بيلة سيستينية

ما هو بيلة سيستين

Cystinuria هو اضطراب وراثي جسمي متنحي يصيب واحدًا من كل 600 إلى 10000 فرد.

يتجلى في وجود الأحماض الأمينية (داخلية وغذائية) في البول ويمثل اضطرابًا في حد ذاته ؛ لذلك ، فإن وجوده لا يرتبط بأي شكل من الأشكال مع CYSTINOSIS أو متلازمة Fanconi Lignac.

تشارك الأحماض الأمينية

من وجهة نظر وظيفية تشريحية ، بيلة السيستين هي عيب أنبوبي خلقي يسبب "إعادة امتصاص كلوية غير كافية للسيستين والليسين والأرجينين والأورنيثين.

السيستين: هو حمض أميني مكبّر يتم الحصول عليه عن طريق التفاعل التأكسدي لجزيئين من السيستين. إنه موجود في العديد من البروتينات ، والتي تؤثر على البنية الثلاثية ، وتشارك أيضًا في تكوين الغلوتين. يمكن التعرف بسهولة على Cystinuria بفضل مستويات إفراز السيستين ، والتي تصل في الموضوع الصحي إلى حوالي 80 مجم / يوم ، بينما في cystinuremic ومع ذلك ، لا يمثل السيستين عنصرًا غذائيًا أساسيًا أو من الضروري مراقبة حصص المدخول الموصى بها ، في الواقع يتم تصنيعه من نقطة الصفر من جزيئين من السيستين ، وهو حمض أميني مشتق من L-methionine.
ليسين: حمض أميني أساسي. أدوارها البيولوجية عديدة: تخليق L-carnitine ، تخليق الكولاجين ، سلائف النياسين (فيتامين PP) ...
الأرجينين: حمض أميني أساسي في الأطفال. وظائفه هي طليعة الكرياتين ، إزالة السموم الكبدية للمجموعات النيتروجينية ، سلائف أكسيد النيتريك ...
الأورنيثين: مشتق من الأرجينين وهو منتج أساسي لدورة اليوريا حيث يسمح بالتخلص من النيتروجين الزائد ؛ كما أنها تشارك في تخليق البروتين.

ملحوظة. أظهرت بعض التجارب أنه في بيلة cystinuria ، بالإضافة إلى الفقد الكلوي ، هناك "تغيير في قدرة امتصاص هذه الأحماض الأمينية في الأمعاء.

المضاعفات

لمزيد من المعلومات: أعراض بيلة السيستينية

بالنظر إلى أن السيستين والسيستين ليسا من الأحماض الأمينية الصعبة بشكل خاص لإدخالها مع الطعام ، وأنهما سهلان جدًا في التركيب ، فإن فقدان الأحماض الأمينية في البول سيكون أكثر خطورة إذا كان ينطوي على ليسين وربما أرجينين ؛ ومع ذلك ، فإن استنفاد الأحماض الأمينية في البلازما الناجم عن العيب الأنبوبي للكلية ليس هو الجانب الأكثر صلة في cystinuria.
من خلال ملاحظة الطبيعة الكيميائية للأحماض الأمينية المعنية ، يتضح أنه بينما وجد أن اللايسين والأرجينين والأورنيثين قابل للذوبان في السائل الحمضي في المسالك البولية ، فإن السيستين ليس كذلك ، وبالتالي فهو يميل إلى التبلور.

ملحوظة. يمكن أيضًا فحص بلورات السيستين الموجودة في بيلة السيستين الشديدة في البول الطازج غير المعالج في المختبر ، بينما يلزم إجراء التحقيقات النوعية (النيتروبروسيت) والكمية (كروماتوغرافيا الورق أو العمود) للأشكال الأقل أهمية.

أحجار السيستين

في حالة بيلة السيستين ، يمكن أن تترسب بلورات السيستين وتؤدي إلى حصوات الكلى والتي ، في أكثر الحالات إشكالية ، تتطور إلى حسابات بالقوالب المشعة مرئية ويتم فحصها عن طريق التصوير الشعاعي الفارغ للبطن. تذكر أن حصوات الكلى غالبًا ما تسبب انسدادًا والتهابًا في البطن. المسالك البولية ولكن على الرغم من أن بيلة السيستينية لا تمثل سوى 1 ٪ من جميع المظاهر السريرية لحصوات الكلى ، فإنها تفترض أهمية أكثر صلة في ظهور حصوات الكلى.

علاج الحصوات في البول السيستيني

في بيلة cystinuria مع حصوات الكلى ذات الصلة ، فإن العلاج الوقائي الأكثر نجاحًا هو فرط الماء وقلونة البول ، بينما فيما يتعلق بالعلاج الدوائي ، فإن الجزيء الذي تمت دراسته مؤخرًا هو D-Penicillamine. في الحالات الأكثر خطورة ، يُنصح بربط قلونة البول وفرط السوائل بالعلاج الدوائي ، وكذلك إجراء علاج غذائي مقيد تجاه الأحماض الأمينية الميثيونين وسيستين.

فرط السوائل: يعني التجفيف (بشكل غير صحيح!) "زيادة المدخول الملحي الغذائي بهدف زيادة تمييع البلازما ، لصالح إدرار البول. باستخدام هذا الجهاز يمكن تقليل تبلور السيستين وتشكيل البلورات. انظر: العلاج بالزراعة المائية

القلوية: قلونة البول هي عملية تعديل طوعي لدرجة الحموضة في المرشح الكلوي ، وبالتالي الدم. جربت الأبحاث الدوائية العديد من المكونات النشطة التي تسمح بالحصول على أشكال مختلفة من المرشح تتراوح من 5 إلى 8.5 (حيث يكون المحايد 7) ؛ من بين هذه الجزيئات ، الأكثر استخدامًا هي بلا شك مثبطات الأنهيدراز الكربوني والسترات والبيكربونات.ومن الضروري أيضًا مراعاة بعض القواعد الغذائية المفيدة في عملية القلوية:

يتم إدخال إمدادات المياه بما لا يقل عن 1 مل / كيلو كالوري من الطاقة

توريد الأملاح المعدنية وقلوية العناصر النزرة

الحد من فائض البروتين

تجنب الحماض الناجم عن النظام الغذائي الكيتون

تقييد شرب الكحول والقهوة

العلاج الغذائي التقييدي بالميثيونين والسيستين: حيث من المهم الحد من أو التخلص من الأطعمة التي تحتوي على كميات استثنائية من الميثيونين و / أو السيستين ؛ من بينها: طحالب سبيرولينا ، مسحوق بروتين الصويا ، مسحوق البيض ، بارميزان ، عين الجمل ، التونة ، صدر الدجاج ... وجميع الأطعمة الأخرى الغنية بالبروتين.