وكذلك القزامة
القزامة هي عيب جسيمي خطير ، حيث - في نهاية سن البلوغ - لا يصل ارتفاعها إلى 130 سم عند الرجال و 125 سم عند النساء. عندما يتجاوز الارتفاع هذه القيم ، لكنه لا يزال أقل من متر ونصف ، فإننا نتحدث عن قصور حسي معتدل. على أي حال ، نظرًا للتنوع الكبير بين المجموعات العرقية المختلفة ، تظل القيم المرجعية الإحصائية دالة.
نتحدث عن القزامة الطفولية عندما يكون العجز الجسدي الحاد في فترة ما بعد البلوغ مصحوبًا باستمرارية السمات المميزة للطفولة ، كما تتميز الأقزام التوافقية عن غيرها من القزامة غير المتناغمة ؛ في الحالة الأولى تكون نسب الجسم ، الفكرية والجنسية. يقع التطور ضمن القاعدة ، بينما في الثانية يفقد الانسجام الطبيعي بين أجزاء الجسم المختلفة.
التصنيف والأسباب
كان بينغ بينغ ، الذي يبلغ ارتفاعه 73 سم ، أقصر رجل في العالم منذ فترة طويلة (في الصورة نراه في سن العشرين ، قبل وفاته بقليل في 13 مارس 2010) ؛ كان تقزمه ناتجًا عن مرض يعرف باسم تكوّن العظم الناقص ، والذي يتضمن مجموعة غير متجانسة من اضطرابات النسيج الضام الموروثة.
كل هذه التوضيحات ضرورية لتصنيف الأشكال العديدة للتقزم.
أحد أكثرها شيوعًا ، يسمى قزامة الغدة النخامية ، ينتج عن خلل في إفراز و / أو عمل هرمون النمو (هرمون النمو الجسدي أو هرمون النمو). يسبب هذا المرض عجزًا حادًا في النمو ، ولكن لا توجد عيوب في الذكاء أو شذوذ كبير في التطور الجنسي (لا يزال البلوغ متأخرًا). لذلك فهو شكل من أشكال التقزم التوافقي. وبدلاً من ذلك ، فإن شكل منشأ الغدة الدرقية هو مثال نموذجي للتقزم غير المتناسق : الأطراف ضعيفة النمو فيما يتعلق بالجذع ومظهر الوجه يعكس القصور العقلي الشديد (الوجوه المخاطية ، مع تورم الجفون والشفتين ، واللسان الكبير بارز من الفم). كما يتعرض التطور الجنسي لخطر شديد: الخصائص الجنسية الثانوية لا تنضج عند البلوغ ولا يظهر الحيض عند النساء.
يمكن أن يكون التقزم أيضًا من النوع المشوه / غير المتناغم ؛ هذا هو الحال ، على سبيل المثال ، الودانة ، وهو مرض وراثي وراثي ، يصيب الغضاريف ويحدث بمعدل حالة واحدة تقريبًا في 10000/20000 ولادة حية. وهذا الوقوع يجعله الأكثر شيوعًا بين أشكال مختلفة من التقزم (مسؤولة عن 7 من أصل 10 حالات). اللحام المبكر لغضاريف الاقتران مصحوب بضيق في الأطراف ، خاصة في الأجزاء القريبة منها ، فيما يتعلق بالجذع ، وبالتالي فإن الفخذين والذراعين قصيران للغاية ، في حين أن القامة في وضع الجلوس طبيعية تقريبًا ، فإن التطور الفكري والجنسي ضمن القاعدة ، والأيدي قصيرة ومربعة ، بنفس طول الأصابع الأربعة الأخيرة ، والرأس ضخم جدًا ومستدير ، وجبهة بارزة.
تشمل الأشكال الأخرى للقزامة ما يلي: تكون العظم الناقص (قزامة العظام) ، داء عديد السكاريد المخاطي ، متلازمة هيرلر أو الغرغويلية ، متلازمة موركيو ، متلازمة فيرشو سيكي ومتلازمة تيرنر.
علاج او معاملة
لمزيد من المعلومات: أدوية لعلاج التقزم
تخضع إمكانيات العلاج لأسباب المنشأ ؛ في الأطفال والمراهقين المصابين بقزامة الغدة النخامية ، يمكن تعزيز نمو الجسم من خلال العلاجات الهرمونية المناسبة ، وخاصة عن طريق الحقن اليومي من سوماتوتروبين (هرمون النمو).
يمكن أن تساعد التقنية الجراحية المثيرة للجدل المتمثلة في الإلهاء العظمي بدلاً من ذلك في إطالة وتصحيح وتثبيت التشوهات العظمية التي تصاحب التقزم الوراثي.
