتركة لهذه الأمراض هي تغيير القيم الطبيعية لعدد كريات الدم الحمراء (الموجودة بشكل عام ، ولكن ليس دائمًا) المقاومة للعلاج. أما بالنسبة للأشكال الأخرى من فقر الدم ، فإن هذا الوضع هو إلى حد كبير يتم فرضه على خفض الهيموجلوبين المرضي (Hb) دون المستويات المرجعية.
من الممكن العثور على حبيبات من الحديد غير الهيموجلوبين على شكل فيريتين من هذه الأرثروبلاستيدات غير الطبيعية. في الواقع ، في فقر الدم الحديدي الأرومات ، الهيموجلوبين (Hb) غير قادر على دمج الحديد في البروتوبورفيرين داخل خلايا الدم الحمراء ، لذلك يتراكم المعدن داخل خلايا الدم الحمراء النامية.
عادةً ما تكون أشكال فقر الدم الحديدي الأرومات أيضًا:
- هيبوكروميك ، أي أنها مرتبطة بتركيز هيموجلوبين أقل من القيم الطبيعية ، بالنسبة للعمر والجنس ؛
- الخلايا الدقيقة ، أي خلايا الدم الحمراء أصغر من الطبيعي.
في تلخيص:
- في فقر الدم الحديدي الأرومات ، يمتلك الجسم الحديد اللازم ، لكنه غير قادر على دمجه في جزيء الهيموجلوبين ، لذلك:
- في الدم المحيطي: كريات الدم الحمراء ناقصة الصباغ.
- في نخاع العظم ، موقع تكون الكريات الحمر: الأرومات الحديدية ، أي الأرومات الحمراء غير النمطية التي تحتوي على حبيبات الحديد في حالة غير متبلورة (غير الهيموغلوبين ، في شكل فيريتين) في السيتوبلازم بسبب خلل في تخليق الهيم.
- يمكن أن يكون فقر الدم الجانبي وراثيًا أو مكتسبًا. هناك أيضًا أشكال مجهولة السبب ، حيث لا يمكن تحديد سبب معين.
- غالبًا ما يرتبط فقر الدم الحديدي الأرومات بقُرْر الدم و / أو نقص الصباغ ، ويؤدي انخفاض الهيموجلوبين المرتبط بخلايا الدم الحمراء في مجرى الدم إلى أعراض تميز فقر الدم.
في كلٍ من فقر الدم الحديدي الأرومي المكتسب والخلقي ، يكون تخليق الهيم ضعيفًا بسبب عدم القدرة على دمج الحديد في البروتوبورفيرين ، مما يؤدي إلى تكوين أرومات الحديد الحلقية (أرومات الدم الحمراء مع الميتوكوندريا حول النواة مع رواسب الحديد).
اكتساب فقر الدم الحديدي الأرومات
غالبًا ما يرتبط فقر الدم الحديدي الأرومي المكتسب بمتلازمة خلل التنسج النقوي ، ولكن يمكن أيضًا أن يكون ثانويًا لتناول الأدوية التي تتداخل مع استقلاب الهيم (مثل الكلورامفينيكول والسيكلوسيرين والإيزونيازيد واللينزوليد والبيرازيناميد) أو المواد السامة (بما في ذلك الإيثانول والرصاص).
يمكن أن يكون فقر الدم الورمي الحديدي المكتسب أيضًا تعبيرًا عن:
- نقص البيريدوكسين (فيتامين ب 6) والنحاس.
- الأورام أو الأمراض الأخرى (مثل التهاب المفاصل الروماتويدي).
يتميز فقر الدم الحديدي الأرومي المكتسب بما يلي:
- انخفاض إنتاج الخلايا الشبكية.
- الموت داخل النخاع لخلايا الدم الحمراء.
- تضخم الغدة الدرقية في نخاع العظام.
فقر الدم الورمي الحديدي الوراثي
فقر الدم الورمي الحديدي الوراثي (أو فقر الدم الحديدي الأرومي المرتبط بالكروموسوم X) هو شكل خلقي ينتج بشكل شائع عن طفرة نقطية في الجين الذي يشفر إنزيم ALA-synthase (ALAS2). هذا "انحراف الجين يتداخل مع تخليق الهيم: التفاعل الإنزيمي المعدل بواسطة" ALAS2 هو خطوة محدودة في عملية الإنتاج الكاملة لمجموعة الهيم الاصطناعية الموجودة في "الهيموجلوبين. تنتقل الطفرة الجينية لـ ALAS2 كصفة مرتبطة بـ كروموسوم X.
البيريدوكسين عامل مساعد أساسي لهذا الإنزيم ، لذلك قد يستجيب بعض المرضى للجرعات الدوائية من فيتامين ب 6.
عادة ، في فقر الدم الورمي الحديدي الوراثي ، تكون خلايا الدم الحمراء صغيرة الكريات ونقص اللون.
يمكن أن تحدث الأشكال الوراثية لفقر الدم الحديدي بسبب طفرات عديدة أخرى (مرتبطة بالكروموسوم X ، وراثي وراثي ميتوكوندريا) من الجينات المشاركة في تخليق الهيم.
);تشمل العلامات والأعراض الأخرى التي قد تتطور أو تصبح واضحة مع تفاقم فقر الدم الحديدي الأرومات:
- الشعور بالبرد أو التنميل في اليدين أو القدمين
- ضيق في التنفس؛
- الخفقان.
- ألم صدر.
.jpg)
.jpg)
