بزل فيلوسنتيس - أخذ عينات من الزغابات المشيمية

"فيلوسنتيسي

أي النساء يجب أن يخضعن لفحص CVS؟

في المرافق العامة ، يمكن للنساء اللواتي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر (في التاريخ المفترض للولادة) ، جنبًا إلى جنب مع النساء الحوامل اللواتي لديهن "مؤشر منصوص عليه في البروتوكول الوطني ، الخضوع لـ CVS مجانًا بعد الاستشارة الوراثية.

CVS هو الاختبار المفضل للتعرف على أمراض الكروموسومات أو الجينات خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، لذلك يُنصح إذا كان الزوجان في خطر كبير للإصابة بمثل هذه الأمراض (الأطفال السابقون أو أفراد الأسرة المصابون ، عمر الأم المتقدم ، إلخ). ) أو إذا كان الجنين بعد الموجات فوق الصوتية (الشفافية القفوية) والاختبار الثنائي ، إيجابيًا في الفحص (وبالتالي يكون خطر حدوث تشوهات الكروموسومات "مرتفعًا").

كم من الوقت سيستغرق تلقي نتائج CVS؟ ما مدى موثوقيتها؟

تتوفر المعلومات الأولية بعد يومين أو ثلاثة أيام من بزل القرية ، بينما بالنسبة للتقرير النهائي ، من الضروري الانتظار 10-15 يومًا. تعكس فترات الانتظار المختلفة طريقتين تحليليتين مختلفتين لعينة المشيمة ، والتي يتم إجراؤها دائمًا بشكل مشترك حيثما أمكن ذلك.

يجب إجراء تحليل الكروموسومات على الخلايا المنقسمة ، وفي حالة الزغابات المشيمية ، يتم استخدام طريقتين للتحقيق: الطريقة المباشرة للتشخيص المبكر وزراعة الخلايا لتحسين موثوقية التشخيص. بعد أخذ العينات عن طريق CVS ، يتم تقسيم العينة بعد ذلك إلى قسمين ؛ يستخدم جزء واحد للتحليل المباشر ، والآخر لتحليل ما بعد الثقافة.

بالطريقة المباشرة ، يتم استغلال الانقسامات التلقائية للخلايا المأخوذة ؛ كل من هذه الخلايا ، التي تنقسم عدة مرات ، تؤدي إلى تكوين خلايا وليدة بنفس التركيب الكروموسومي.

مع طريقة الاستزراع ، من ناحية أخرى ، تُزرع الخلايا على شريحة خاصة وتحضينها ، من أجل تفضيل تكاثرها وإنشاء المستعمرات النسبية (تجمعات الخلايا مع نفس مجموعة الكروموسومات من الخلية الأصلية). بعد أيام قليلة ، عندما تكون المستعمرات عديدة بشكل كافٍ ، يتم إجراء فحص الكروموسوم.

في حالة عدم وجود كمية كافية من الزغابات المشيمية ، لا يمكن تحضير كلا المستحضرين. كل هذا يقلل من الموثوقية التشخيصية لفحص الزغابات المشيمية ، لأن العينة يمكن أن تكون ملوثة بخلايا من أصل أمومي ؛ لذلك ، فإن الغرض من الزرع هو القضاء على خطر تحليل خلايا الأم بدلاً من الخلايا الجنينية ، مع ما يترتب على ذلك من مخاطر سلبية كاذبة. فقط دراسة عدد كبير من الخلايا يمكن في الواقع أن تسمح بتجنب الخطأ التشخيصي.

بالاعتماد مرة أخرى على البيانات الإحصائية ، في حالتين من بين ألف عينة ، قد يحدث أن زراعة الخلايا لا تتطور بما يكفي للسماح بالتشخيص النهائي. في هذه الحالة ، بعد 2-4 أسابيع ، قد يكون من الضروري تكرار CVS ، على الرغم من أنه في معظم الحالات يتم اختيار أخذ عينة من السائل الأمنيوسي. قد تكون هذه التحقيقات وغيرها ضرورية أيضًا عندما يترك التحليل بعض الشكوك في التفسير (3 حالات من أصل 100).

على الرغم من أنها صغيرة بشكل خاص (نحن نتحدث عن حالة واحدة كل 500-1000 اختبار) ، لا ينبغي استبعاد احتمال الإيجابيات الكاذبة ، وهذا هو خطر تشخيص الشذوذ في الأجنة السليمة. من ناحية أخرى ، على الرغم من الغياب الواضح للشذوذ ، يمكن أن يظهر الطفل عند الولادة عيوبًا وراثية لا يمكن اكتشافها من خلال دراسة الزغابات المشيمية. وفي الواقع ، لا ترتبط العديد من التشوهات بالتشوهات الكروموسومية ، ويمكن ملاحظتها في النهاية فقط مع فحص دقيق بالموجات فوق الصوتية بين الأسبوع التاسع عشر والثاني والعشرين من الحمل ، وقد تكون هناك مشاكل تتعلق بالتشريح أو وظائف أخرى للكائن الحي لا يمكن التعرف عليها قبل الولادة.

بزل فيلوسنتيس: متى تخضع للاختبار؟

يتم إجراء بزل الزغب بعد الأسبوع العاشر من الحمل ، حيث يوجد خطر حدوث آفات جنينية في الفترات السابقة ؛ في الواقع ، تم إبراز ارتباط بين إجراء فحص الزغابات المشيمية قبل الأسبوع التاسع وظهور العيوب الخلقية للجنين ، مثل تشوهات الأطراف ( 1.6٪ في 6-7 أسابيع ، 0.1٪ في 8-9 أسابيع).

لذلك ، عادةً ما يتم إجراء فحص CVS بين الأسبوع الحادي عشر والثالث عشر من الحمل ؛ عند الضرورة ، يمكن تنفيذه في أي حال في فترات لاحقة.

بزل الزغب أو بزل السلى؟

تكمن الميزة الرئيسية لـ CVS مقارنة ببزل السلى في إمكانية إجراء الفحص في مرحلة مبكرة ، على الرغم من حقيقة أنه يمكن الآن أخذ السائل الأمنيوسي بين الأسبوع الحادي عشر والثالث عشر (عادةً ما يتم إجراؤه بين الأسبوع الخامس عشر والثامن عشر ، لذلك في بداية الثلث الثالث من الحمل). يوفر بزل الزغابات أيضًا إمكانية تقليل فترات الانتظار لنتائج التشخيص. لذلك ، في ظل وجود مرض خطير للجنين ، بفضل بزل الزغابات ، يمكن للزوجين أن يقررا الإنهاء الحمل مبكرًا ، مع ضغط جسدي وعقلي أقل.

يعتبر CVS أكثر ملاءمة لدراسة أي أمراض وراثية ، في حين أن بزل السلى هو أكثر ملاءمة للأزواج المعرضين لخطر الإصابة بأمراض الكروموسومات أو لتشخيص التهابات الجنين.

كما هو متوقع ، فإن خطر الإجهاض المتعلق بـ CVS (1٪) مشابه جدًا لتلك التي تؤثر على بزل السلى (0.5-1٪).

يجب أن نتذكر أنه على عكس بزل السلى ، لا يوفر CVS معلومات عن مخاطر عيوب إغلاق الأنبوب العصبي وجدار البطن (لأنه لا يسمح بجرعة alpha-fetoprotein). لذلك سيكون من المهم أن نوصي المريض بإجراء مسح بالموجات فوق الصوتية لدراسة تشريح الجنين في 20-22 أسبوعًا ، مع إيلاء اهتمام خاص لمورفولوجيا العمود الفقري والبطن.

إذا أظهرت CVS تشوهات جنينية ، فما هو الموعد النهائي لإنهاء الحمل؟

وفقًا للقانون الذي ينظم الانقطاع الطوعي للحمل (قانون 194/78) ، فإن طلب المقاطعة للحامل التي تم تشخيص إصابتها بتشوه جنيني خطير بعد التسعين يومًا الأولى وعلى أي حال قبل الأسبوع الثاني والعشرين من الحمل ، يخضع للتقييم الطبي لحالة الخطر الجسيم على الصحة العقلية للمرأة الحامل والتي تشكلت من استمرار الحمل.