شاهد الفيديو
- شاهد الفيديو على اليوتيوب
وفقًا للأسباب المحفزة ، من الممكن التمييز بين نوعين مختلفين من نقص الكارنيتين: الأولي والثانوي.
لفهم أسباب وعواقب نقص الكارنيتين بشكل أفضل ، من المفيد بالتأكيد معرفة هذا الجزيء والوظائف البيولوجية التي يؤديها.
ينتجه الجسم - بشكل رئيسي عن طريق الكبد والكلى - بدءًا من اثنين من الأحماض الأمينية الأساسية ، ليسين وميثيونين. على المستوى الخلوي ، يلعب الكارنيتين دور ناقل الأحماض الدهنية طويلة السلسلة داخل الميتوكوندريا ، حيث ستتعرض أكسدة بيتا من أجل إنتاج جزيئات ATP ، مصدر طاقة لا غنى عنه لتنفيذ جميع الأنشطة الخلوية. لذلك يلعب الكارنيتين دورًا أساسيًا في إنتاج الطاقة.
ومع ذلك ، لأداء وظيفتها ، يجب أن يكون الكارنيتين قادرًا على دخول الخلية ، والالتزام بالأحماض الدهنية الموجودة في السيتوبلازم ، ونقلها داخل الميتوكوندريا وإطلاقها ، ثم الخروج من مصفوفة الميتوكوندريا وبدء دورة جديدة. كل هذا يحدث ، كل من وجود تركيز مناسب من الكارنيتين ووجود وعمل نظام من البروتينات والناقلات الموضعية على الغشاء الخلوي والميتوكوندريا ضرورية. مجموعة التفاعلات التي تسمح للكارنيتين بأداء مهمتها ، بما في ذلك أيضا البروتينات والناقلات المذكورة أعلاه تسمى "نظام الكارنيتين".
لذلك ، لكي يتم إنتاج الطاقة بشكل صحيح ، من الضروري أن يعمل هذا النظام بأكمله بكامل طاقته.
يمكن أن تؤدي التعديلات والشذوذ من أي نوع في أي من الخطوات أو العوامل التي يتكون منها نظام الكارنيتين إلى اختلال التوازن في إنتاج الطاقة ، وبالتالي التمثيل الغذائي الخلوي ووظائف أنسجة الكائن الحي المختلفة ، مما يؤدي إلى ظهور أمراض غالبًا خطيرة وقاتلة.
التي تحدث في ترميز الجينات للبروتينات المشاركة في نظام الكارنيتين. اعتمادًا على الجين المصاب بالطفرة ، من الممكن التمييز بين عدة أنواع من نقص الكارنيتين الأولي. ومع ذلك ، دون الخوض في الأوصاف المتعمقة ، سنقتصر على القول إن البروتينات المعنية يمكن أن تكون:
- كارنيتين - بالميتويل - ترانسفيراز من النوع الأول (CPT-I): يتم وضعه على الغشاء الخارجي للميتوكوندريا ، ويحفز نقل مجموعات الأسيل من أسيل- CoA إلى كارنيتيني ، وينتج أسيل كارنيتين.
- كارنيتين - بالميتويل - ترانسفيراز من النوع الثاني (CPT-II): يتم توطينه على الغشاء الداخلي للميتوكوندريا ، ويحفز التفاعل العكسي للغشاء المحفز بواسطة CPT-I ، ويعيد تحويل الأسيل كارنيتين إلى أسيل- CoA ، ثم ينقل إلى أكسدة بيتا.
- Carnitine-acylcarnitine-translocase (CT أو CACT): يتم توطينه على غشاء الميتوكوندريا الداخلي ؛ يستبدل أسيل كارنيتين السيتوبلازمي بالكارنيتين الخالي من الميتوكوندريا (وضع مضاد) ، ويصدر أسيتيل كارنيتين من الميتوكوندريا إلى العصارة الخلوية (وضع المنفذ الأحادي) ، ويسمح بتدفق الكارنيتين وأسيل كارنيتين قصير السلسلة من الميتوكوندريا إلى العصارة الخلوية والعكس. نسبة الكارنيتين الحرة الصحيحة / أسيل كارنيتيني.
تؤدي الطفرات في هذه البروتينات إلى انخفاض حاد في مستويات الكارنيتين داخل الخلايا. نتيجة لذلك ، لا يمكن نقل الأحماض الدهنية طويلة السلسلة إلى مصفوفة الميتوكوندريا ولم تعد متوفرة لأكسدة بيتا وإنتاج الطاقة.
