النمط النووي - فحص الدم

عمومية

النمط النووي هو اختبار يسمح بدراسة عدد و / أو هيكل كروموسومات الفرد. والغرض من هذا "التحليل" هو تحديد أي شذوذ مسؤول عن أمراض مختلفة ، وراثية أو غير وراثية.
يتم إجراء فحص النمط النووي على عينة من الدم الوريدي مأخوذة من الذراع أو على الخلايا التي تم جمعها من خلال شفط إبرة لنخاع الدم. ومع ذلك ، في النساء الحوامل ، يمكن إجراء تقييم التركيب الكروموسومي للجنين على عينة من السائل الأمنيوسي السائل أو الزغابات المشيمية.

ما هذا

النمط النووي هو تحليل الكروموسومات وهذه العناصر موجودة في نواة الخلية.

تحتوي الكروموسومات على الإرث الوراثي للفرد وتوجد الجينات في تتابعها الخطي.
تمثل الجينات "الوحدة الأساسية" للمعلومات الجينية: الجينات ، في الواقع ، تتكون من سمات المادة الوراثية ، DNA ، وهذا هو الجزيء الذي يحتوي على جميع المعلومات اللازمة "لبناء" الفرد (مع الخصائص الفيزيائية الموروثة لتوجيهات نمو وتطور وعمل الكائن الحي بأكمله).
توجد الكروموسومات في جميع خلايا الجسم بعدد ثابت: كقاعدة عامة ، يوجد في الجنس البشري 46 ، منها 44 جسمية و 2 كروموسومات جنسية ، متطابقة في الأنثى (XX) ومختلفة في الذكر (XY) .
يسمح تحليل النمط النووي بتسليط الضوء ، من خلال فحص خلايا الدم ، على شذوذ العدد (مثل التثلث الصبغي و monosomies) والبنية (عمليات النقل ، والحذف ، والانعكاسات ، وما إلى ذلك) التي تؤثر على الكروموسومات.

يمكن أن تتسبب أي تغيرات في الكروموسومات في حدوث عيوب خلقية وعيوب خلقية أو حالات إجهاض متكررة أو أنواع أخرى من الحالات (مثل اضطرابات الدم والجهاز الليمفاوي).