تعريف
من بين الاضطرابات الأيضية ، فرط أمونيا الدم يتميز بوجود فائض مبالغ فيه من الأمونيا في الدم: نحن نتحدث عن حالة سريرية خطيرة للغاية يمكن أن تؤدي بالمريض إلى اعتلال الدماغ والموت في وقت قصير.
الأسباب
هناك نوعان من فرط أمونيا الدم:
- فرط أمونيا الدم الأولي: التعبير عن الطفرات الأيضية الجينية ، حيث تكون الإنزيمات المشاركة في دورة اليوريا المعقدة غير قادرة على أداء وظيفتها بشكل صحيح
- فرط أمونيا الدم الثانوي: في هذه الحالة أيضًا ، يمكن أن تكون الطفرة الأيضية من أصل وراثي. قد يكون الخطأ الفطري في التمثيل الغذائي الوسيط ناتجًا عن انخفاض نشاط الإنزيمات التي لا تنتمي إلى دورة اليوريا ، ولكنها لا تزال تشارك في تفاعلات أيضية مهمة (مثل عيوب في أكسدة الأحماض الدهنية). في فشل الكبد ، تليف الكبد ، التهاب الكبد ، الالتهابات الفيروسية الحادة ، ابتلاع السموم ، أمراض الكبد ، ردود الفعل الشديدة للأدوية (على سبيل المثال لعلاج السل)
- الفرضيات غير المثبتة: قد تفضل الأدوية المستخدمة في علاج سرطان الدم حالة فرط أمونيا الدم الثانوية.
أعراض
الصورة الأعراضية لفرط أمونيا الدم ، من الواضح أنها شديدة ، تتميز بوجود اعتلال دماغي استقلابي غالبًا ما يرتبط بقلاء في الجهاز التنفسي ، وضعف في وظائف الكبد ، هياج ، ارتباك ، توهان ، نعاس. في كثير من الأحيان ، يتحول المرض إلى غيبوبة وتشنجات.
عادة ، تتراوح مستويات الأمونيا في الدم بين 21-50 ميكروجرام / لتر (15-60 ميكروجرام / 100 مللي).
معلومات عن فرط أمونيا الدم - الأدوية التي تعالج فرط أمونيا الدم ليس المقصود منها أن تحل محل العلاقة المباشرة بين أخصائي الصحة والمريض ، استشر طبيبك و / أو الأخصائي قبل تناول فرط أمونيا الدم - أدوية لعلاج فرط أمونيا الدم.
الأدوية
"فرط أمونيا الدم هو" حالة طوارئ سريرية من جميع النواحي: يجب "إنقاذ المريض وإدخاله إلى المستشفى على وجه السرعة ، لأن الأعراض المصاحبة للمرض يمكن أن تتطور بشكل كبير وتحدث ضررًا لا رجعة فيه ، حتى الموت. ويتم إزالة الأمونيا الزائدة على الفور لتجنب الضرر الذي لا يمكن إصلاحه للجهاز العصبي.
يبدو أن إعطاء الجلوكوز والدهون خيار علاجي مفيد إلى حد ما لتقليل تخليق الأمونيا من خلال استقلاب البروتينات الداخلية ؛ وللسبب نفسه ، يوصى أحيانًا بإعطاء الأرجينين. يبدو أن بنزوات الصوديوم وفينيل أسيتات الصوديوم تضمن نتيجة أفضل.
خطوة إلى الوراء لفهم ... دعنا نتذكر بإيجاز أن الأمونيا ، وهي مادة تحتوي على النيتروجين ، هي منتج مشتق من هدم البروتينات ؛ قبل إزالتها عن طريق البول ، يتم تحويل الأمونيا بشكل عام عن طريق الكلى إلى اليوريا ، وهي مادة أقل سمية من السابقة.
على أي حال ، غسيل الكلى هو الخيار العلاجي الأكثر فعالية على الإطلاق للتخلص من الأمونيا الزائدة ؛ بدلاً من ذلك ، من الممكن تعريض المريض لترشيح الدم ، خاصة عند الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من فرط أمونيا الدم.
يذهب العلاج الدوائية دائما مصحوبًا بتعديل غذائي مهم ، يتألف من التعليق الكامل لتناول البروتين ؛ ومع ذلك ، يجب التأكيد على أن الكائن الحي نفسه هو الذي يرفض الطعام في سياق فرط أمونيا الدم (الحماية الذاتية).
فيما يلي فئات الأدوية الأكثر استخدامًا في علاج فرط أمونيا الدم ، وبعض الأمثلة على التخصصات الدوائية ؛ الأمر متروك للطبيب لاختيار المكون الفعال والجرعة الأنسب للمريض ، بناءً على شدة المرض ، الحالة الصحية للمريض واستجابته للعلاج:
العلاج الطارئ لعلاج فرط أمونيا الدم:
- الإلغاء التام لاستهلاك البروتين
- الحفاظ على كمية كافية من السعرات الحرارية ، قادرة على تثبيط الهدم الداخلي
- حقن الأدوية في الوريد ، يفيد في تنشيط طرق بديلة تهدف إلى القضاء على النيتروجين
- L-Arginine hydrochloride (على سبيل المثال Bioarginine): عن طريق الوريد ، قم بإعطاء الدواء بجرعة 600 مجم / كجم في ساعة واحدة ، تليها 2-4 مليمول / كجم على مدار 24 ساعة ، وتقسيم الحمل إلى 4 جرعات.
- بنزوات الصوديوم (مثل بنزوات الصوديوم TN): عن طريق الوريد ، قم بإعطاء الدواء بجرعة أولية من 250 مجم / كجم ؛ مواصلة العلاج بجرعة 250 مجم / كجم يوميًا مقسمة بالتساوي إلى 4 جرعات.
- فينيل بوتيرات الصوديوم (على سبيل المثال ، ammonaps): متوفر على شكل أقراص أو حبيبات ، الدواء مخصص لعلاج المرضى الذين يعانون من فرط أمونيا الدم أو اضطرابات دورة اليوريا. لا يستخدم الدواء بمفرده: يوصى به ، في الواقع ، لاتباع جميع تعليمات الطبيب الذي ، في جميع الاحتمالات ، سيوصي بتناول هذا الدواء مع أدوية أخرى ، جنبًا إلى جنب مع نظام غذائي شخصي يحتوي على نسبة منخفضة جدًا من البروتين.يجب أن يحدد الطبيب الجرعة وفقًا للأمونيا القيم الموجودة في الحبيبات محجوزة للرضع المصابين بفرط أمونيا الدم غير القادرين على ابتلاع الأقراص.
- غسيل الكلى الطارئ (في حالة فشل العلاج الدوائي الموصوف أعلاه): يستطب لتسريع التخلص من الأمونيا المتراكمة.
الأدوية البديلة لعلاج فرط أمونيا الدم
- حمض Carglumic (مثل Carbaglu): يجب تقسيم الحمل اليومي بالتساوي إلى جرعتين ، ويكون إجماليهما حوالي 100 مجم. ابدأ العلاج بجرعة دوائية من 100-250 مجم / كجم تؤخذ عن طريق الفم قبل الوجبتين الرئيسيتين مباشرة. يوصى باتباع هذا المخطط العلاجي مع علاجات أخرى لعلاج فرط أمونيا الدم.يجب تحديد الجرعة الدقيقة بناءً على تركيز الأمونيا في البلازما.جرعة المداومة بشكل عام أقل من 100 مجم في اليوم ، يتم تناولها دائمًا مقسمة على جرعتين خلال 24 ساعة قبل الوجبات. استشر طبيبك.
العلاج الوقائي (منع الانتكاس): يعتمد العلاج الوقائي بعد نوبات فرط أمونيا الدم على التصحيح الغذائي والعلاج الدوائي الوقائي:
- إن فرص حدوث فرط أمونيا الدم بعد النوبة الأولى مرتفعة للغاية ؛ لذلك يوصى باتباع جميع تعليمات الطبيب بعناية ، بما في ذلك الامتثال الكامل للقواعد الغذائية الشخصية.يوصى باتباع نظام غذائي منخفض البروتين ؛ محتوى البروتين اليومي المحدد يعتمد على شدة الحالة وعمر المريض ، على سبيل المثال ، ينصح الأطفال حديثي الولادة الذين تعافوا من النوبة الأولى من فرط أمونيا الدم بالحد من تناول البروتين إلى الحد الأقصى. يجب استبدال البروتينات التي لا يتم تناولها بمنتجات غذائية مصنعة من الأحماض الأمينية الأساسية المرتبطة بمكملات العناصر النزرة والفيتامينات.
- لا يكفي التصحيح الغذائي للوقاية من انتكاسات فرط أمونيا الدم ؛ يجب على المرضى الذين لديهم تاريخ سابق لفرط أمونيا الدم أن يتناولوا أدوية أخرى ، مثل بنزوات الصوديوم ، والأرجينين ، والفينيلبوتيرات عن طريق الفم (تم تحليلها مسبقًا للعلاج الطارئ). يتم علاج المرضى الذين لديهم تاريخ سابق لفرط أمونيا الدم بـ 250 مجم / كجم يوميًا من بنزوات الصوديوم ، فينيل بوتيرات وأرجينين ، لأغراض وقائية.
