عمومية
الكلى متعددة الكيسات هي مرض وراثي يتم فيه استبدال أنسجة الكلى الطبيعية بالعديد من الخراجات. هناك نوعان مختلفان: أحدهما يصيب البالغين والآخر يصيب الرضع.
في مرضى الكلى متعددة الكيسات ، يؤدي تلف الكلى إلى إضعاف الوظيفة الطبيعية لهذه الأعضاء.
هكذا هي الكلى متعددة الكيسات
الكلى المتعدد الكيسات هو مرض وراثي يتميز بظهور العديد من الخراجات في كلتا الكليتين.
يؤدي تكوين الأكياس إلى إعاقة وظائف الكلى ، مما يؤدي إلى حالة مرضية تسمى الفشل الكلوي. يشير المصطلح الطبي "الفشل الكلوي" إلى عيوب في:
- الترشيح الكبيبي.
- تركيز البول.
- إفراز البول.
التشريح المرضي
الأكياس هي أكياس مبطنة بظهارة الكلى وتحتوي على سوائل. في حالة الكلى متعددة الكيسات ، فإن وجودها يزيد من وزن وحجم العضو (حتى ثلاث أو أربع مرات مقارنة بالحجم الطبيعي) ويمكن للطبيب أن يلاحظ هذه التغيرات التشريحية عن طريق ملامسة المناطق المقابلة للكلى.
حجم الأكياس متغير: يمكنها قياس بضع عشرات من المليمترات ، أو حتى 4-5 سنتيمترات. تغزو المناطق التي تحتلها الكبيبات والأنابيب القريبة والبعيدة. وهذا ما يفسر سبب امتلائها بالسائل ، وخاصة ما قبل التبول ، والتي تحتوي على:
- اليوريا.
- صوديوم.
- الكلور.
- البوتاسيوم.
- الفوسفات.
- الكرياتينين.
- الجلوكوز.
تظهر الأكياس في الكليتين ويمكن أن تصل إلى عدة عشرات أو حتى مئات.
تصنيف
الكلى متعددة الكيسات هي مرض وراثي. وفقًا للجين المعني ، يتم تمييز شكلين:
- الكلى متعددة الكيسات الصبغي الجسدي السائد. الاختصار الإنجليزي هو ADPKD ، وهو موجود منذ الولادة ، لكنه يتجلى في الأعراض في مرحلة البلوغ ، بدءًا من 30-40 عامًا.
- الكلى متعددة الكيسات المتنحية. الاختصار الإنجليزي هو ARPKD ، ويحدث في الأشهر الأولى من الحياة ، وغالبًا ما يموت الطفل بعد الولادة ، أو خلال السنة الأولى من العمر ، ويصاب الطفل بأول تكيسات في الكلى بالفعل في رحم الأم.
علم الأوبئة
الأسباب
تؤدي الطفرة الجينية إلى تكيس الكلى.
يمكن أن يحدث الشكل السائد ، ADPKD ، بسبب جينين مختلفين: PKD 1 و PKD 2. PKD 1 يتواجد على الكروموسوم 16 ، بينما PKD 2 يتواجد على الكروموسوم 4. وعلى الرغم من ذلك ، فإنها تسبب نفس المرض ، مع نفس الأعراض.
ينتج الشكل المتنحي ، ARPKD ، عن جين واحد: PKHD 1. يقع PKHD 1 على الكروموسوم 6.
طريقة تطور المرض
الآلية معقدة للغاية وتشارك فيها العديد من الجهات الفاعلة.
تقوم جينات PKD 1 و PKD 2 و PKHD 1 بتشفير بروتينات تسمى polycystins. تشكل البوليسيستين قناة لمرور أيون الكالسيوم عبر أغشية الخلايا. أيون الكالسيوم هو ناقل إشارة مهم للخلية. بمعنى آخر ، عندما يدخل الكالسيوم إلى الخلية ، فإنه يتسبب في العديد من التغييرات الخلوية. عندما يتم تحور البوليسيستين ، لا تعمل القناة بشكل صحيح ويتم تغيير الإشارة المستحثة بالكالسيوم. كل هذا يؤدي إلى تكوين الخراجات.
وراثة الكلى متعددة الكيسات
المقدمة: كل جين DNA بشري موجود في نسختين. نسخة من الأم ، نسخة من الأب. تسمى هذه النسخ الأليلات.
في جميع الأمراض الوراثية الصبغية السائدة ، يكفي أن يتحول أليل واحد حتى يفشل الجين. في الواقع ، يمتلك الأليل المتحول قوة أكبر من الأليل السليم (السيادة) ، ولانتقال الأليل ، يكفي أحد الوالدين مع أليل متحور.
على العكس من ذلك ، في جميع الأمراض الوراثية المتنحية الوراثية ، يجب أن يتم تحور كلا الأليلين حتى يحدث المرض. الأليل المتحول ، في الواقع ، لديه قوة أقل من الأليل السليم ، ووجوده في نسخة واحدة ليس له أي تأثير (راحة). لنقل هذه الأمراض ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين لأليل متحور (ناقلات صحية).
الأمراض الوراثية الجسدية هي تلك التي توجد فيها طفرات جينية في الكروموسومات غير الجنسية. كما ذكرنا ، فإن الكلى متعددة الكيسات هي مرض وراثي وراثي موجود في شكلين ، سائد (بداية متأخرة) ومتنحي (أكثر حدة).
الأعراض والمضاعفات
- لا يظهر الشكل السائد ADPKD الأعراض حتى سن البلوغ ، وعادة ما تظهر مشاكل الكلى الأولى بين سن 30 و 50. لذلك فهي عبارة عن تنكس بطيء الحركة.
- يحدث شكل ARPKD المتنحي بعد الولادة بفترة وجيزة وله مسار سريع وقاتل.
تتميز مراحل المرض المختلفة ، المبكرة والمتأخرة ، بالأعراض التالية:
يعود الألم في المناطق المتوافقة مع الكليتين إلى تضخمهما الذي يضغط على الأجزاء التشريحية المحيطة.
تحدث حصوات الكلى في واحد من كل 5 أشخاص مصابين بالكلية المتعددة الكيسات ADPKD. في بعض الحالات ، لا تسبب الألم ؛ في حالات أخرى ، تسد الحالب وتتسبب في ألم حاد (مغص كلوي).
يمكن أن يؤدي التشخيص المتأخر والفشل في علاج هذه الأعراض إلى تعقيد الصورة المرضية للمريض المصاب بداء كثرة الكيسات الكلوي. أخطر المضاعفات هي:
- الفشل الكلوي المزمن.
- ارتفاع ضغط الدم المزمن.
- كيسات في أجزاء أخرى من الجسم.
- اعتلال الصمامات.
- تمدد الأوعية الدموية في الدماغ.
- آلام الكلى المزمنة.
- مرض رتجي القولون.
- مشاكل في الحمل.
فشل كلوي
إنه أكثر المضاعفات شيوعًا في مرضى الكلى متعددة الكيسات.
في مريض يعاني من قصور كلوي ، تضعف الوظائف الرئيسية للكلى.
يمكن أن يكون تلف الكلى أكثر أو أقل عمقًا. في الواقع ، يسمح اختبار تقييم الترشيح الكبيبي بتقييم مرحلة القصور الكلوي. تم تمييز خمس مراحل ، من الأقل شدة إلى الأشد.
2
3
5
المرحلة الأخيرة تتطلب علاجات علاجية مثل غسيل الكلى وزرع الكلى.
ارتفاع ضغط الدم المزمن
من خلال إفراز البول ، تنظم الكلى ضغط الدم ، ومن ناحية أخرى ، فإن الضرر الذي يلحق بها يزيد من قيمته ، فارتفاع ضغط الدم ليس مرضًا بحد ذاته ، ولكنه عامل يساهم في الإصابة بأمراض القلب والسكتة الدماغية.
كيسات في أجزاء أخرى من الجسم
تتطور الأكياس أيضًا في أعضاء أخرى ، مثل الكبد. وهي لا تسبب مشاكل في الكبد ولكنها تسبب الألم. تكيسات الكبد نموذجية للشيخوخة.
يمكن أن تظهر الأكياس الأخرى في البنكرياس والمثانة المنوية والغشاء العنكبوتي.
تمدد الأوعية الدموية في الدماغ
يشير مصطلح تمدد الأوعية الدموية إلى تمدد جزء من الأوعية الدموية. يصاب واحد من كل 10 أشخاص مصابين بالكلية المتعددة الكيسات ADPKD بتمدد الأوعية الدموية في "الشريان الدماغي. عادة لا تسبب هذه الحالة أي إزعاج للمريض ، ولكن لا ينبغي التقليل من خطر تمزق تمدد الأوعية الدموية. في الواقع ، يؤدي تمزق الوعاء المصاب إلى حدوث نزيف ، مع غزو المناطق المحيطة بنقطة التسرب (انظر التحليل المتعمق حول "النزف الدماغي). يجب إيلاء اهتمام خاص لأولئك الذين يعانون من ADPKD ، تاريخ عائلي للإصابة بتمدد الأوعية الدموية. في الواقع ، غالبًا ما يكون تمدد الأوعية الدموية وراثيًا.
اعتلال الصمامات
يحدث تدلي الصمام التاجي في واحد من كل 5 مرضى مصابين باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.
ألم مزمن
يمكن أن تحتوي الكلية متعددة الكيسات على ما يصل إلى مائة كيس. في مثل هذه الظروف ، تكون الكلى أيضًا أكبر بثلاث أو أربع مرات من الحجم الطبيعي وتضغط على المناطق المحيطة. ينتج عن هذا ألم مزمن.
حمل
يمكن أن تصاب النساء الحوامل المصابات بـ ADKPD بتسمم الحمل (تسمم الدم الحملي). هذا احتمال بعيد ، لكن لا يزال من الممكن التحقق منه.
تشخبص
يعتبر Anamnesis أداة استقصائية جيدة ، بل إن معرفة التاريخ العائلي للفرد يمكن أن يكون مفيدًا للتشخيص المبكر ، حتى في حالة عدم وجود أعراض واضحة.
يمثل الجس في المنطقتين المتوافقتين مع الكلى اختبارًا آخر موثوقًا: السطح غير المستوي لكليهما يدل على المرض.
للحصول على تشخيص كامل وآمن ، يمكن إجراء الاختبارات التالية:
- الموجات فوق الصوتية على الكلى.
- الاشعة المقطعية.
- الرنين المغناطيسي النووي.
- تحليل البول.
- تحاليل الدم.
الموجات فوق الصوتية
إنه "امتحان الانتخاب". إنه ليس غازيًا ، ويظهر تضخم الكلى ووجود أكياس تحتوي على سائل.
التصوير المقطعي والرنين المغناطيسي النووي
يقدمون مزيدًا من التفاصيل حول حالة الكلى. غالبًا ما تكون الموجات فوق الصوتية كافية ، كما أن التصوير المقطعي المحوسب (CT) هو فحص غازي (طفيف) لأنه يستخدم الإشعاع المؤين.
تحليل البول
إنه اختبار مهم لوظيفة الكلى. يعد وجود الدم والبروتين في البول نموذجيًا للكلية متعددة الكيسات.
تحاليل الدم
وهي مفيدة لقياس تركيز الإريثروبويتين (EPO) ، الذي تنتجه الكلى. يؤدي الفشل الكلوي الناتج عن الكلى متعددة الكيسات إلى انخفاض في إنتاج EPO وبالتالي يعاني المريض من فقر الدم.
علاج نفسي
اليوم ، لا توجد حتى الآن علاجات محددة لوقف تكوين ونمو الخراجات.
علاوة على ذلك ، يتفق الأطباء على أن الجراحة خطيرة ، فزرع الكلى وإفراغ الكيسات عملية حساسة ومحفوفة بالمخاطر وليست عمليات حاسمة دائمًا ، ولا تستخدم إلا في الحالات القصوى.
ومع ذلك ، هناك العديد من الأساليب العلاجية للمساعدة في تخفيف أعراض معينة ، أو إبطاء تفاقمها الحتمي. الاضطرابات التي تتطلب العلاج هي:
- ارتفاع ضغط الدم.
- فشل كلوي.
- آلام أسفل الظهر والبطن.
- التهابات المسالك البولية والكلى.
- تنتشر الأكياس في أعضاء أخرى.
علاج ارتفاع ضغط الدم
يعد الحفاظ على ضغط الدم ضمن القيم الطبيعية أمرًا ضروريًا حتى لا تتدهور صحة المريض وحالة الكلى. في الواقع ، يعد ارتفاع ضغط الدم عامل خطر للعديد من الأمراض الأخرى ، مثل السكتة الدماغية وأمراض القلب والأوعية الدموية.
الأدوية الموصى بها هي:
- مثبطات إيس.
- حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين ، ARB.
بالإضافة إلى ذلك ، يوصى باتباع نظام غذائي منخفض الصوديوم.
بدلا من ذلك ، يجب تجنب مدرات البول. في الواقع ، يزيد تناولهم من كمية البول الذي يمر عبر الكبيبات والأنابيب الكلوية. يبدو أن هذا البيورين ، في المرضى الذين يعانون من الكلى متعددة الكيسات ، بدلاً من إفرازه ، يتراكم في الخراجات. لذلك ، ستزداد الأكياس أكثر.
علاج القصور الكلوي
القصور الكلوي ، كما رأينا ، مرادف لتلف كلوي عميق بدرجة أو بأخرى ، علاوة على ذلك ، مثل ارتفاع ضغط الدم ، فهو أرض خصبة لأمراض القلب والأوعية الدموية.
نظرًا لعدم وجود علاج محدد للكلية متعددة الكيسات ، يمكن للمرء فقط إبطاء التنكس الكلوي باتباع أسلوب حياة أكثر صحة:
- نظام غذائي قليل الدسم لخفض مستويات الكوليسترول.
- لا تدخن.
- مارس نشاطًا بدنيًا منتظمًا.
- قلل أو تجنب تناول الكحول.
يحتاج المرضى كبار السن أو الذين يعانون من ضعف شديد في وظائف الكلى إلى:
- غسيل الكلى.
- زرع الكلى.
علاجات أخرى
- يعتمد علاج التهابات المسالك البولية والكلى على تناول المضادات الحيوية.
- يتم تنفيذ العلاج بالأدوية المسكنة ضد آلام البطن والقطني بسبب تضخم الكلى. أكثر أنواع مسكنات الآلام استخدامًا هو عقار الاسيتامينوفين (acetaminophen).
- أخيرًا ، إذا كانت الخراجات موجودة في أعضاء أخرى ، مثل الكبد ، فإن تصريفها مفيد في إزالتها.
الوقاية
المقدمة: لا يدرك جميع المصابين بمرض الكلى المتعدد الكيسات ADPKD أنهم مرضى ، حيث يظل المرض بدون أعراض حتى 30-40 عامًا من العمر.
متى تشك في الكلى متعددة الكيسات؟
يجب أن يخضع أولئك الذين لديهم تاريخ عائلي من الكلى متعددة الكيسات للفحوصات اللازمة. في الأصغر سنًا ، لم تظهر الأكياس بعد في الفحص بالموجات فوق الصوتية ؛ لذلك ، يُنصح بإجراء اختبار جيني معين ، لمعرفة ما إذا كان جين PKD الخاص بالبوليسيستين متحورًا أم لا.
اجراءات وقائية
حتى ظهور الأعراض الأولى ، لا يحتاج الأفراد المصابون بالكلية متعددة الكيسات إلى العلاج.
ومع ذلك ، للتعامل بشكل أفضل مع تلف الكلى في المستقبل ، من الجيد إجراء فحوصات دورية. في الواقع ، يوصى بإجراء ما يلي مرة واحدة في السنة:
- فحص الكلى بالموجات فوق الصوتية.
- قياس ضغط الدم.
- تحاليل الدم.
- فحص وظائف الكلى.
علاوة على ذلك ، من المهم بنفس القدر:
- لا تمارس الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي ، مثل الرجبي أو الملاكمة. هناك خطر ، في الواقع ، من تمزق كيسات الكلى وخلق "نزيف داخلي".
- اتصل بطبيبك قبل تناول بعض الأدوية. يمكن أن يكون للاستخدام المطول آثار جانبية على الكلى.
لا ينبغي إهمال هذه الإجراءات المضادة ، لأنها تطيل وتحسن نوعية حياة مرضى الكلى متعددة الكيسات.
