رنح فريدريك

سقوط

كما ذكرنا سابقًا ، فإن فريدريك هو بالتأكيد أكثر أشكال الرنح الوراثي شيوعًا: فكر فقط في أن نصف متلازمات الرنح يتم تشخيصها على أنها ترنح فريدريك. تشير الإحصاءات الطبية إلى أن ما يقرب من 100000 شخص يعانون من هذا الرنح ، منهم 1200 إيطالي.
في أغلب الأحيان ، يبدأ ترنح فريدريك في مرحلة الطفولة ، خاصة عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و 15 عامًا ؛ في بعض الحالات ، تحدث متلازمة الرنح المذكورة أعلاه بعد سن 20 (بداية متأخرة).

الانتقال الجيني

كونه مرض وراثي جسمي متنحي ، يمكن للوالدين ، سريريًا ، بصحة جيدة ، نقل جين فريدريك ترنح إلى ذريتهم عندما يكون كل من الأم والأب حاملين صحيين ، مع احتمال 25٪ (مريض واحد لكل 4 أطفال).
حاليًا ، يمكن تشخيص رنح فريدريك عن طريق اختبار جيني جزيئي ، وهو أمر ممكن عن طريق تحليل عينة الدم.
حوالي عام 1996 ، جلب البحث في المجال الجزيئي نقطة تحول مهمة جدًا ، حيث تم عزل الجين المسؤول عن ترنح فريدريك: إنه جين FXN - المعروف أيضًا باسم X25 ، الموجود على مستوى الكروموسوم 9 (المنطقة 9q13-q21 ) - الذي يشفر الفراتاكسين (أو الفراتاكسين) ، وهو بروتين يتكون من تكرار ثلاثي GAA (جوانين - أدينين - أدينين) في أول موقع غير مشفر للجين (إنترون). على مستوى الميتوكوندريا ، وهي مسؤولة عن تنظيم الحديد والتخلص من النفايات الأيضية التي تنتجها آليات الطاقة في الميتوكوندريا.في ظل الظروف القياسية ، لا تحسب تسلسلات قواعد النوكليوتيدات المذكورة أعلاه أكثر من 40 ثلاثة توائم (موضوعات صحية) ، ولكن في المرضى الذين يعانون من الترنح ، فإن تسلسل GAA يزيد عن 100 أو حتى 1200 [مأخوذ من www.atassiadifriedreich.it]

أعراض

على أساس "عمر بداية" ترنح فريدريك وشدة الاضطراب ، يمكن تكوين صور مختلفة للأعراض ؛ ويترتب على ذلك أن الأعراض المشتقة من متلازمة فريدريك الرنح ليست ثابتة دائمًا. ومع ذلك ، عادة ما تؤثر الأعراض الأولى على التوازن والتحكم في المحرك ، وبالتالي فإن الشخص المصاب غير قادر على الحفاظ على وضع صحيح معين لفترات طويلة ، خاصة عندما يكون في الأماكن المزدحمة. رنح فريدريك متجه إلى التدهور: بمرور الوقت ، يعاني المريض من اضطرابات واضحة في القيام بأبسط الأنشطة ، مثل الأكل ، والتحدث ، والكتابة ، وما إلى ذلك. التحرك على كرسي متحرك ؛ في الحالات الشديدة ، يمكن أن تسبب المتلازمة أيضًا أمراض القلب الشديدة ، وأحيانًا تكون قاتلة.
الأعراض الأخرى المتعلقة بترنح فريدريك هي الجنف والقدم المجوفة (حيث يكون نعل القدم مقوسًا بشكل واضح) ؛ علاوة على ذلك ، يعاني جميع المرضى المصابين تقريبًا من تضخم واضح في جدران الحاجز بين البطينين ، وتغيير مخطط كهربية القلب وزيادة معدل ضربات القلب. ، رنح فريدريك لا يشمل الجهاز العصبي فقط: العديد من المرضى المصابين يتم تشخيصهم بمرض القلب التدريجي ، وهو المسؤول عن تضخم غير طبيعي في عضلة القلب وصعوبة واضحة في ضخ الدم.

التشخيص والعلاجات

التشخيص الجزيئي ، الذي يمكن إجراؤه عن طريق أخذ دم المريض ، هو بالتأكيد أنسب طريقة لتحديد الجين المتحور ؛ ومع ذلك ، فإن التصوير بالرنين المغناطيسي مفيد أيضًا ، وكذلك الفحوصات الفيزيولوجية العصبية ، المستخدمة لتقييم انتقال المحفزات العصبية.
تتوفر أيضًا الاختبارات المعملية حاليًا للتحقق من التشخيص الافتراضي للحامل الصحي. تشير الإحصاءات الطبية إلى أن 20٪ من مرضى ترنح فريدريك مصابون بمرض السكري: في هذا الصدد ، يوصى بإجراء فحص سنوي أو ستة أشهر لنسبة الجلوكوز في الدم.
بالنظر إلى مشاكل القلب المحتملة الناتجة عن ترنح فريدريك ، يمكن للطبيب أن يصف للمريض تخصصات دوائية محددة ، من أجل السيطرة على أي تنكس عرضي.