يجمع الاختبار المشترك بين "الفحص بالموجات فوق الصوتية لشفافية مؤخرة العنق و" فحص دم الأم.
لذلك فإن إجابة الاختبار المجمع هي رقم يعبر عن احتمال. إذا كان الرقم بين 1/1 و 1/350 ، فإن احتمال إصابة الطفل بالتثلث الصبغي 21 يعتبر مرتفعًا. على الرغم من أن الحد الأقصى الأخير (احتمال واحد من 350) يظهر خطرًا بالكامل ، إلا أنه لا يزال يعتبر جديرًا بمزيد من التحقيق.لذلك ، احذر من التحذيرات غير الضرورية ؛ القلق غير المبرر ليس رفيقًا جيدًا للحمل.
النتيجة ذات الاحتمالية العالية لا تعني أن الطفل مصاب بالتثلث الصبغي 21 أو التشوهات. لتأكيد أو استبعاد الشك في ذلك ، من الضروري الخضوع لفحص باضع (بزل السلى أو CVS) ، والذي يظهر في معظم الحالات أن الجنين خالٍ تمامًا من الأمراض الصبغية.
عندما يكون مؤشر الخطر أقل من 1: 350 (على سبيل المثال 1: 500) ، يعتبر الاحتمال منخفضًا ؛ لسوء الحظ ، ومع ذلك ، لا يمكن استبعاد وجود التثلث الصبغي 21 أو أي تشوهات جنينية أخرى تمامًا. ، لا يتم تسليط الضوء عليها من خلال الفحص. الاختبار المشترك ، في الواقع ، قادر إحصائيًا على تحديد تسع حالات من التثلث الصبغي 21 من أصل 10 ، بينما يفلت العاشر من التشخيص. وهذا يعني أنه في الحالة الأخيرة - على الرغم من أن الجنين يتأثر بالفعل بمتلازمة دوم - فإن الاختبار المشترك لا يعتبره كذلك.
الاختبار المشترك: متى وكيف يتم ذلك
يتم إجراء الاختبار المشترك في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل (الأسبوع الحادي عشر إلى الثالث عشر من الحمل) وكما ذكرنا ، فإنه يعتمد على استخدام تقنية مركبة: من ناحية قياس الشفافية القفوية وجرعة اثنين من الكيمياء الحيوية من ناحية أخرى علامات في مجرى الدم. تسمى هذه العلامات على التوالي قوات حرس السواحل الهايتية بيتا الحرة (جزء حر من الوحدة الفرعية β لموجهة الغدد التناسلية المشيمية) هـ PAPP-A (بروتين البلازما أ المرتبط بالحمل).
كلما زاد سمك الشفافية القفوية ، زاد خطر الإصابة بمتلازمة داون أو اضطرابات الكروموسومات الأخرى مثل التثلث الصبغي 18.
في حالات التثلث الصبغي 21 (اسم آخر لمتلازمة داون) ، خلال الأشهر الثلاثة الأولى يكون تركيز المصل لجزء β-hCG أعلى منه في الحمل مع جنين سوي الصبغيات (لا يتأثر بمتلازمة داون) ، بينما يكون PAPP-A أقل من معيار. لذلك ، كلما زاد انخفاض PAPP-A وزادت hCG بيتا الحر ، كلما زاد خطر الإصابة بأمراض الكروموسومات المذكورة أعلاه.
كلا الفحوصات لا تنطوي على أي خطر على صحة الأم أو الجنين.
استنادًا إلى قيم الفحص ، يتم حساب المخاطر الإحصائية بواسطة برنامج يأخذ أيضًا في الاعتبار عوامل أخرى ، مثل التباين الذاتي لسن الحمل ، وعمر الأم ، ووزن الجسم ، وعادات التدخين ، والميل إلى التهديد بالإجهاض والأطفال السابقون الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات. ثم تُحال النساء ذوات المخاطر المتزايدة (> 1: 350) مجانًا إلى التشخيص الغازي قبل الولادة ، من أجل السيطرة على النمط النووي للجنين (CVS أو بزل السلى). لسوء الحظ ، فإن كلا الإجراءين يحملان خطر إجهاض صغير جدًا ولكن لا يزالان قائمين (0.5-1 ٪) ، وهذا هو السبب في أنهما يسبقهما عمومًا اختبار فحص.
لإجراء الفحص المركب ، يكفي إجراء عينة بسيطة من دم الأم ، قبلها لا يلزم الصيام. يمكن إجراء القياس بالموجات فوق الصوتية للشفافية القفوية عبر البطن أو عبر المهبل ؛ في الحالة الأخيرة ، يوفر الفحص دقة أفضل للصورة ومسحًا أكثر دقة ؛ ومع ذلك ، يمكن أن يسبب أيضًا بعض الانزعاج للمرأة الحامل.
عامل العمر
1) يزداد خطر إنجاب طفل مصاب "بخلل في الكروموسومات" مع تقدم عمر الأم ، ويصبح ثابتًا بعد سن 35 عامًا.
2) الطريقة الوحيدة لاستبعاد شذوذ الكروموسومات على وجه اليقين هي الخضوع لاختبارات اجتياحية ، مثل CVS أو بزل السلى ، والتي تنطوي على مخاطر إجهاض تعادل حوالي 1 ٪.
على أساس هذه الاعتبارات ، في البداية ، تم اقتراح تحليل النمط النووي للجنين لجميع النساء فوق سن 35. في الواقع ، من البيانات الإحصائية ، ظهر أن حوالي 70 ٪ من الأجنة المصابة بدوون ولدوا من "الأصغر سنًا". "النساء ، لذلك يُعتبرن معرضات لخطر منخفض. كيف تفسر هذه الظاهرة؟ ببساطة مع حقيقة أن الشابات يتصورات أكثر بكثير من النساء فوق سن 35 ؛ في الواقع ، وخاصة في تلك الأيام ، كان عدد قليل من النساء اللاتي قررن إنجاب طفل بعد هذا العمر (تتغير النسب المئوية اليوم بسبب التغيرات في النسيج الاجتماعي والاقتصادي).
وبالتالي ، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون في الغالب لأمهات صغيرات السن نسبيًا ، لأنهن يحملن أكثر من النساء الأكبر سنًا ، اللائي ينجبن نسبًا أعلى من الأطفال المصابين بمتلازمة داون فقط من الناحية النسبية.
بناءً على هذه الاعتبارات الإضافية ، جرت محاولة لإجراء اختبارات غير جراحية لتحديد حالات الحمل عالية الخطورة عند النساء الشابات. كان عدم التدخل في هذه الاختبارات أمرًا ضروريًا ، لأنه - مع الأخذ في الاعتبار أيضًا التكاليف المرتفعة للتحقيق - لم يكن من الممكن التفكير في إخضاع جميع النساء الحوامل لبزل السائل الأمنيوسي أو CVS ؛ بدلاً من ذلك ، كان يجب حجز هذه الاختبارات للحمل مع مخاطر عالية بما يكفي لتبرير خطر فقدان الجنين والتكلفة المهمة للنظام الصحي الوطني إذن ، كيف يمكن قياس هذا الخطر؟ الإجابة موجودة في اختبارات الفحص الحالية - مثل الاختبار المشترك أو الاختبار الثلاثي أو الاختبار الرباعي - والتي يتم إجراؤها لجميع التوليد يخضع السكان ؛ بفضل هذا الفلتر ، يمكن تقشير الحوامل "المعرضات للخطر" ، وبالتالي يستحقن دراسة متعمقة مع التشخيص الغازي (بزل السلى و CVS).
لمن يناسب الاختبار المجمع؟
لجميع النساء الحوامل دون سن 35 عامًا اللواتي يرغبن في تقييم مخاطر إصابة الجنين بمتلازمة داون (تثلث الصبغي 21) مبكرًا ، ثم اتخاذ قرار بشأن الخضوع لمزيد من الاختبارات التوغلية مثل بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية.
للنساء الحوامل فوق سن 35 عامًا اللواتي يرغبن في تقييم المخاطر بشكل أكثر دقة ، لتقرير ما إذا كان يجب الخضوع لطرق التشخيص قبل الولادة الغازية أم لا. بشكل عام ، تخضع النساء فوق سن 35 عامًا لبزل السلى مباشرة أو أخذ عينات من خلايا المشيمة ، متجاوزين اختبارات الفحص مثل الاختبار المشترك.
