التهاب الشبكية الصباغي

عمومية

المصطلح التهاب الشبكية الصباغي (RP) يحدد مجموعة من الأمراض الوراثية تتميز بالتنكس التدريجي للشبكية.

شبكية العين هي الطبقة الرقيقة من الأنسجة الحساسة للضوء التي تبطن الجزء الخلفي من العين داخليًا. وتتمثل وظيفتها في "الحصول على صور من المجال البصري وتحويل الإشارات الضوئية إلى محفزات عصبية ، يتم إرسالها عبر العصب البصري. إلى الدماغ . يوجد في شبكية العين الملايين من المستقبلات الضوئية (المخاريط والقضبان) ، والتي تساهم في تحديد الإدراك البصري الطبيعي.

التهاب الشبكية الصباغي هو ضمور شبكي يتميز بفقدان تدريجي للمستقبلات الضوئية واختلال وظيفي في الظهارة الصباغية ، وهذا يعني أن الشبكية تقلل تدريجياً من قدرتها على نقل المعلومات المرئية إلى الدماغ عبر العصب البصري.
تبدأ العملية المرضية بتغييرات في الظهارة الصبغية للشبكية. مع تقدم التهاب الشبكية الصباغي ، يحدث ترقق في الأوعية الدموية التي تغذي الشبكية ، والتي تخضع للضمور. وعند فحص قاع العين ، يمكن اكتشاف الترسبات المميزة بصريًا. صبغة الشبكية ( ومن هنا جاء الاسم من المرض). يمكن أن تشمل التغيرات والتلف الضموري أيضًا العصب البصري ، وتموت الخلايا الحساسة للضوء في شبكية العين تدريجيًا.

يعاني المرضى المصابون بالتهاب الشبكية الصباغي في البداية من مشاكل في الرؤية خاصة في البيئات ذات الإضاءة الخافتة ويشكون من انقباض المجال البصري المحيطي. يتم تجنب الرؤية المركزية حتى المراحل المتأخرة من المرض ، ويمكن أن تختلف النتيجة النهائية بشكل كبير: العديد من الأشخاص المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي يحتفظون برؤية محدودة طوال حياتهم ، بينما يفقد الآخرون البصر تمامًا.

التهاب الشبكية الصباغي مرض وراثي ، ينتج بشكل رئيسي عن التغيرات الجينية التي تنتقل من أحد الوالدين أو كليهما. يحدد نوع الخلل الجيني خلايا الشبكية الأكثر انخراطًا في الاضطراب ويجعل من الممكن التمييز ، من وجهة نظر سريرية ، بين الحالات المختلفة. حتى الآن ، تم تحديد أكثر من 50 عيبًا وراثيًا مختلفًا متورطًا في التهاب الشبكية الصباغي. يمكن أن تنتقل التشوهات من الآباء إلى الأبناء من خلال أحد أنماط الوراثة الثلاثة: صبغي جسدي متنحي ، أو صبغي جسدي سائد ، أو متنحٍ متنحٍ (مرتبط بـ X أو مرتبط بـ X).

أعراض

لمزيد من المعلومات: أعراض التهاب الشبكية الصباغي

عادة ما يوجد التهاب الشبكية الصباغي عند المراهقين والشباب. تظهر الأعراض غالبًا بين سن 10 و 30 عامًا ، ولكن يمكن إجراء التشخيص في مرحلة الطفولة المبكرة أو في وقت لاحق من الحياة.
يمكن أن تشمل الأعراض المبكرة لالتهاب الشبكية الصباغي ما يلي:

• صعوبة الرؤية ليلاً (العمى الليلي) أو في ظروف الإضاءة المنخفضة
• التكيف البطيء من الرؤية في الظلام إلى الرؤية في الضوء ، والعكس صحيح ؛
• تضييق المجال البصري وفقدان الرؤية المحيطية ؛
• الحساسية للضوء والوهج.

تعتمد بعض الأعراض على نوع المستقبلات الضوئية المعنية. القضبان مسؤولة عن الرؤية بالأبيض والأسود ، بينما تسمح لك الأقماع بتمييز الألوان.

خصائص القضبان والمخاريط العصي المخاريط أنواع الرؤية اسود و ابيض؛ الليل (ضوء خافت) ملون ضوء ساطع (ضوء ساطع) الحساسية للضوء عالي قليل حدة البصر قليل عالي منطقة التركيز الأكبر محيط شبكية العين النقرة (المركز الهندسي لشبكية العين الذي يتوافق مع مقعد أفضل رؤية)

في معظم حالات التهاب الشبكية الصباغي ، تشارك العصي أولاً. ومع ذلك ، في الأشكال سريعة التطور ، يمكن أيضًا أن تتأثر الأقماع في مرحلة مبكرة.

تتركز القضبان في الأجزاء الخارجية من الشبكية ويتم تنشيطها بواسطة الضوء الخافت ، لذلك يؤثر انحلالها على الرؤية المحيطية والليلية. إذا كانت المخاريط متورطة ، فمن الممكن أن تعاني من فقدان الإدراك اللوني والرؤية المركزية.

يتم تحديد غلبة المستقبلات الضوئية المعنية من خلال الخلل المعين الموجود في التركيب الجيني للمريض.

في كثير من الأحيان ، يكون أول أعراض التهاب الشبكية الصباغي هو العمى الليلي (أو nocthalopia). يجد بعض الناس أنهم بحاجة إلى المزيد والمزيد من الوقت للتكيف مع الاختلافات في الضوء أثناء انتقالهم من منطقة مضاءة جيدًا إلى منطقة أكثر قتامة. يؤدي الشكل النموذجي لفقدان البصر إلى تضييق الرؤية المحيطية (رؤية نفق أو تلسكوب) ؛ يُطلق على هذا النمط اسم العتامة الحلقية. في بعض الأحيان ، قد تكون هذه الظاهرة مفقودة في المراحل المبكرة ، ولكن يتم ملاحظتها عندما يتنقل الفرد في كثير من الأحيان فوق الأشياء أو يكون متورطًا في حادث مروري. عندما يشمل فقدان البصر المنطقة المركزية من الشبكية (وتسمى أيضًا الحثل البقعي) المرضى يواجهون صعوبة في القراءة والعمل التفصيلي الذي يتطلب التركيز على شيء واحد ، مثل تمرير خيط في عين إبرة أفاد العديد من المرضى أنهم رأوا ومضات من الضوء (صورة ضوئية) ، وغالبًا ما توصف بأنها أضواء صغيرة ومومضة ومتألقة.
يختلف معدل تطور المرض ودرجة فقدان البصر من شخص لآخر. قد تتطور بعض الحالات الشديدة بسرعة خلال عقدين من الزمن ، والبعض الآخر يتطور ببطء لا يؤدي أبدًا إلى العمى الكامل. تم العثور على البداية المبكرة في أشكال أكثر شدة من التهاب الشبكية الصباغي ، في حين أن المرضى الذين يعانون من حالات أكثر اعتدالًا (على سبيل المثال ، صبغي جسمي سائد) قد يصابون بالمرض في العقد الخامس أو السادس من العمر. في العائلات المصابة بالتهاب الشبكية الصباغي المرتبط بالكروموسوم X ، يتأثر الرجال في كثير من الأحيان من النساء وبشكل أكثر شدة ؛ من ناحية أخرى ، تنقل الإناث الخاصية الجينية (تحمل الجين المتغير على الكروموسوم X) وتظهر أعراض الاضطراب بشكل أقل تواتراً.

المضاعفات

سيستمر تقدم التهاب الشبكية الصباغي ، وإن كان ببطء. ومع ذلك ، فإن العمى الكامل نادر الحدوث ، ولكن يمكن أن يحدث انخفاض كبير في الرؤية المحيطية والمركزية.

غالبًا ما يصاب مرضى التهاب الشبكية الصباغي بتورم في الشبكية (الوذمة البقعية) أو إعتام عدسة العين في سن مبكرة. يمكن علاج هذه المضاعفات إذا كانت تتداخل مع الرؤية.

الأمراض ذات الصلة

بشكل عام ، لا يعاني المريض المصاب بالتهاب الشبكية الصباغي من اضطرابات أخرى ، وفي هذه الحالة نتحدث عن التهاب الشبكية الصباغي "غير المتلازمي" أو التهاب الشبكية الصباغي البسيط. ومع ذلك ، فإن العديد من المتلازمات تشترك في بعض الأعراض السريرية مع مرض العين هذا ؛ الأكثر شيوعًا هي متلازمة أوشر ، التي تصيب ما يقرب من 10-30 ٪ من جميع المرضى المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي وترتبط بفقدان السمع الخلقي أو التدريجي المتزامن. ومع ذلك ، في حالة مرض ليبر الخلقي ، يمكن للأطفال أن يصابوا بالعمى أو يكادون أن يصابوا بالعمى خلال الأشهر الستة الأولى من حياتهم. وتشمل الأمراض الأخرى المتعلقة بالتهاب الشبكية الصباغي متلازمة بارديت بيدل ومرض ريفسم.

الأسباب

يمكن أن يحدث المرض بسبب عدد من العيوب الجينية: في الواقع ، هناك العديد من الجينات التي إذا تأثرت بالتغيير ، يمكن أن تسبب النمط الظاهري لالتهاب الشبكية الصباغي. هذه عادة ما تشفر البروتينات المشاركة في سلسلة النقل التي تسمح بالرؤية ، ونسخ الخلايا العوامل (التي ترسل رسائل خاطئة إلى خلايا الشبكية) أو للعناصر التي تشكل بنية المستقبلات الضوئية. توجد طفرات جينية موروثة في الخلايا منذ لحظة الحمل ؛ تشمل التشوهات الشائعة تلك الخاصة بجينات RP1 (في التهاب الشبكية الصباغي 1 ، الصبغي الجسدي السائد) ، RHO (RP4 ، صبغي جسمي سائد) و RDS (RP7 ، صبغي جسمي سائد). الأسباب غير الوراثية لالتهاب الشبكية الصباغي نادرة ، لكن إمكانية العثور على حالة معزولة (طفرة عفوية) ، لا يوجد فيها تاريخ عائلي للإصابة بالتهاب الشبكية الصباغي. المرض.