بدون التباين الجيني ، يجب أن تكون جميع الكائنات الحية (بالوراثة) هي نفسها الأولى. لوجود كائنات غير متكافئة ، فإن التفسيرات الوحيدة ستكون تلك المتعلقة بالإبداعات الفردية. لكننا نعلم أن بنية الحمض النووي ، التي هي أساس انتقال الشخصيات الوراثية ، لها استقرار نسبي وليس مطلقًا. بينما يضمن الاستقرار الحفاظ على المعلومات الأولية ، فإن عدم الاستقرار يحدد التعديلات ، أو بشكل أفضل (لاستخدام المصطلح المحدد) الطفرات.
يمكن تقسيم الطفرات إلى 3 مجموعات كبيرة:
- الطفرات الجينية.
- الطفرات الصبغية.
- الطفرات الجينية.
في هذه المرحلة ، من الجيد أن نضيف بإيجاز مفهومين: أحدهما هو مفهوم "الإصلاح" والآخر هو مفهوم الطفرة "الملائمة" أو "غير المواتية".
يشير الإصلاح ، وهو مصطلح باللغة الإنجليزية يعني الإصلاح ، إلى وجود عمليات إنزيمية محددة في الخلايا تهدف إلى التحقق من حفظ المعلومات ، وإزالة أو تصحيح امتدادات الحمض النووي التي لا تتوافق مع الأصل.
يعبر مفهوم الطفرة "المواتية" أو "غير المواتية" عن المقارنة بين الكفاءة ، بالنسبة للكائن الحي وللأنواع ، للجين الأصلي ("البري" ، أي "البري" ، البدائي) والجين المتحور.
وتجدر الإشارة إلى أن المزايا والعيوب تشير دائمًا إلى ظروف بيئية معينة ؛ يمكن أن تصبح الطفرة غير المواتية في بيئة معينة مواتية في ظل ظروف مختلفة.
إن عواقب هذا المبدأ هائلة في علم الوراثة السكانية ، كما يمكن إثباته بالفعل من خلال الكفاءات المختلفة للبقاء على قيد الحياة لمتغيرات الهيموجلوبين في البيئات العادية أو البيئات الملاريا. لكن يجب تأجيل هذا الموضوع إلى مقالات أكثر تفصيلاً حول الوراثة العامة أو البشرية أو الطبية.
هناك حاجة إلى تمييز آخر (خاصة بالنسبة للطفرات الجينية) بين الطفرات الجسدية وطفرات السلالة الجرثومية. تستمد جميع خلايا الكائن الحي متعدد الخلايا ، كما هو معروف ، من زيجوت واحد ، ولكن في وقت مبكر جدًا تتمايز إلى خط جسدي ، يتطور منه الجسم كله ، وخط جرثومي مصمم لتشكيل الغدد التناسلية ، وللانقسام الاختزالي النهائي ، الأمشاج من الواضح تمامًا أنه باستثناء التفاعلات بين مجموعتي الخلايا ، فإن طفرة في الخط الجسدي ستظهر في الكائن الوحيد ولكنها لن تؤثر على المتحدرين ، في حين أن الطفرة في السلالة الجرثومية ستحدث فقط في النسل.
فيما يتعلق بأنواع الطفرات المختلفة والعواقب النسبية ، تجدر الإشارة مرة أخرى إلى تصنيف أسباب الطفرات. تسمى هذه الأسباب بالطفرات ، والتي تستخدم للتمييز بشكل أساسي إلى مطفرات فيزيائية وكيميائية. يمكن أن تؤدي التعديلات المختلفة في البيئة المادية إلى حدوث طفرات ، ولكن الطفرات الفيزيائية الرئيسية هي الإشعاع ، ولهذا السبب تعتبر المواد المشعة خطيرة ، وقبل كل شيء الجسيمات المشعة الثقيلة هي التي تميل إلى إحداث طفرات عن طريق الانشقاق ، مع عواقب وخيمة.
يمكن أن تعمل المطفرات الكيميائية عن طريق تغيير البنية المرتبة للأحماض النووية ، وعن طريق إدخال مواد مماثلة للقواعد النيتروجينية الطبيعية في الخلايا ، والتي يمكن أن تنافس الأخيرة في تخليق الأحماض النووية ، مما يتسبب في حدوث طفرات عن طريق الاستبدال.
الجينات الطفرات
تؤثر الطفرات الجينية على جين واحد أو عدد قليل من الجينات ، أي امتداد محدود من الحمض النووي. نظرًا لأنه يتم تخزين المعلومات في سلسلة من أزواج النيوكليوتيدات ، فإن أصغر وحدة طفرة (مضغ) تتكون من زوج أساسي مكمل واحد. وبدون الخوض في التفاصيل حول آليات الطفرات المختلفة على مستوى الجينات ، يمكننا أن نقتصر على ذكر اثنين: الاستبدال الأساسي وإعادة الانتخاب (أو الإدراج). في طفرات الاستبدال الأساسي ، يتم استبدال واحد أو أكثر من نيوكليوتيدات الحمض النووي بأخرى. إذا لم يتم تصحيح الخطأ في الوقت المناسب ، فسيتم تغيير التسلسل في وقت النسخ أيضًا في الحمض النووي الريبي. لا يقتصر الثلاثي على مرادف (انظر الشفرة الوراثية) ، بل سينتج عنه استبدال واحد أو أكثر من الأحماض الأمينية في تسلسل عديد الببتيد. يمكن أن يكون استبدال الأحماض الأمينية أكثر أو أقل أهمية في تحديد بنية البروتين ووظيفته.
في طفرات إعادة الانتخاب أو الإدراج ، يُزال واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات أو يُضاف إلى تسلسل الحمض النووي. هذه الطفرات بشكل عام خطيرة للغاية لأنه (ما لم تكن ثلاثة توائم كاملة تضيف أو تطرح أحماض أمينية مفردة) يتم تغيير جميع التوائم الثلاثة التي تلي في ترتيب القراءة.
الطفرات الجينية هي الأكثر شيوعًا وهي أصل معظم التباين في الصفات الوراثية بين الأفراد.
الطفرات الصبغية
هذه طفرات تؤثر على شظايا طويلة نسبيًا من الكروموسوم. من المعتاد تصنيفها بشكل أساسي في:
- الطفرات الصبغية لإعادة الانتخاب ؛
- الطفرات الصبغية عن طريق الازدواجية ؛
- الطفرات الصبغية عن طريق الانتقال.
تحدث الطفرات بسبب الانشقاق بسبب كسر وفقدان جزء طويل أو أقل من الكروموسوم. غالبًا ما يكون هذا النوع من الطفرات مميتًا ، خاصةً في حالة الانقسام الاختزالي ، بسبب الفقد الكلي لعدد معين من الجينات ، والتي لا غنى عنها إلى حد ما.
في طفرات الازدواجية ، بعد الانقطاع ، تميل جذوع الكروماتيد إلى الاندماج.
في الإزالة اللاحقة للوسطاء ، ينقسم الكروموسوم ، الذي أصبح ثنائي المركز ، إلى أجزاء غير متكافئة في كثير من الأحيان: كما نرى ، فإن النتيجة هي إعادة الانتخاب من ناحية والازدواجية من ناحية أخرى.
يمكن أن يتبع كسر الكروموسومات انعكاس. المادة الوراثية الكلية لم تتغير ، لكن تسلسل الجينات على الكروموسوم يتغير.
حالة الإزاحة متشابهة ، لكنها تتعلق بربط جزء من الكروموسوم بصبغي غير متماثل. يتم بتر أحد الكروموسوم والآخر مطول ؛ المعلومات الجينية الإجمالية للخلية لا تزال دون تغيير ، ولكن تأثير الموضع يكون أكثر وضوحًا.من السهل تمثيل تأثير الموضع بالإشارة إلى مفهوم تنظيم عمل الجين: عن طريق التغيير على الكروموسومات ، يمكن للجين بسهولة ترك أوبرا واحد وإدخاله في أوبرا آخر ، مما يؤدي إلى "تنشيط أو قمع متغير.
ومع ذلك ، يُقال أن الإزاحة تكون متوازنة (أو متوازنة) عندما يكون هناك تبادل متبادل بين زوجين من الكروموسومات ، مع الحفاظ على مجموع معلومات الجين دون تغيير. يتوافق الشكل المتقاطع في التشكيل الانقسام الاختزالي عمومًا مع الانتقال المتوازن.
الطفرات الجينية
تذكر أن الجينوم هو التراث الجيني الفردي ، المرتب في الكروموسومات ، يمكن تحديد أننا نتحدث عن الطفرات الجينية عندما يكون للكروموسومات توزيع مختلف عن القاعدة السائدة في الأنواع.
يمكن تصنيف الطفرات الجينومية بشكل رئيسي في طفرات تعدد الصبغيات ، وحيدة الصبغيات ، واختلال الصيغة الصبغية.
تحدث طفرات تعدد الصبغيات عندما لا تؤدي المضاعفة إلى الانقسام ؛ تحدث بسهولة أكبر في النباتات ، حيث يتم استخدامها بالفعل لتحسين الإنتاج.
إذا فشل انقسام الخلية في الانقسام الاختزالي ، فقد تحدث أمشاج ثنائية الصبغيات ؛ إذا تمكنت مثل هذه الأمشاج من الاندماج مع مشيج طبيعي ، فإن البيضة الملقحة الناتجة عن هذا الإخصاب ستكون ثلاثية العدد. يمكن أن ينجح مثل هذا الزيجوت في بعض الأحيان في إنشاء كائن حي كامل ، لأن المضاعفة والانقسام لا يتطلبان عددًا زوجيًا من الكروموسومات. في وقت الانقسام الاختزالي ، سيكون الاقتران المنتظم للكروموسومات المتجانسة مستحيلًا.
يمكن أن تحدث الطفرات الجينية عن طريق الصبغيات الفردية عندما يتم تنشيط الأمشاج في الأنواع ثنائية الصيغة الصبغية عادةً عن طريق مشيج آخر خالٍ من المواد النووية ، أو حتى في حالة عدم الإخصاب: سينتج فرد فردي.
في حين أن الأنواع السابقة من الطفرات الجينومية تتعلق دائمًا بإضافة أو طرح أعداد كاملة n من الكروموسومات ، فإن الطفرات الخاصة باختلال الصيغة الصبغية تتعلق بالزيادة أو الخلل في الكروموسومات المفردة (الانحرافات الصبغية).
يُعرَّف التركيب الكروموسومي سوي الصيغة الصبغية لأحد الأنواع على أنه النمط النووي الطبيعي أو النمط الوهمي.
