الشفافية القفوية ، باختصار NT ، هي اختبار فحص يقوم بتقييم مخاطر تشوهات الكروموسومات خلال المراحل المبكرة من حياة الجنين.
من الناحية الإحصائية ، يسمح تفسير نتائج الشفافية القفوية بتحديد 75-80٪ من الأجنة المصابة بمتلازمة داون ، بمعدل إيجابي كاذب من 5-8٪.
بالإضافة إلى الإشارة إلى زيادة خطر الإصابة بالتثلث الصبغي 21 وأمراض الكروموسومات الأخرى النادرة (مثل التثلث الصبغي 18) ، تتيح لنا الشفافية القفوية تحديد احتمالية أن يكون الجنين حاملًا لبعض التشوهات الهيكلية والقلبية.
متى يتم ذلك؟
يتم إجراء الشفافية القفوية بين الأسبوع الحادي عشر والرابع عشر من الحمل ، حيث يتم تعريض رحم المرأة الحامل لسلسلة من الموجات الصوتية التي لا تستطيع الأذن البشرية رؤيتها (الموجات فوق الصوتية). هذه الموجات غير ضار على الإطلاق لكل من الأم والجنين، تنعكس بشكل مختلف عن طريق الأنسجة فيما يتعلق بكثافتها ، ثم يتم التقاطها بواسطة نفس المسبار الذي ولدها ، وتحويلها إلى إشارة كهربائية ومعالجتها بواسطة الكمبيوتر لتوفير صور للأنسجة التي تم فحصها.
يوجد في المنطقة الخلفية من عنق الجنين "منطقة لا تعكس الموجات فوق الصوتية ، وبالتالي فهي عديمة الصدى وشفافة ؛ في هذه المنطقة نجد تراكمًا فسيولوجيًا صغيرًا للسوائل بين الجلد والأنسجة المجاورة للفقرات. ويبدأ تجميع هذا السائل لتظهر في حوالي الأسبوع العاشر من الحمل وتزداد قوامها في الأسابيع التالية ، ثم تنخفض حتى تختفي بعد الأسبوع الرابع عشر.
الشفافية القفوية: الأهمية السريرية
لاحظ العلماء أن السماكة المفرطة لهذه المنطقة الشفافة (تسمى الطية القفوية) تُعزى إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمة داون أو أمراض الكروموسومات الأخرى.
بشكل عام ، كلما زاد سمك الشفافية القفوية ، زاد خطر تأثر الجنين بالتشوهات الصبغية (خاصة متلازمة داون وأقل في كثير من الأحيان بالتثلث الصبغي 13 أو 18). على الرغم من ذلك ، فإن الزيادة في الشفافية القفوية لا ترتبط دائمًا بالأمراض ، ولكن يمكن أن تكون حدثًا مؤقتًا ؛ علاوة على ذلك ، عندما يكون لها أهمية مرضية ، يمكن أن تكون موجودة أيضًا في غياب عيوب الكروموسومات ، على سبيل المثال بسبب أمراض القلب والتمثيل الغذائي التغيرات مع نقص بروتين الدم ، فقر الدم الخلقي أو المكتسب (الالتهابات) ، خلل التنسج الهيكلي ، إلخ.
عندما يتعلق الأمر بالشفافية القفوية ، من المهم أن نتذكر ذلك نحن نتحدث دائمًا وعلى أي حال عن اختبار فحص، وليس اختبار تشخيصي فعلي. نتيجة الفحص ، فهو لا يخبرنا ما إذا كان الجنين سليمًا أم مريضًا ، ولكنه يخبرنا فقط باحتمالات وجوده. بمعنى آخر ، السلبية تقلل الخطر ولكنها لا تقضي عليه ، في حين أن الإيجابية لا تعني بالضرورة إصابة الجنين بالمرض ؛ بدلاً من ذلك ، يتطلب المزيد من الاختبارات التشخيصية ، والتي سيتم إجراؤها من خلال فحص الكروموسومات على الخلايا الجنينية بعد CVS أو بزل السلى ؛ هذه الفحوصات ، بشكل عام ، لا يتم إجراؤها مباشرة كالفحص الأول ، لأنها مثقلة بأعباء صغيرة جدًا ولكنها ليست كذلك. خطر ضئيل للإجهاض (0 ، 5-1٪).
نظرًا لكونها طريقة فحص ، فإن "نتيجة الفحص" لا تتحدث عن الإيجابية أو السلبية ، ولكن - بفضل "مساعدة البرنامج الذي طورته مؤسسة طب الجنين (لندن) وتقييم المعايير الأخرى (عمر الأم ، الوزن ، والتدخين) وما إلى ذلك) - يعبر عن المخاطر من حيث النسبة المئوية الإحصائية (على سبيل المثال حالة مرضية واحدة محتملة من بين 1000 أو حالة مرضية واحدة محتملة من أصل 100). إذا أظهرت الدراسة ملف تعريف مخاطر إيجابيًا ، فيجب ألا يكون التقرير كذلك الخلط بينه وبين قدرة الاختبار على تحديد الأجنة المصابة بمتلازمة داون. بدلاً من ذلك ، فهذا يعني أنه من بين جميع الحالات التي يتم فيها الاهتمام بـ "تقارير الفحص" ، هناك خطر معين يتطلب مزيدًا من التحقيقات "، ويشمل أيضًا نسبة معينة من الأجنة المتأثرين فعليًا بمتلازمة داون (في هذه الحالة 75-80٪) . عند فحص السائل الأمنيوسي أو الزغابات اللاحق ، سيتم التأكد من خلو الغالبية العظمى من الأجنة من أي شذوذ كروموسومي ؛ وذلك لأن النساء الحوامل اللواتي لديهن ملف مخاطر يساوي أو يزيد عن 1: 250 (احتمال واحد أو أكثر على 250 أن الجنين مريض).
لتحسين موثوقية الشفافية القفوية كطريقة فحص مبكر لمتلازمة داون ، تم دمج الفحص الآن مع ما يسمى duotest ، والذي يتكون من فحص الدم المتزامن لموجهة الغدد التناسلية المشيمية (وحدة فرعية بيتا - β-hCG) و PAPP- A (بروتين البلازما المرتبط بالحمل).
تعتبر الزيادة في β-hCG وانخفاض PAPP-A في الدم الوريدي للأم إشارة إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمة داون.
تركيزات هاتين المادتين (PAPP-a و B-hCG) - مضروبة في المخاطر الجوهرية التي تعتمد على عمر الأم ، والمتكاملة مع بيانات الموجات فوق الصوتية للشفافية القفوية - تسمح بالتعرف على ما يصل إلى 90٪ من حالات متلازمة داون. نسبة مئوية من الإيجابيات الكاذبة بنسبة 5٪. على الرغم من أن هذه نسب محترمة ، عندما تكون المخاطر المقدرة كبيرة ، فمن المقترح دائمًا وعلى أي حال الخضوع لمزيد من الاختبارات التشخيصية الغازية. لذلك ستكون قادرة على استبعاد (كما يحدث في معظم الحالات) أو تأكيد نهائي لمتلازمة داون والتثلث الصبغي 18 والتشوهات الصبغية الأخرى.
يمكن أن يرتبط فحص الشفافية القفوية أيضًا بالفحص بالموجات فوق الصوتية لعظم الأنف.فحص ملف تعريف الجنين أثناء الموجات فوق الصوتية ، بين الأسبوعين الحادي عشر والرابع عشر ، في الواقع ، له آثار مهمة في الفحص ، حيث أنه في هذه الفترة حوالي الستين - 70٪ من أجنة متلازمة داون لا تظهر عليهم عظام أنف مرئية.
يمكن أن تترافق الشفافية القفوية العالية ، حتى عندما يكون الاختبار المشترك (الموجات فوق الصوتية + الاختبار الثنائي) سلبيًا ، مع زيادة خطر حدوث شذوذ بنيوي للجنين (على وجه الخصوص ، كما ذكرنا سابقًا ، يؤثر على القلب). في هذه الحالة ، يوصى بإجراء الموجات فوق الصوتية من المستوى الثاني عند 16 و / أو 20-22 أسبوعًا من الحمل ، مع إشارة خاصة إلى دراسة القلب.
يرجى ملاحظة: أن تكامل duotest مع الشفافية القفوية يسمى اختبارًا مشتركًا.
كيف يتم إجراء فحص شفافية مؤخرة العنق ، وكم يستمر ، وهل هو مؤلم؟
في بعض الأحيان يمكن أن يستمر الفحص لأكثر من 30-45 دقيقة ، وذلك بسبب الحاجة لأخذ قياسات متعددة مع الجنين في أوضاع ثابتة ، وللسبب نفسه ، قد يُطلب من المريضة أن تسعل أو تغير الوضع ، وذلك لتحديد إزاحة الجنين من أجل الفحص الصحيح.تعرقل الفحص في بعض الأحيان بسبب ظروف معينة ، مثل سمنة الأمهات أو الأورام الليفية الضخمة في الجدار الأمامي للرحم.
من الضروري أن يتم الكشف عن الشفافية القفوية بواسطة مشغلين خبراء ومؤهلين ، بحيث يمكن أن يكون تحليل المخاطر اللاحق معياريًا ودقيقًا وموثوقًا.
قياس الموجات فوق الصوتية الشفافية القفوية يمكن إجراؤها عبر البطن أو عبر المهبل ؛ في الحالة الأخيرة ، يسمح الفحص بالحصول على دقة أفضل للصورة ومسح ضوئي صحيح ، ولكنه قد يسبب أيضًا بعض الانزعاج للمرأة الحامل.
