ما هي متلازمة مارفان؟
تصف متلازمة مارفان اضطرابًا وراثيًا معقدًا يصيب النسيج الضام ، ويؤثر بشكل أساسي على العينين والجهاز القلبي الوعائي والجهاز العضلي الهيكلي. ومع ذلك ، نظرًا لأن كل عضو يتكون من نسيج ضام ، يمكن لمتلازمة مارفان بشكل مثالي أن تدمر وتتداخل بشدة مع نمو ووظيفة أي موقع تشريحي.
تنتقل المتلازمة كصفة جسمية سائدة: لذلك نواجه مرضًا وراثيًا خطيرًا ، ولدينا "تعبير مظهري متغير للغاية (يمكن أن تختلف العيوب بشكل كبير من عائلة إلى أخرى أو من مريض لآخر).
ما يحفز متلازمة مارفان هو تغيير جين FBN1 (على الكروموسوم 15) ، والذي يرمز إلى fibrillin-1 ، وهو بروتين سكري ضام مهم جدًا يشكل الدعم الهيكلي للليفات الدقيقة.
الألياف الدقيقة: تتكون من الفيبريلين ، تتواجد الألياف الدقيقة في المصفوفة خارج الخلية ، حيث تشكل تشابكًا لترسب الإيلاستين في الألياف المرنة. على الرغم من وجودها في كل مكان في الجسم ، إلا أن الألياف الدقيقة تتواجد بشكل خاص في الشريان الأورطي والأربطة والمناطق في الشريان الأورطي. الأجسام الهدبية (على مستوى العين).
نظرًا لأن هذا مرض وراثي سائد ، فإن الأطفال الذين ورثوا جين FBN-1 المتغير من كلا الوالدين يتأثرون بمتلازمة مارفان. ومع ذلك ، في حالة واحدة من كل أربع حالات ، يكون المرض نتيجة لطفرات تلقائية في المرضى الذين ليس لديهم تاريخ عائلي.
اشتق اسم المرض من طبيب الأطفال الفرنسي الذي وصفه لأول مرة عام 1896 (A.
شاهد الفيديو
- شاهد الفيديو على اليوتيوب
الأسباب
لقد ذكرنا أن متلازمة مارفان هي التعبير الفوري عن طفرة في الجين الذي يرمز إلى الفيبريلين -1.
FIBRILLIN 1 هو مكون بروتين سكري من الإيلاستين ، وهو ضروري لضمان مرونة الأنسجة وقوتها في ظل الظروف الفسيولوجية ، يرتبط الفيبريلين 1 ببروتين آخر ، يُعرف باسم TGF-beta (أو تحويل عامل النمو بيتا). يبدو أن TGF-beta متورط في العمليات الضارة التي تؤثر على العضلات الملساء الوعائية والمصفوفة خارج الخلية. بدءًا من هذه الافتراضات ، فإن بعض المؤلفين مقتنعون بأن متلازمة مارفان ناتجة ، بالإضافة إلى طفرة جين FBN-1 ، أيضًا إلى زيادة في TGF-beta ، خاصة في الشريان الأورطي وصمامات القلب والرئتين.
سقوط
تشير التقديرات إلى أن متلازمة مارفان تؤثر على واحد من كل 3000 إلى 5000 ولادة وتحدث بشكل عشوائي بين الذكور والإناث. تشير الإحصاءات إلى أن 75٪ من المرضى لديهم تاريخ عائلي إيجابي ؛ في نسبة الـ 25٪ المتبقية ، يكمن السبب في الطفرات المتفرقة التي يبدو أنها مرتبطة ، بطريقة ما ، بتقدم الأب في العمر في لحظة الحمل.
الأطفال الذين يعانون من أشكال شديدة من متلازمة مارفان لديهم "متوسط عمر متوقع أقل من عام واحد".
قبل تطور استراتيجيات جراحة القلب المفتوح ، كان متوسط العمر المتوقع لمعظم مرضى متلازمة مارفان 32 عامًا ؛ بفضل التحسين المستمر للعلاجات الطبية والدوائية ، يعيش المصابون حاليًا بمتلازمة مارفان في المتوسط حتى 60 عامًا.
العلامات والأعراض
لمزيد من المعلومات: أعراض متلازمة مارفان
يمكن أن تحدث متلازمة مارفان بدون أعراض تمامًا. المرضى المتضررون لديهم بنية نحيلة بشكل مبالغ فيه ، بطول ونحافة بشكل غير متناسب. الأطراف السفلية والعلوية أطول بكثير من الجذع (تضخم عضلي عضلي). هناك أيضا حديث عن عنكبوت الأصابع للتعبير بشكل أفضل عن مفهوم الطول المبالغ فيه للأصابع ، وهو نموذجي لمن يعانون من متلازمة مارفان: لذلك تتم مقارنة اليدين بأرجل العنكبوت.
من حيث الطول ، هؤلاء المرضى لديهم مكانة بمتوسط أعلى من النسبة المئوية 97.
من بين السمات المميزة الأخرى التي تظهر غالبًا في مرضى متلازمة مارفان ، نتذكر أيضًا:
- فتح الذراعين أكبر من الارتفاع
- مفاصل فضفاضة ← حركة مفصلية مبالغ فيها
- تشوه جدار الصدر
- إزاحة العدسة
- الجزء العلوي من الجسم أقل تطوراً من المنطقة السفلية
- استرواح الصدر التلقائي (11٪).
- الجنف
- السطور الجلدية على مستوى الفخذ والظهر والدالية والصدرية
من بين أكثر العلامات إشكالية المرتبطة بمتلازمة مارفان ، نتذكر تدلي صمام القلب وقصور الصمام التاجي: يمكن أن تؤدي حالة مماثلة بسهولة إلى تمدد الحلقة الأبهرية وتسلخ الأبهر.
يوضح الجدول العلامات التي يمكن العثور عليها في مرضى متلازمة مارفان. الشخصيات الموصوفة هناك ليست موجودة دائمًا ، ولكن يمكن العثور على جزء كبير منها.
الأعراض المحتملة
جلد
السطور في المنطقة الصدرية والقطنية والعجزية
عيون
تغيير الرؤية ، اللابؤرية ، انفصال الشبكية ، زرق مغلق الزاوية ، خلع العدسة ، قصر النظر
هيكل العظام
ألم مفصلي ، تقوس العمود الفقري ، dolichostenomelia (نمو مفرط في طول الأطراف بالنسبة للجذع) ، فرط الحركة ، الحنك العالي ، الصدر المشوه ، الأقدام المسطحة ، الرسغين الضيقين والرقيقين ، عودة غير طبيعية / بروز للقص ، الجنف ، أكتاف منحنية ، انزلاق الفقار
أصابع
عنكبوت الأصابع
رئتين
استرواح الصدر العفوي ، ضيق التنفس ، مرض الانسداد الرئوي مجهول السبب
تعديلات الوجه
الحنك اللعابي (تشوه الحنك) ، رجوع الفك السفلي (عيب نمائي في الفك) ، استطالة الوجه
قلب
الذبحة الصدرية ، تمدد الأوعية الدموية الأبهري البطني ، عدم انتظام ضربات القلب ، توسع / تمزق / تسلخ الشريان الأورطي الصدري ، قصور الأبهر ، تدلي الصمام التاجي
لغة
صعوبة في الكلام
تشخبص
بالنظر إلى أكثر من 200 طفرة محتملة ، فإن استخدام الواسمات الجينية يكاد يكون مستحيلاً لأغراض التشخيص.
لا يكون تقييم متلازمة مارفان فوريًا دائمًا ، لأن التعبير المظهري للطفرة ليس دائمًا واضحًا ويسهل التعرف عليه. يمكن أن يؤدي التأخير في التشخيص إلى تعريض بقاء المريض للخطر بشكل خطير: فقط فكر على سبيل المثال في الفشل في التعرف على مشكلة القلب والأوعية الدموية.
تم وضع المعايير التشخيصية لمتلازمة مارفان دوليًا في عام 1996: يتكون التشخيص من "التحقيق في تاريخ العائلة المرتبط بمزيج من المؤشرات الرئيسية والثانوية من المتلازمة.
بعض الاختبارات التشخيصية العديدة المستخدمة هي:
- مخطط صدى القلب
- الرنين المغناطيسي للأوعية الدموية والتصوير المقطعي المحوسب (لفحص الشريان الأورطي)
- تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي (MRA) مع سائل تباين (لتسليط الضوء على الهياكل الداخلية للشريان الأورطي)
- الفحص بمصابيح الشق (لتحليل الانزياح المحتمل للعدسة)
- قياس ضغط العين (لإبراز احتمالية وجود الجلوكوما)
- الاختبارات الجينية (موصى بها قبل الحمل للتأكد من المتلازمة أو عدم التأكد منها)
العلاجات
نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، فلا يوجد دواء أو علاج يمكنه عكس المرض.
ومع ذلك ، فإن استخدام الأدوية ضروري لتخفيف الأعراض وتجنب أي مضاعفات ، وخاصة المضاعفات القلبية ، ولهذا الغرض ، فإن الأدوية التي تقلل ضغط الدم ، مثل السارتان (قبل كل شيء) ومثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين وحاصرات بيتا مناسبة بشكل خاص.
في سياق متلازمة مارفان ، يمكن للمرضى الذين يعانون من الجنف أيضًا اتباع رعاية خاصة ، وكذلك للمصابين بمرض الجلوكوما.
يمكن تصور الجراحة لتصحيح توسع الأبهر غير الطبيعي ، وهو عنصر غالبًا ما يوحد غالبية مرضى متلازمة مارفان.
يواصل: متلازمة مارفان - الأدوية والعلاج "
