التعريف والتصنيف
المهق يمثل مجموعة من التشوهات الجينية المتأصلة في تركيب الميلانين ؛ المصطلح "المهق"يأتي من اللاتينية"ألبس"، وهو ما يعني" الأبيض ".
- "المهق الكلي": مظهر مرضي نادر جدا ، يتميز بشعر أبيض أو أصفر قش ، بشرة بيضاء جدا وعيون زرقاء أو رمادية.
- "المهق الجزئي": اختلال وظيفي أكثر تواترًا ، يؤثر فقط على أجزاء معينة من الجسم ، مثل منطقة محدودة من الجلد ، أو خصلة من الشعر أو العينين.
- "المهق الجلدي": ينتشر المرض أيضًا في الشعر والجلد والعينين بمعدل حدوث 1: 35000 ، وفي هذه الحالة لا يتم تصنيع الميلانين.
- "المهق العيني": الصباغ الميلاني غائب في الشبكية ، وبالتالي فإن الأشخاص المصابين بهذا النوع من المهق لديهم عدد أقل من الديوبتر. يصيب واحدًا من كل 15000 مولود جديد.
كل من هذه الأمراض يتوافق مع حالة معينة في السكان ؛ لإعطاء "تقدير إحصائي تقريبي ، يظهر شخص واحد من كل 17000 نوعًا من المهق.
بالنظر إلى أن هذا المرض الخطير يصيب جميع المجموعات العرقية وجميع أنواع الحيوانات ، فإن المهق يمثل أحد أكثر المظاهر المرضية انتشارًا مع الانتقال الجيني ، ليس فقط في مملكة الحيوان ، ولكن أيضًا في النبات (مع الأخذ في الاعتبار أن بعض حالات الإصابة بالمهق قد حدثت أيضًا. في الزهور والبتلات والفواكه والأوراق).
الأسباب
بالنظر إلى أن المهق مرض وراثي ، فإن السبب المثير يتزامن مع تغيير الجينات المشاركة في إنتاج الميلانين ؛ تم تحديد 11 جينًا متورطًا في هذه الآلية الدقيقة حتى الآن ، ويبدو أنها مرتبطة بإنزيم التيروزيناز. من أجل إنتاج كمية غير كافية من الميلانين ، أو حتى لمنع إنتاج الصباغ نفسه ، يكفي أن واحدًا فقط من هذه الجينات لديه عيب بالمعنى الدقيق للكلمة ، فمن المفهوم إلى أي مدى لا غنى عن الأداء الصحيح للتيروزيناز لإنتاج الصباغ الميلاني: يشارك الإنزيم أساسًا في المهق الجلدي للعين.
إذا كان كلا الوالدين مصابين بالمهق ، فإن النسل المتولد سيظهر أيضًا هذا المرض ؛ على الرغم من ذلك ، فإن والدي معظم الأطفال المهق يظهر عليهم تصبغات الجلد والعين والشعر بشكل منتظم ، وليس لديهم تاريخ عائلي من الإصابة بالمهق. في الحالة الأخيرة ، حدثت طفرة نقطية في إنزيم التيروزيناز في النسل ، لذلك لم يعد الكائن الحي يصنع الميلانين.
التأثيرات الجسدية
لمزيد من المعلومات: أعراض المهق
بشكل غير صحيح ، فقط الأشخاص ذوو البشرة البيضاء جدًا والشعر الأبيض والعيون الحمراء يعتبرون مصابين بالمهق: في الواقع ، على الرغم من هذه العلامات التي تفضل تحديد هوية الأشخاص ، يجب التأكيد على أن نمو الجلد والشعر وعملهما طبيعيان ؛ ما هو فقط يتغير اللون ويتلاشى من الأبيض إلى اللون الطبيعي تقريبًا.
تتمثل إحدى أخطر العواقب بالنسبة للأشخاص المهق في الضرر الذي يمكن أن يتعرضوا له نتيجة "التعرض لأشعة الشمس (هيليوفوبيا): الجلد ، ليس مصطبغًا (أو جزئيًا فقط) ، خالي من الحماية الطبيعية. في الأشخاص الأصحاء ، يؤدي التعرض لأشعة الشمس إلى تعزيز إنتاج الميلانين: تعمل السمرة المكتسبة "كمرشح طبيعي للشمس" ، حيث تحمي البشرة من الإشعاع الضوئي. لا يحدث هذا في الأشخاص المهق: نظرًا لعدم إنتاج الميلانين ، فإن الجلد غير محمي ، ويزيد خطر الإصابة بحروق الشمس ، مما يزيد من الاستعداد للإصابة بأورام الجلد.
تؤثر العواقب الناتجة عن طفرة التيروزيناز أيضًا على العينين: أثناء التطور الجنيني وفي فترة ما بعد الولادة اللاحقة ، لا يتم إنتاج الكمية المناسبة من الميلانين ، أو لا يتم إنتاجها على الإطلاق ، مما يتسبب في تلف العين ويسبب تغيرات في "القزحية ، في شبكية العين والأعصاب البصرية. الرأرأة (التذبذب اللاإرادي للعين ، والذي يرتبط أحيانًا أيضًا بحركة طفيفة في الرأس) ، والحول وعجز الرؤية ، هي تأثيرات محتملة مستمدة من أمراض ألبينو: مداها متناسب إلى كمية الميلانين المنتجة أثناء نمو العين.
في الأنواع النادرة من المهق ، قد يحدث أيضًا بعض الاضطرابات في السمع وتجلط الدم.
الآثار النفسية
غالبًا ما يشعر الأشخاص المصابون بالمهق بالمرض والتمييز ضد الآخرين والاختلاف عنهم: المشكلات الاجتماعية والنفسية الناتجة عن هذه الحالة المرضية معقدة للغاية. يكفي أن نقول إن الأطفال المهق يميلون غالبًا إلى عزل أنفسهم عن الآخرين: إذ يُجبرون باستمرار على الإجابة عن الأسئلة المحرجة حول أمراضهم ، ويتعرضون لضغوط نفسية حرجة. حتى لو لم يتأثر نمو الطفل وتطوره الجسدي بسبب المهق ، فلا ينبغي بالتأكيد الاستهانة بالتداعيات النفسية للمرض.من بين العلاجات الطبيعية الأكثر استخدامًا في وجود الأظافر الهشة ، نتذكر ذيل الحصان