ماذا يعني ذلك؟
عندما تظل قيم الكوليسترول مرتفعة ، على الرغم من اتباع نظام غذائي مناسب وممارسة التمارين الرياضية بانتظام ، يشار إليها باسم فرط كوليسترول الدم العائلي أو فرط كوليسترول الدم الأولي.
في اللغة الشائعة ، يؤكد هذا المصطلح على وجود علاقة وثيقة إلى حد ما بين قيم الكوليسترول المرتفعة في الدم و "الشذوذ الجيني". في الممارسة العملية ، ينتج الأفراد المصابون بفرط كوليسترول الدم العائلي كمية زائدة من الكوليسترول ، بدءًا من الشباب. سن.
قيم الكوليسترول: ما الذي تعتمد عليه؟
نحن نعلم أن الكوليسترول الكلي مستمد من كل من النظام الغذائي والتوليف الداخلي ؛ على وجه الخصوص ، ينتج جسمنا حوالي 80-90٪ - خاصةً عن طريق الكبد ، ولكن أيضًا عن طريق الغدد الكظرية والغدد الجنسية - بينما الجزء المتبقي ينتج عن النظام الغذائي.
أنواع فرط كوليسترول الدم الوراثي
يفضل الأطباء التحدث عن فرط كوليسترول الدم الأولي على أساس وراثي المنشأ ، ومن المعروف أن ثلاثة أشكال رئيسية منها:
- "فرط كوليسترول الدم متعدد الجينات ،
- فرط شحميات الدم العائلي (و فرط شحميات الدم المشترك)
- ل "فرط كوليسترول الدم الأولي.
من بين جميع الحالات ، الأكثر انتشارًا (أكثر من 2/3 من الحالات) هو فرط كولسترول الدم متعدد الجينات ، حيث تضيف العوامل التغذوية والبيئية وتؤدي إلى تفاقم خلل التمثيل الغذائي الأساسي على أساس متعدد الجينات.
ينتشر فرط كوليسترول الدم متعدد الجينات بشكل خاص بين الغربيين ، حيث يصيب ما يصل إلى 20٪ من السكان.
من ناحية أخرى ، فإن الشكل أحادي الجين ، المسمى بفرط كولوستيرول الدم العائلي الأساسي أو البدائي ، نادر الحدوث ، حيث يصيب واحدًا من كل 500 فرد متغاير الزيجوت وواحد من كل مليون فرد متماثل الزيجوت. في هذه الحالة ، يحدث المرض بسبب "نشاط غير كافٍ لمستقبلات LDL ، بسبب" تغيير الجين الذي يرمز لهذا البروتين ؛ ويترتب على ذلك أن مستويات البروتين الدهني منخفض الكثافة في الدم تزيد بشكل متناسب مع انخفاض نشاط المستقبلات ، حيث تتراوح من حوالي 50 إلى 90-95٪. وتعزى الزيادة الموازية في نسبة الكوليسترول في الدم إلى ارتفاع نسبة الكوليسترول الموجودة في فئة البروتين الدهني هذه (وليس من المستغرب أن يطلق عليها اسم سيئ). الكولسترول).
نموذجي لفرط كوليسترول الدم العائلي ، ولكنه نادر في الأشكال الأخرى من فرط كوليسترول الدم الأولي ، هو رواسب الكوليسترول (الورم الأصفر ، الزانثيلازم) ، والتي تظهر في وقت مبكر كلما كان المرض أكثر شدة. لسوء الحظ ، المرضى المصابون بالشكل العائلي الأساسي لديهم ميل مرتفع ومبكر إلى تطور مرض الشريان التاجي للقلب وتعبيراته (الذبحة الصدرية واحتشاء عضلة القلب) ، والتي من الواضح أنها أعلى في حالة الزيجوت متماثلة الزيجوت عنها في الزيجوت متغايرة الزيجوت.
أخيرًا ، يرتبط فرط شحميات الدم العائلي مع أنماط ظاهرية متعددة بتغييرات دهنية أكثر تعقيدًا. من الناحية الوبائية ، تم العثور على زيادات معزولة في الكوليسترول والدهون الثلاثية أو كليهما بنسب مماثلة. يمكن أيضًا ملاحظة التعبير المختلف عن الشذوذ الدهني في نفس الموضوع ، والذي في ظروف مختلفة يمكن أن يكون مصابًا بخلل شحميات مختلف ، وتبلغ نسبة الإصابة في السكان حوالي 2٪.
علاج او معاملة
كما هو متوقع في بداية المقال ، في ظل وجود فرط كوليسترول الدم في الأسرة (بمعنى واسع) ، حتى النظام الغذائي المخطط جيدًا والمتابعة الجيدة يمكن أن يفشل في تحقيق هدف الوصول إلى بنية دهنية مقبولة. ومع ذلك ، من المهم التدخل في في المقام الأول عن التغذية ، وربما ربطها بالتمارين البدنية المنتظمة (بعد استشارة الطبيب) ، وتستند التوصيات الغذائية بشكل عام إلى هذه النقاط:
- تقليل إجمالي مدخول الطاقة في الأشخاص الذين يعانون من زيادة الوزن
- تقليل إجمالي الدهون الغذائية إلى أقل من 30٪ من إجمالي الطاقة
- تقليل تناول الأحماض الدهنية المشبعة (طعام من أصل حيواني) إلى أقل من 10٪ من إجمالي الطاقة
- التقليل ، وربما القضاء ، على الأطعمة الغنية بالزيوت المهدرجة (الموجودة في المارجرين وفي العديد من المخبوزات)
- تقليل استهلاك الكربوهيدرات ذات المؤشر الجلايسيمي المرتفع (خاصة الأطعمة الحلوة ، مثل المعجنات وبعض أنواع الفاكهة)
- تشجيع استهلاك حمض الأوليك (الموجود في زيت الزيتون) وحمض اللينوليك (الموجود في الأسماك)
- تشجيع استخدام الكربوهيدرات المعقدة
- زيادة استهلاك الفاكهة (باستثناء الموز والتين والعنب والبرسيمون والفواكه المجففة) والخضروات والبقوليات
- اعتدال في تناول الملح.
أي فشل في النظام الغذائي يتطلب استخدام الأدوية الخافضة للدهون ، والتي ، مع ذلك ، لا يجب استبدالها ، بل يجب أن ترتبط بها ، من أجل استغلال العمل التآزري للتدخلين العلاجين. الأدوية الأكثر شيوعًا في وجود فرط كولسترول الدم العائلي هي الستاتين (مثبطات اختزال HMG-CoA) والفايبرات (أكثر فائدة في وجود نسبة عالية من الدهون الثلاثية).