عمومية
الجالاكتوز في الدم هو مرض أيضي نادر ، ينتقل عن طريق مسار وراثي جسمي متنحي ويتميز بعدم القدرة على استقلاب الجالاكتوز ، وهو سكر موجود بشكل رئيسي في الحليب.
الحليب واللاكتوز والجالاكتوز
يعتبر سكر الحليب ومنتجات الألبان ، اللاكتوز ، ثنائي السكاريد الذي يتحلل في الأمعاء إلى جلوكوز وجلاكتوز ، وذلك بفضل تدخل إنزيم اللاكتاز (الذي يعاني من نقص في الأشخاص الذين يعانون من عدم تحمل الحليب). يتم نقل الجالاكتوز الممتص بهذه الطريقة بسرعة إلى الكبد من خلال الدورة الدموية البابية ، حيث يتم استقلابه: يتم تحويله مبدئيًا إلى جلوكوز 1 فوسفات ، ويمكن تحويله إلى جلوكوز 6 فوسفات (ثم أكسدة لأغراض الطاقة) أو توجيهه نحو تخليق الجليكوجين.
يحدث تحويل الجالاكتوز إلى جلوكوز 1-فوسفات بفضل ثلاثة إنزيمات ، يؤدي الغياب المحدد لها إلى ظهور ثلاثة أشكال مميزة من الجالاكتوز في الدم:
- غالاكتوكيناز: يتم فسفر الجالاكتوز مع ATP ويصبح الجالاكتوز 1-فوسفات.
- Gallatose 1-phosphate uridyl-transferase (GALT): يتم استبدال Galactose 1-phosphate لـ UDP-glucose لإنتاج UDP-galactose و glucose 1-phosphate.
- UDP-galactose 4-epimerase: يتم تحويل UDP-galactose إلى UDP-glucose ، والذي بدوره يمكن أن يصبح ركيزة في التفاعل السابق المحفز بواسطة ترانسفيراز.
أعراض الجالاكتوز في الدم تشخبص علاج او معاملة
أشكال الجالاكتوز في الدم والأعراض ذات الصلة
الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي بسبب عيب الجلوكوز 1 فوسفات يوريديل ترانسفيراز
إنه الشكل الأكثر شيوعًا ، والذي يؤثر - بشكل دلالي - على مولود واحد كل 40.000 / 60.000. هناك زيادة في مستويات الجالاكتوز في الدم وفي الجالاكتوز 1 - الفوسفات في الخلايا. يؤدي زيادة تركيز الجالاكتوز 1-فوسفات داخل الخلايا إلى تلف وأعراض للجهاز العصبي المركزي والكبد والكلى:
- الخمول والقيء وفقدان الشهية (رفض الحليب) والجفاف وتأخر النمو ؛
- فقر الدم الانحلالي واليرقان (اصفرار الجلد والعيون الصفراء) المعمم والمطول ؛
- الأرق والتشنجات: إذا لم يتم علاجها ، يمكن أن يتسبب تلف الجهاز العصبي المركزي في إصابة الدماغ بالتخلف الحركي النفسي ، حتى الغيبوبة ؛
- الميل للإنتان ، وخاصة من الإشريكية القولونية ؛
- زيادة ملحوظة في حجم الكبد (تضخم الكبد). تليف كبدي لاحق.
- اختلال وظائف الكلى؛
- وذمة ، استسقاء.
- تطور إعتام عدسة العين.
- فشل المبيض
يمكن أن تظهر أعراض الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي من جلسات الرضاعة الطبيعية الأولى ، أو على أي حال في الأسبوع الأول ، وأحيانًا حتى قبل إجراء اختبارات الفحص. وفي حالة عدم وجود علاج ، يتطور المرض إلى شكل مميت في غضون أيام قليلة أو أشهر لعلاج القصور الكلوي والكبدي.
الجالاكتوز في الدم بسبب عيب الجالاكتوكيناز
التكرار أقل ، يساوي حوالي حالة واحدة من بين 100000 مولود جديد. هناك زيادة في مستويات الجالاكتوز في الدم والجالاكتيتول (السامة) ، والتي يتم اشتقاقها من خلال مسار التمثيل الغذائي البديل. تتمثل الأعراض المميزة في عتامة العدسة ، بينما - نظرًا لعدم وجود إنتاج داخل الخلايا وتراكم لجالاكتوز 1-فوسفات - يتم الحفاظ على الأعضاء الأخرى المشاركة في الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي.التطور النفسي الحركي طبيعي ، ولكن من الممكن حدوث تأخيرات طفيفة في الإدراك والنمو.
الجالاكتوز في الدم بسبب عيب UDP-galactose 4-epimerase
شكل نادر جدا. إذا تم عزل الخلل ، فإن نقص الإنزيم يقتصر على خلايا الدم الحمراء والكريات البيض ، ويكون المسار في الغالب بدون أعراض أو دقيق ، والاضطرابات العصبية نادرة جدًا. إذا كان عيب الإنزيم معممًا ، فإن هذا الشكل من الجالاكتوز في الدم يتجلى في صور سريرية شديدة مع ظهور مبكر ، على غرار تلك النموذجية للجالاكتوز في الدم الكلاسيكي.
تشخبص
يتم تشخيص الجالاكتوز في الدم في سياق اختبارات الفحص ، مثل اختبار Beutler و Basa ، واختبار Paigen ، والذي يسمح بالتشخيص الانتقائي للجالاكتوز في الدم عند الشك. من الممكن أيضًا قياس مستويات الجالاكتوز -1 الفوسفات في خلايا الدم الحمراء ، مع تقييم وظيفتها الأنزيمية ؛ ويمكن أيضًا تحديد مستويات الجالاكتوز في البول ، عن طريق مراقبة وظائف الكبد والكلى من خلال اختبارات كيمياء الدم المحددة. تظهر الاختبارات ارتفاع نسبة الترانس أميناز ، ونقص السكر في الدم مع الحماض الاستقلابي ، وفرط بيليروبين الدم ، وبيلة الزلال ، وحمض أميني معمم ، وفقدان الأملاح.
سيبدد الاختبار الجزيئي الجيني أي شكوك.
إذا اعتبر الحمل معرضًا لخطر الإصابة بالجالاكتوز في الدم ، على سبيل المثال بسبب وجود المرض في أحد أفراد الأسرة ، يمكن للطبيب إجراء اختبار فحص ما قبل الولادة من خلال بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية. يجب على المرأة الحامل المعرضة للخطر اتباع نظام غذائي منخفض في الجالاكتوز لتجنب خطر إصابة الجنين.
علاج او معاملة
علاج الجالاكتوز في الدم غير المصحوب بمضاعفات بسيط بقدر ما هو فعال: من الضروري القضاء على الفور على جميع مصادر الجالاكتوز من النظام الغذائي (الحليب ومنتجات الألبان في المقام الأول ، واستبدالها بالحليب النباتي ، مثل الأرز أو الصويا) ، والحفاظ على نظام غذائي خال من السكر مدى الحياة. يجب إجراء هذا التدخل على الفور في مواجهة الاشتباه السريري في وجود الجالاكتوز في الدم ، في انتظار تشخيص أكثر عمقًا.
في حالة ظهور الأعراض ، من الضروري مراقبة المريض بدقة ؛ بينما يتم تقليل تضخم الكبد ، يتوقف القيء ويتم تطبيع حالة التغذية والنمو ، إذا لم يكن التدخل العلاجي فوريًا ، فلا يمكن استرداد تلف الدماغ.
مع تقدم العمر ، يجب أن نولي اهتمامًا وثيقًا لما يسمى بالمصادر الخفية للاكتوز والجالاكتوز: هذه السكريات ، في الواقع ، موجودة في الأحشاء (أعضاء حيوانية مثل الكبد والكلى والدماغ) ويمكن إضافتها كمواد مضافة في المنتجات المحفوظة ، مثل اللحوم المعالجة وجنوكتى البطاطس والصلصات والحلويات والخبز وبعض الأطعمة المعلبة والمخبوزات والمعجنات والحساء وشوكولاتة الحليب والحلوى الكريمية. بعض الخضروات مثل البازلاء والفاصوليا والبنجر والعدس ستحتاج إلى تناولها في بكميات محدودة لأنها تحتوي على كمية قليلة من الجالاكتوز.
بالنسبة لنقص UDP-galactose 4-epimerase ، يجب أن يشمل العلاج الحد الأدنى من تناول الجالاكتوز (يساوي 1.5 جم / يوم على الأقل).
لذلك فإن تشخيص الجالاكتوز في الدم يكون ممتازًا إذا كانت المراقبة الغذائية مبكرة وكافية ؛ ومع ذلك ، فقد تم الإبلاغ عن اضطرابات التعلم ، واللغة ، والوظائف الحركية والتوازن (الرعاش ، ترنح) لدى الأطفال المصابين بالجالاكتوز في الدم. في الإناث المصابات بالجالاكتوز في الدم ، يزداد خطر الإصابة بفشل المبيض.
