قم بالتمرير لأسفل الصفحة لقراءة الجدول الموجز عن الرنح.
- حركات السعة المنخفضة أو الزائدة
- مشية غير مستقرة وغير مؤكدة واهتزازية
- تشنجات متزامنة وانقباض في حزم العضلات المعادية
- إصابات المخيخ والحبل الشوكي والأعصاب الطرفية
التطور: ترنح واضح في الساقين والذراعين
التنكس: ضعف الصوت والتعبير عن الكلام والعضلات والسمع والرؤية
- متلازمة الترنح: مجموعة من أمراض الحركة الوراثية المعوقة
- الرنح: من الأعراض الأساسية لمتلازمات الرنح
4.5-6.4 فرد مصاب لكل 100.000 فرد سليم
- ترنح الأطراف: يتم تشخيصه على المريض في وضع ثابت
- مارس الرنح: يظهر أثناء الحركة
- رنح مخيخي
- ترنح الدماغ
- ترنح حسي
- رنح المتاهة
- الرنح الثانوي: بسبب الصدمة والالتهابات الفيروسية وتعاطي المخدرات والكحول والتعرض المتكرر للإشعاع.
- الرنح الوراثي:
- رنح فريدريك
- الرنح المخيخي الشوكي
- رنح توسع الشعريات
- ترنح حسي
- رنح شاركو ماري
- ضمور المخيخ
- ترنح وتوسع توسع الشعر ومتلازمة نقص التأكسج الإقفاري (تحدث عادة في سن الثانية من عمر الطفل)
- رنح مخيخي سائد وراثي ، ترنح فريدريك (بين 2 و 5 سنوات من العمر)
- رنح شوكي مخيخي ، نموذجي للمراهقين
- الرنح الناجم عن أسباب الأورام والأورام
- الرنح من الأسباب التنكسية والتنكسية العصبية
- رنح العدوى
- ترنح ناتج عن عجز التمثيل الغذائي
- رنح تسمم المخدرات
الانتقال الوراثي المتنحي: الآباء والأمهات الذين لديهم ناقلات صحية للمرض ← انتقال الرنح إلى الطفل
العامل المشترك في جميع أشكال الرنح: تنكس بطيء وتدريجي ولا يمكن إيقافه لأعراض الرنح
- البداية: حركة غير متناسقة للأطراف واليدين والقدمين
- تطور المرض: التعديلات اللفظية ، مشية المريض غير مستقرة وغير مؤكدة بشكل متزايد ، تنسيق أقل للتحكم في الأطراف
- التنكس: إصابة عضلات التنفس والبلع ومضاعفات قلبية وخيمة وموت
تنكسات محتملة في القلب والجهاز التنفسي والبلع
ترنح: نتيجة لأمراض أكثر أو أقل خطورة: العدوى ، والتسمم من المخدرات ، والكحول أو المواد الكيميائية ، والتصلب المتعدد وأمراض إزالة الميالين ، وأمراض الأعصاب ، والأورام الخبيثة ، والصمات ، وفقر الدم المنجلي ، ومشاكل الأوعية الدموية بشكل عام ، والآفات على مستوى الظهر الأعمدة
- مناورة رومبرج
- الاختبار الجزيئي
- CT (التصوير المقطعي)
- التصوير بالرنين المغناطيسي (أو التصوير بالرنين المغناطيسي)
- SPECT (التصوير المقطعي بإصدار فوتون واحد)
- إعادة التأهيل: الأهداف
- استعادة التعديلات الحركية
- مراقبة الحركات الحركية المرضية
- زيادة الاكتفاء الذاتي واحترام الذات لدى المريض
مؤشر الوقوع
جميع "حوالي 100000 مريض بهذا الرنح ، منهم 1200 إيطالي
علم الوراثة الجزيئية
الجين المتحور المسؤول عن ataxiadi Friedreich: FXN أو X25
أعراض
لاول مرة: الموضوع المصاب غير قادر على الحفاظ على وضعية صحيحة معينة لفترات طويلة
تطور المرض: اضطرابات في القيام بأبسط الأنشطة كالأكل والتحدث والكتابة وغيرها.
تنكس ومضاعفات: أمراض القلب الحادة ، الجنف ، pes cavus ، زيادة معدل ضربات القلب ، تخطيط القلب الكهربائي غير الطبيعي وتضخم جدران الحاجز البطيني
التشخيص والعلاجات
- التشخيص الجزيئي (لتحديد الجين المتحور)
- الرنين المغناطيسي
- الفحوصات العصبية
- اختبار معمل
- فحص سنوي أو نصف سنوي لنسبة الجلوكوز في الدم
- إدارة تخصصات دوائية محددة (في حالة مشاكل القلب)
تصنيف:
- رنح المخيخ مع انتقال صبغي جسمي سائد: يؤثر على 0.8-3.5 شخصًا لكل 100000 فرد سليم. ينشأ حوالي 30-50 سنة
- رنح المخيخ مع انتقال وراثي جسمي متنحي: يصيب حوالي 7 حالات لكل 100.000 فرد سليم. يبدأ حوالي 20 سنة من العمر
لاول مرة: عجز في المشي والوضعية ، وصعوبة في تنسيق حركات المفاصل
تطور المرض: تلف العين (ضمور العصب البصري ، الرأرأة ، تشوهات حدقة العين ، التهاب الشبكية الصباغي ، شلل العين ، إلخ)
أعراض أخرى: نقص تنسج المخيخ ، ضعف المنعكسات ، الربو ، انتفاخ الرئة ، التشنج العضلي ، السكري ، ضعف النطق والاضطرابات السلوكية
الأسباب:
تكمن أسباب انتقال رنح المخيخ في الوراثة وفي تحور الجينات
أمراض ذات صلة افتراضية:
نقص فيتامين هـ ، قصور الغدد التناسلية ، قصور الغدد التناسلية ، الداء البطني ، الأورام ، الآفات الالتهابية والأوعية الدموية في المخيخ
تشخبص:
- زيارة عصبية
- الرنين المغناطيسي
- تحليل الدم
- الاختبارات الجزيئية
لم يتم تحديد علاج فعال بعد. العلاجات الملطفة مهمة (مثل العلاج الطبيعي)
الحدوث: مرض نادر إلى حد ما ، وهو مع ذلك يمثل الرنح العصبي الوراثي الأكثر انتشارًا ويصيب 36 حالة من كل 100.000 سليم.
المصطلحات والمرادفات:
- سم (شاركو ماري) ،
- HMSN (الوراثة الحركية والاعتلال العصبي الحسي) ،
- PMA (ضمور العضلات الشظوي أو التقدمي)
- الاعتلال العصبي الحركي الوراثي
- فرط الحساسية اللمسية وفقدان قوة العضلات في الساقين (ترنح شاركو-ماري-توث النوع 1 أ)
- تنكس بطيء ولكن تدريجي ولا يمكن إيقافه للمرض
- الأعراض الأقل شيوعًا: الأيدي المخلبية وتشوهات اليد بشكل عام ، وقصر الأوتار ، وفقدان التوازن ، وعدم التنسيق الحركي ، ونقص الانعكاسات (عدم الانعكاسات) ، وآلام العظام والعضلات ، وضمور الأعصاب ، وضمور العضلات
نظرًا لعدم تجانس الاضطرابات المشتقة من المرض ، تم تصنيف الأشكال الرنحية لـ Charcot-Marie-Tooth إلى خمس مجموعات كبيرة ، والتي بدورها تم تمييزها إلى فئات فرعية أخرى
التشخيص والعلاجات
يبرز التشخيص:
- ضمور عضلي متماثل يؤثر على عضلات القدم والشظية والجزء الباسط المشترك للأصابع
- شلل القدمين واليدين
- تضخم خلايا شوان
- تغيير أغلفة المايلين
- نسيج ضام سميك
مقالات أخرى عن "Ataxia in Brief: Summary of" Ataxia "
- ترنح شاركو ماري الأسنان
- اختلاج الحركة
- الرنح: التصنيف
- الرنح: الأعراض والأسباب
- ترنح: التشخيص والعلاج
- الرنح: الأعراض والأسباب
- رنح مخيخي
