لا يزال اختبار العرق ، المستخدم في الممارسة السريرية لأكثر من 50 عامًا ، يمثل المعيار الذهبي لتشخيص التليف الكيسي. ويستند الاختبار إلى التحديد الكمي لتركيزات أيونات الكلور (مع أو بدون الصوديوم) في العرق ، التي يسببها تحفيز الجلد الأيوني مع بيلوكاربين.
يشار إلى اختبار العرق في حالة الاشتباه في الإصابة بالتليف الكيسي ، وهو ما يوحي عند الشباب البالغين بوجود أعراض مثل التهاب البنكرياس المزمن أو المتكرر ، وقصور البنكرياس ، والعقم عند الذكور ، والتهاب الجيوب الأنفية المزمن مع أو بدون داء البوليبات الأنفي ، وتكرار أو التهابات الرئة المزمنة في حديثي الولادة والرضع ، تشمل الأعراض المشتبه بها التهابات الجهاز التنفسي المتكررة ، والإسهال المزمن ، وضعف النمو ، والجفاف الصيفي الحاد.
قد يُطلب أيضًا اختبار العرق ، مرة أخرى في بيئة الأطفال ، في وجود فحص إيجابي لحديثي الولادة عن التليف الكيسي (فرط تريبسين الدم المستمر في الأسابيع الأولى من الحياة) أو تاريخ مرض الداء العقي عند الولادة.
كيف يتم الفحص وكيف يتم تفسير النتائج؟
يتعرف اختبار العرق على مرحلتين متميزتين: تحفيز التعرق وتحليل العرق ، ويتم الحصول على النتيجة الأولى عن طريق وضع قطبين كهربائيين على الساعد أو الساق ، حيث توضع ضمادات ماصة أو جلان يحتويان على بيلوكاربين.يساعد تطبيق التيار الكهربائي منخفض الجهد ، القادم من مولد البطارية ، على نقل البيلوكاربين في الطبقات السطحية من الجلد ، حيث يحفز إنتاج العرق.
يستغرق الفحص حوالي 5 دقائق ولا يسبب أي ألم ، على الرغم من أنه قد يكون هناك إحساس بسيط بالحكة مع ظهور حمامي (احمرار الجلد) في المنطقة التي أدى فيها بيلوكاربين إلى تحفيز إفراز العرق.
بعد ذلك ، يتم غسل جلد المريض جيدًا بالماء المنزوع المعادن وتجفيفه قبل الشروع في جمع العرق. تتضمن هذه المرحلة تطبيق ورق ماص ذي وزن معروف ، خالٍ من الصوديوم والكلور ، يتم تطبيقه بشكل عام على السطح المثني لكلا الساعدين ، حيث يتم الاحتفاظ به لمدة 30 دقيقة. وخلال هذه الفترة يكون الموضوع مجانيًا للقراءة أو اللعب أو الأكل مع الحرص على تجنب الأطعمة المالحة (الوجبات الخفيفة ، البطاطس المقلية ، إلخ) لتقليل مخاطر تلوث الورق. سيتم إزالة الأخير من قبل المشغل في نهاية 30 دقيقة ، وإرساله إلى المختبر لتحليل العرق.
يمكن أن يكون وقت الإبلاغ من يوم إلى يومي عمل ، بينما تستند نتيجة الاختبار إلى المعايير التفسيرية التالية:
- تركيز كلور العرق أكبر من 60 ملي مكافئ / لتر يدعم تشخيص التليف الكيسي (CF)
- تركيز وسيط للكلور في العرق ، بين 40 و 60 ميكرولتر / لتر ، يوحي بالتليف الكيسي ، ولكن ليس التشخيص.
- يعتبر تركيز كلور العرق الذي يقل عن 40 ملي مكافئ / لتر أمرًا طبيعيًا ، ويرتبط باحتمالية منخفضة للتليف الكيسي.
- ملحوظة: حتى عمر 6 أشهر ، فإن الحد الطبيعي لقطرات الكلور يصل إلى 30 ملي مكافئ / لتر.
هل اختبار العرق خطير؟ ما هي المخاطر التي يتعرض لها المريض؟
اختبار العرق ليس اختبارًا مؤلمًا ، فهو أقل خطورة على صحة المريض. في الغالبية العظمى من الحالات ، تقتصر أي اضطرابات مرتبطة بالاختبار على إحساس محدود بالحكة ، مصحوبة بحُمامى موضعية (احمرار الجلد) في موقع التنبيه. في بعض الحالات ، قد تتكون بثور أو أكثر ، وتختفي في غضون 2/3 ساعة دون ترك أي علامات. خطر التعرض لحروق حقيقية منخفض للغاية (في حدود حالة واحدة من 50000) ، ولكنه ليس ضئيلًا ، ويزيد في حالة استخدام معدات قديمة ونقص خبرة المشغل ؛ بشكل عام ، هذه الآفات ثانوية ، ومع ذلك ، مع القليل من علامات الندبة أو معدومة.
موثوقية النتائج
اختبار العرق له "خصوصية عالية ، نظرًا لوجود عدد قليل ونادر من الأمراض التي يمكن أن تعطي نتائج إيجابية كاذبة (متلازمة داون ، متلازمة كلاينفيلتر ، الداء البطني ، التهاب الجلد التأتبي ، النوع الأول من تكوين السكر ، النوع الأول من داء عديد السكاريد المخاطي ، نقص الجلوكوز 6-فوسفات ديهيدروجينيز ، قصور الغدة الدرقية غير المعالج أو قصور الغدة الكظرية ، فقدان الشهية العصبي ، المتلازمة الكلوية ، نقص السكر في الدم ، النوع الأول من نقص هرمون الألدوستيرونية ، متلازمة مورياك) ؛ علاوة على ذلك ، تتميز هذه الأمراض بـ "التنوع الشديد للصورة السريرية ، وهو عنصر لا يجب أن يترك شكوكًا تشخيصية.
اختبار العرق حساس للغاية ، على الرغم من أن الطفرات المرتبطة بالنتائج السلبية الكاذبة معروفة اليوم. لذلك ، حتى مع اختبار العرق السلبي ، يمكن للطبيب الحفاظ على التوجه التشخيصي نحو التليف الكيسي واقتراح دراسة تشخيصية (على سبيل المثال اختبار جيني مع البحث عن الطفرات النموذجية للتليف الكيسي).
يتم تقليل احتمالية الخطأ بشكل كبير إذا تم اتباع إرشادات إجرائية معينة أثناء الفحص:
- يجب إجراء اختبار العرق من قبل موظفين خبراء وفي هياكل متخصصة ؛
- يمكن إجراء اختبار العرق بعد أسبوعين من العمر عند الأطفال الذين يزيد وزنهم عن 3 كيلوغرامات ، والذين يكونون عادةً رطباً ولا يعانون من أمراض جهازية خطيرة.
- يجب تأجيل اختبار العرق إذا:
- عمر الطفل أقل من 15 يومًا أو يقل وزنه عن 3 كيلوغرامات (وهو أمر شائع عند الأطفال المصابين بالتليف الكيسي)
- كمية العرق المتجمعة غير كافية
- عند الأطفال المصابين بالجفاف ، المصابين بأمراض جهازية ، الأكزيما في موضع التحفيز ، الوذمة أو تحت العلاج الجهازي بالكورتيزون. في الحالة الأخيرة ، يفضل إجراء اختبار العرق بعد 4 أيام على الأقل من إيقاف العلاج ، لأن الكورتيكوستيدات تقلل من تركيز الشوارد في العرق. - لا تكفي نتيجة معملية واحدة لتأكيد أو استبعاد تشخيص التليف الكيسي: يجب إجراء تحديدين على الأقل لكلور العرق في وقتين مختلفين.
- يجب أن تكون كمية العرق التي تم جمعها أعلى من الحد الأدنى للقيم المحددة مسبقًا ؛ لذلك يمكن أيضًا تكرار اختبار العرق لأسباب فنية ، على سبيل المثال بسبب انخفاض كمية العرق المجمعة (500 مجم).