اختبار الثنائي (أو الاختبار الثنائي) هو اختبار فحص كيميائي حيوي تم الحصول عليه مؤخرًا ، بناءً على أخذ عينة صغيرة من دم الأم حيث يتم قياس مادتين من أصل مشيمي ، تسمى على التوالي β-HCG (جزء بيتا مجاني من موجهة الغدد التناسلية المشيمية) و PAPP-A (بروتين البلازما A المرتبط بالحمل).
الأهمية السريرية
في حالات التثلث الصبغي 21 (اسم آخر لمتلازمة داون) ، خلال الأشهر الثلاثة الأولى يكون تركيز المصل لجزء β-hCG أعلى منه في حالات الحمل مع جنين سوي الصبغيات (لا يتأثر بمتلازمة داون) ، بينما يكون PAPP-A أقل من معيار. لذلك ، مع انخفاض PAPP-A وزيادة β-HCG ، يزداد خطر إصابة الجنين بأمراض الكروموسومات المذكورة أعلاه.
اختبار Duo كطريقة فحص
اختبار الثنائي غير مخصص لأغراض التشخيص ولكن للفحص "البسيط" ؛ يجعل من الممكن التعرف على النساء الحوامل المعرضات لخطر "مرتفع" لحمل جنين مصاب بمتلازمة داون أو تشوهات صبغية أخرى ، مثل التثلث الصبغي 18 ، في الرحم.
تم وضع الصفة العالية بين علامتي اقتباس ، لأنه في معظم الحالات يكون احتمال إصابة الجنين بمرض منخفضًا للغاية ، ولكنه لا يزال يستحق المزيد من التحقيقات التشخيصية.
كلمة "فحص" تعني "الاختيار بعناية". في الواقع ، يمثل اختبار الثنائي نوعًا من المرشح ، لاستخدامه في التوليد لتحديد حالات الحمل المعرضة لخطر الإصابة بالتثلث الصبغي 21 (اسم آخر لمتلازمة داون). وبالتالي ، فإن الغرض من اختبار الثنائي ليس تشخيص المرض ، ولكن لتحديد حالات الحمل الأكثر تعرضًا للخطر من أجل إجراء مزيد من التحقيقات لأغراض التشخيص.
Duo Test Alto - ماذا أفعل
في مواجهة ملف تعريف مخاطر يستحق مزيدًا من الدراسة ، فإن الطريقة الوحيدة لاستبعاد أو تأكيد الاشتباه في وجود خلل في الكروموسومات هو الخضوع لاختبارات اجتياحية ، مثل CVS أو بزل السلى.
في هذه المرحلة ، من الشرعي التساؤل عن سبب عدم تعرض النساء الحوامل لهذه الاختبارات بشكل مباشر ، مع تجنب تحليلات الفحص الأولية المختلفة ، مثل اختبار الثنائي. تتعلق الإجابة بالمخاطر الكامنة للإجهاض المصاحب لهذه الإجراءات الغازية ؛ في الواقع ، فإن فرص فقدان الجنين بعد مناورات التشخيص المذكورة أعلاه محدودة ، لكنها بالتأكيد ليست ضئيلة (0.5-1٪). على العكس من ذلك ، فإن الاختبار الثنائي واختبارات الفحص الأخرى ، ليست باضعة ، ولا تنطوي على مخاطر للأم أو الجنين.
أدناه ، نُبلغ عن وحدة حسابية بسيطة لتحديد الخطر النظري لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون ، فيما يتعلق بعمر الأم.
عمر الأم
قائمة المراجع: تقدير مخاطر تعرض المرأة للحمل المرتبط بمتلازمة داون باستخدام عمرها - Cuckle، H.، Wald، N & Thompson، S ..
في حين أنه من الصحيح أن النساء فوق سن 35 هن الأكثر تعرضًا لخطر إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون ، فمن الصحيح أيضًا أن معظم (حوالي 70٪) من الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 21 يولدون لنساء "أصغر سنًا". لذلك تعتبر منخفضة المخاطر.
ويستند هذا "التناقض الظاهري" إلى دليل إحصائي على أن معظم حالات الحمل تشمل نساء دون سن 35 ؛ وبالتالي ، من خلال إنجاب عدد أكبر من الأطفال ، من الناحية المطلقة ، تلد الشرائح الأصغر من السكان عددًا أكبر من الأطفال المتأثرين بالتسمم المنغولي وغيره من التشوهات الصبغية. كيف ، إذن ، لتحديد حالات الحمل المحفوفة بالمخاطر بين الشابات قبل الولادة؟ تم تجاهل فرضية مسبقة - بسبب مخاطر الإجهاض المذكورة أعلاه والتكاليف الصحية المرتفعة - فرضية توسيع CVS وبزل السائل الأمنيوسي ليشمل جميع التوليد ، قام الأطباء بإجراء اختبارات الفحص الأولى. الاختبار ، الذي يحدد مخاطر الإصابة بالتثلث الصبغي 21 أو 18 على أساس تركيزات β-HCG و PAPP-A في المصل ، ولكن أيضًا من العوامل الأخرى ، مثل التباين الذاتي لسن الحمل ، وعمر الأم ، ووزن الجسم ، وعادات التدخين ، والميل إلى التهديد بالإجهاض والأطفال السابقين الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات .
القيم العادية والمعدلة
تتم معالجة كل هذه العناصر بواسطة برنامج خاص ، تم إنشاؤه بواسطة مؤسسة طب الجنين (لندن) ، والذي يعبر عن نتائج اختبار الثنائي بمصطلحات النسبة الإحصائية (على سبيل المثال حالة مرضية واحدة محتملة من أصل 1000 أو حالة مرضية واحدة محتملة من أصل 50 ). إذا كان الرقم بين 1/1 و 1/350 ، فإن احتمال إصابة الطفل بالتثلث الصبغي 21 يعتبر مرتفعًا. على الرغم من أن الطرف الأخير (احتمال واحد من 350) يظهر مخاطر محدودة ، إلا أنه لا يزال يعتبر جديرًا بمزيد من الدراسة.
لذلك ، في مواجهة الملف الشخصي للمخاطر العالية ، من الجيد تجنب القلق والقلق المفرط ، لأنه في معظم الحالات لا يزال الخطر الذي يعتبر مرتفعًا متواضعًا من الناحية الإحصائية ، لذلك فإن الغالبية العظمى من النساء اللائي يخضعن لبزل السلى و CVS سيكتشفن ذلك تحمل جنينًا يتمتع بصحة جيدة في الرحم.
اختبار Duo: ما مدى موثوقيته؟
نظرًا لأن هذا اختبار فحص ، عند تفسير تقرير اختبار الثنائي ، من الضروري مراعاة ما يلي:
- لا يعني ارتفاع خطر الإصابة بالمرض بالضرورة أن الجنين يعاني من شذوذ في الكروموسومات ؛ بدلاً من ذلك ، فهذا يعني أن الخطر مرتفع بما يكفي لتبرير الفحص الغازي التوضيحي (CVS أو بزل السلى).
- لسوء الحظ ، إذا تم تقليل مخاطر المرض ، فهذا لا يعني أنه لا شيء.
علاوة على ذلك ، يجب الأخذ في الاعتبار أن الاختبار الثنائي بعيد كل البعد عن كونه اختبار فحص مثالي ، حيث يسمح تنفيذه في الواقع بتحديد ثمانين بالمائة فقط من الأجنة المصابين بمتلازمة داون. وبالتالي ، فهذا يعني أنه من بين جميع حالات الحمل المعقدة بسبب التثلث الصبغي الحادي والعشرين ، فإن 80٪ فقط تعتبر معرضة للخطر ، وبالتالي يتم إرسالها إلى بزل السلى أو CVS. وعلى العكس من ذلك ، فإن هذه الفحوصات الغازية قادرة على التعرف على وجود حالات شاذة عمليًا في جميع الحالات (> 99 ٪) من الأجنة التي تم فحصها.
نظرًا لأن الطريقة الوحيدة لمعرفة على وجه اليقين ما إذا كان الجنين مصابًا بـ "شذوذ الكروموسومات" ، تتمثل في "إجراء" فحص جائر مثل أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو "بزل السلى" ، فإن اختبار الثنائي غير مناسب للأزواج الذين يريدون للحصول على نتيجة معينة ؛ في هذه الحالة من الأفضل الخضوع لبزل السلى أو CVS مباشرة ، بافتراض خطر الإجهاض بنسبة 0.5-1٪. علاوة على ذلك ، لا يُشار إلى اختبار الثنائي عمومًا في النساء فوق سن 35 ، اللواتي تعد بطاقة الهوية بالفعل كافية لتصنيفهن على أنهن "خطرات عالية" ، مما يجعلهن يستحقن الاختبارات الغازية.
يمكن زيادة قدرة الاختبار الثنائي على تحديد حالات الحمل المعرضة لخطر الإصابة بمتلازمة داون (حتى 90٪) من خلال ربطه بفحص بالموجات فوق الصوتية يسمى الشفافية القفوية ؛ في هذه الحالة نتحدث عن اختبار مشترك. يتم الحصول على زيادة أخرى في الحساسية (تصل إلى 95٪) من خلال الجمع بين الاختبار الثنائي والشفافية القفوية والاختبار الرباعي. يتم إجراء الاختبار الثنائي والشفافية القفوية بين الأسبوع الحادي عشر والرابع عشر من الحمل ، بينما يتم إجراء الاختبار الرباعي في وقت لاحق ، بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرين من الحمل.
