، متلازمة اهلرز دانلوس ، الحثل العضلي الدوشيني ، الجدري ، التصلب الجانبي الضموري ومتلازمة مورجيلونس.حتى الآن ، يتراوح عدد الأمراض النادرة المعروفة بين 7000 و 8000 ؛ ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أن هذا رقم يتزايد باستمرار ، حيث يمتلك الأطباء تقنيات تشخيصية فعالة بشكل متزايد في التعرف على الحالات التي لا تزال غير معروفة ؛ كقاعدة عامة ، الأمراض النادرة هي حالات منهكة ذات طابع مزمن / دائم أو لها عواقب مميتة ؛
صراع الأسهم
كذا:
الذكورة العمل والصحة الأطعمة
) والأمراض التكاثرية ، والمعروفة باسم الأورام ؛
لذلك ، فإن الأمراض النادرة هي في الغالب أمراض ناتجة عن طفرة في جين واحد أو أكثر ؛
- نظرًا لأن توافر العلاجات المناسبة يصب في مصلحة قلة من المرضى ، فإن المجتمع العلمي الطبي يخصص القليل من الوقت والموارد المالية للبحث عن علاجات جديدة ضد الأمراض النادرة المعروفة حتى الآن.
هذا هو السبب الرئيسي الذي يجعل أولئك الذين يعانون من مرض نادر لا يستطيعون الاعتماد على علاج له أغراض أخرى غير "التحكم" البسيط في الأعراض ؛ - عندما لا تكون الأمراض النادرة موضوع بحث علمي وعندما لا يوجد علاج مناسب لها ، يعرّف الخبراء هذه الحالات بمصطلح الأمراض اليتيمة.
يُطلق على المرض اسم اليتيم عندما يكون نادرًا ، وعندما لا يثير اهتمامات علمية معينة ، وأخيراً عندما لا يستطيع المصابون الاعتماد على العلاج المناسب.