عمومية
التوحد هو اضطراب تنموي عصبي نفسي يتجلى في بعض الخصائص السلوكية والمعرفية والحسية المحددة ، وتصبح هذه الحالة المرضية واضحة منذ سن الثالثة ، وفي معظم الحالات ، تستمر المشاكل التي تنطوي عليها طوال العمر.
يُعد التوحد من أكثر المتلازمات تعقيدًا وصعوبة التحكم فيها في عصر النمو: تتميز صور العرض للاضطراب بتعدد الأشكال الملحوظ ، إلا أن بعض الأعراض موجودة دائمًا ، وإن كانت بدرجات شدة مختلفة.
على وجه الخصوص ، يُظهر الأشخاص المصابون بالتوحد عمومًا سلوكيات غير عادية ومشاكل حادة في التواصل (لفظيًا وغير ذلك) ، وفي التفاعلات الاجتماعية وفي "التكيف مع" البيئة. يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بالتوحد أيضًا من إعاقات ذهنية (أكثر أو أقل حدة) وإعاقات في التعلم.
على الرغم من عدم وجود علاج محدد لمرض التوحد ، فمن المهم تشخيصه في أقرب وقت ممكن ، والتدخل في العلاجات التعليمية السلوكية التي تساعد المريض على الحفاظ على الاتصال مع المجتمع والحصول على درجة معينة من الاستقلالية.
الأسباب
حتى الآن ، لم يتم تحديد سبب التوحد على وجه اليقين ، ولكن الفكرة مشتركة أن أساس الاضطراب قد يكون متعدد العوامل.
فقط في حوالي 10-15 ٪ من الحالات ، يرتبط الاضطراب بأمراض وراثية معروفة (ونادرة إلى حد ما): تم العثور على التوحد ، على سبيل المثال ، في سياق متلازمة الكروموسوم X الهش ، والتصلب الحدبي ومتلازمة ريت.
تظل المسببات الدقيقة غير معروفة في معظم الحالات ، على الرغم من أن الأدلة العلمية القوية تدعم العمل التآزري لركيزة عصبية ومكون وراثي وعوامل بيئية مختلفة. علاوة على ذلك ، بالنظر إلى عدم تجانس مظاهر هذا الاضطراب ، فمن المعقول أن تعبيرات الأعراض المختلفة قد تتوافق مع قواعد بيولوجية مختلفة.
تتداخل معظم التعديلات التي تم العثور عليها حتى الآن مع البناء الصحيح للوصلات بين خلايا الدماغ (خاصة في بنية بعض مناطق القشرة). بعض الأطفال المصابين بالتوحد لديهم تضخم في البطينات الدماغية ، والبعض الآخر يعانون من نقص تنسج الدودة المخيخية (الجزء المركزي من المخيخ) تشارك في تنسيق الحركات) أو تغييرات في نواة جذع الدماغ.
علاوة على ذلك ، اقترحت الأبحاث التي أجريت على العائلات التي لديها حالات متعددة من التوحد وجود جينات مستهدفة مختلفة ، بما في ذلك تلك التي تشفر مستقبلات الناقل العصبي (مثل حمض جاما-أمينوبوتيريك) والمركبات الأساسية للتطور الهيكلي للنظام.الجهاز العصبي المركزي (HOX الجينات).
قد تحدث هذه التغييرات في وقت مبكر (أثناء الحمل أو خلال السنوات الثلاث الأولى من الحياة) وتضر بالدماغ الطبيعي والأداء العقلي.
عوامل الخطر الافتراضية الأخرى التي يتم تقييمها من وجهة نظر علمية هي نقص بعض الفيتامينات أو التعرض قبل الولادة للمواد السامة البيئية (مثل التسمم بالزئبق) والأدوية ماسخة (مثل الثاليدومايد أو حمض الفالبرويك).
تشمل الحالات المختلفة التي يمكن أن تساهم في ظهور التوحد أيضًا:
- النوبات العائلية السابقة من التوحد أو اضطرابات النمو الأخرى المنتشرة ؛
- الأمراض المعدية التي تصيب الأم أثناء الحمل (مثل عدوى الحصبة الألمانية والفيروس المضخم للخلايا) ؛
- العمر المتقدم للوالدين وقت الحمل ؛
- الولادة المبكرة للجنين وانخفاض وزن الجسم بشكل ملحوظ عن المعتاد.
هل اللقاحات تسبب التوحد؟
في الماضي ، تم اقتراح أن لقاح الحصبة الثلاثية التكافؤ والنكاف والحصبة الألمانية (MMR) كان مرتبطًا بظهور مرض التوحد. تم إنشاء هذا الإنذار الكاذب بواسطة مقال نشر في عام 1998 بواسطة The Lancet بواسطة طبيب إنجليزي ، والذي قام بتزوير بعض البيانات المتعلقة بظهور التوحد لدى بعض الأطفال الذين تم إدخالهم بالفعل إلى المستشفى بسبب الاضطرابات العصبية والمُطعَّمين ضد الحصبة.
وبعد التحقيق الذي أجراه المجلس الطبي البريطاني العام ، تم التأكد من السلوك الاحتيالي لصاحب البلاغ ، الذي تم استبعاده من نقابة الأطباء بسبب سلوكه.
تم سحب المقال رسميًا من المجلة في عام 2010 وتم التحقيق في الفرضية التي أثارتها الدراسة ورفضها العديد من الأبحاث الأخرى. لذلك ، لم يتم إثبات العلاقة السببية المحتملة بين التوحد وأي نوع من اللقاحات علميًا.
- ينشأ التوحد على الأرجح أثناء نمو الجهاز العصبي للطفل في الرحم ، ولكن لا يظهر الاضطراب إلا في حوالي 2-3 سنوات من العمر ، فقط عند إعطاء عدة لقاحات. قد يشير هذا إلى أنه قد تكون هناك صلة ، ولكن العديد أظهرت الأدلة العلمية المتوفرة حول هذا الموضوع أن هذه الفرضية غير موجودة.
علم الأوبئة
لا يبدو أن التوحد يمثل انتشارًا جغرافيًا و / أو عرقيًا ، كما تم وصفه في جميع أنحاء العالم وفي كل بيئة اجتماعية.
من ناحية أخرى ، يصيب اضطراب التوحد الذكور بدرجة أكبر من الإناث (نسبة 1F: 3-4 M).
أعراض
لمزيد من المعلومات: أعراض التوحد
التوحد هو حالة مزمنة تتجلى منذ الطفولة ، وتقدم نفسها في المقام الأول على أنها عدم قدرة الطفل على الحفاظ على علاقة عاطفية صحيحة مع والدته.
تختلف الأعراض من شخص لآخر ويمكن أن يكون لها مستويات مختلفة جدًا من الشدة: في بعض الأشكال يكون لها تأثير ضئيل ، وفي حالات أخرى تكون معاقة بالتأكيد.
بشكل عام ، الأطفال المصابون بالتوحد:
- إنهم يميلون إلى عزل أنفسهم ، ويجدون صعوبة في اللعب ، والبقاء منعزلين ، ولديهم قدرة ضعيفة على التفاعل مع الآخرين (البالغين والأقران) من وجهة نظر عاطفية.
- يؤدون إيماءات غير عادية ومتكررة ؛ لديهم مقاومة قوية للتغيير في الروتين اليومي وأي تغييرات في عادات أو طقوس معينة يمكن أن تثير ردود فعل من الغضب والعدوانية تجاه أنفسهم أو الآخرين.
- قد ينخرطون في حركات نمطية أو هوسية لفترة طويلة: على سبيل المثال ، يتأرجحون ذهابًا وإيابًا ، ويستخدمون الألعاب بطريقة غير تقليدية ، ويصفقون بأيديهم ، وما إلى ذلك. يتصرفون بطريقة غير مناسبة لأعمارهم ونموهم العقلي.
- إنهم لا يستجيبون عند مناداتهم بالاسم ، ويتجنبون الاتصال بالعين ، ويغلقون أنفسهم في عالم داخلي ، كما أن ذخيرتهم من الأنشطة والاهتمامات مقيدة بشكل ملحوظ.
- يقدمون تأخيرًا في تطوير اللغة المنطوقة ، والذي يمكن أن يكون متكررًا وغير مفيد للتواصل ، أو غائبًا تمامًا وغير مصحوب بمحاولة للتعويض من خلال طرق اتصال بديلة ، مثل الإيماءات أو تعابير الوجه ؛ لا يظهرون أي خيال ولديهم تجريد محدود في اللعب.
خلال سن النمو ، يعاني الأشخاص المصابون بالتوحد عمومًا من فقدان الاتصال بالواقع الخارجي ويبدو أنهم غير مدركين تمامًا لمشاعرهم والتأثير السلبي لسلوكهم على الآخرين. هذه الاضطرابات الاجتماعية تؤدي حتما إلى تطور العجز في الفهم والانتباه والاستجابة للمنبهات الحسية.
فيما يتعلق بالصعوبات في القدرة على التواصل ، فإن الأشخاص المصابين بالتوحد ذوي اللغة المناسبة غير قادرين على بدء أو الحفاظ على محادثة مع الآخرين ، وصياغة الجمل بطريقة غريبة واستخدام الكلمات بشكل متكرر (echolalia) أو خارج السياق ؛ استخدام وفهم التعبيرات اللفظية حرفي للغاية (فهم لا يفهمون الاستعارات أو النكات).
علاوة على ذلك ، يُظهر هؤلاء الأشخاص ضعفًا ملحوظًا في استخدام السلوكيات غير اللفظية المختلفة التي تنظم التفاعل الاجتماعي ، مثل النظرة المباشرة وتعبيرات الوجه ووضعية الجسم والإيماءات. في بعض الحالات ، قد يرتبط ضعف التنسيق الحركي واضطرابات القلق باضطراب التوحد.
أمراض المصاحبة
في بعض الحالات ، قد يحدث التوحد بالاقتران مع اضطرابات النمو العصبي الأخرى ، مثل ADHD (اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط) والصرع ومتلازمة توريت.
تشخبص
يتم تشخيص مرض التوحد على أساس الملاحظة السريرية للموضوع من قبل مجموعة من المتخصصين من مختلف المهن: أطباء الأطفال النفسيين وأطباء الأطفال وأطباء الأسرة والمربين والمعلمين ومعالجي النطق والمعالجين النفسيين الحركيين.
أثناء الزيارة ، يسأل الأخصائي عمومًا الوالدين سلسلة من الأسئلة حول سلوك الطفل (على سبيل المثال: إذا كان يحب أن يهز أو يُجبر على القفز على ركبتيه ، إذا كان يتفاعل مع أقرانه ، إذا كان يستخدم إصبعه من حين لآخر الإشارة أو إظهار الاهتمام بشيء ما).
في الحالات المشبوهة يخضع المريض لاختبارات تتكون من ألعاب محاكاة لبعض المواقف لمراقبة ردود أفعاله.
يسترشد التقييم بالمعايير المشار إليها في الدليلين المرجعيين الرئيسيين: DSM (الدليل الإحصائي التشخيصي للاضطرابات النفسية) و ICD (التصنيف الدولي للأمراض) الذي كتبته الجمعية الأمريكية للطب النفسي ومنظمة الصحة العالمية على التوالي.
قد تتضمن عملية التشخيص أيضًا استخدام المقاييس الموحدة ، مثل "ADOS (جدول مراقبة تشخيص التوحد) و" ADI-R (مراجعة مقابلة تشخيص التوحد) ، وهي مفيدة لتسليط الضوء على أي أعراض لهذا المرض خلال مراحل أساسيات نمو.
بمجرد إجراء التشخيص ، يجب أن تشمل إدارة التوحد التخطيط لفحوصات متخصصة على فترات منتظمة خلال سن النمو.