جمعية (أو "ارتباط" أو "ارتباط")
لقد تعاملنا حتى الآن مع التهجين المندلي الثنائي (أو متعدد الهجين) بافتراض أن الأزواج الأليلية المختلفة توجد فعليًا في أزواج كروموسوم متجانسة مختلفة. لكن عدد أزواج الكروموسومات ، على الرغم من اختلافها من نوع لآخر ، يختلف ضمن حدود ضيقة (أنواع قليلة تصل إلى حوالي مائة كروموسوم) ، بينما يمكن حساب عدد الجينات بعشرات الآلاف.
كانت فكرة أن الشخصيات التي اختارها مندل لتجاربه فصلت جميعها بشكل مستقل (دون الخلط بين الحسابات في توزيع الأنماط الظاهرية في F2 للصليب متعدد الهجين) كانت فرصة محظوظة. إذا تم العثور على زوجين من الأليلات في مواضع مجاورة ، فإن القانون الذي سوف يسمى ما يلي قانون تكوين الجمعيات.
مع العلم أن العديد من الشخصيات لها موضعها على كروموسوم واحد وأنهم أزواج الكروموسومات التي تنفصل بشكل مستقل في الانقسام الاختزالي ، يمكن فهم مدى تكرار حدوث زوجين من الأحرف ، إذا كانا مرتبطين على كروموسوم في الوالدين الكائن الحي ، يظل مرتبطًا بنفس القدر أيضًا في الأمشاج وبالتالي في الكائن الحي الذي سيحضر إليه المادة الوراثية الخاصة به.
وهكذا نرى أن "الارتباط يمثل" استثناءً ، ليس نادرًا ، للاستقلال المنصوص عليه في قانون مندل الثالث.
التبادل أو "التجاوز" والتوافق
عند الحديث عن الانقسام الاختزالي ، أشرنا إلى أن هناك لحظتين مختلفتين لخلط المادة الوراثية: الأولى هي تلك الخاصة بفصل الكروموسومات في الأمشاج ، وهي تلك التي لاحظها مندل.
اللحظة الأخرى ، التي تسبقها بالفعل ، هي اللحظة التي تتبادل فيها الكروماتيدات الأربعة لكل زوج من الكروموسومات المتجانسة صفات متطابقة بشكل متبادل. وبعد هذا التبادل ، سيكون عاملان مرتبطان على نفس الكروموسوم مستقلين في الأمشاج. الاحتمال أن التبادل يحدث يتناسب ، مع التقريب الأول ، مع طول الكروموسوم ، وفي الكروموسومات الأطول يمكن أن يكون هناك أكثر من التبادل.
يمكن اكتشاف هذه الظاهرة خلويًا ، من خلال مراقبة عدد كافٍ من الانقسام الاختزالي تحت المجهر.
معدل إعادة المطابقة هو معدل إعادة الجمع بين أي حرفين مرتبطين في الجيل الأبوي بشكل مختلف في F2.
إذا كان الموقعان متجاورين تمامًا ، فإن احتمال أن يفصل بينهما التصالب سيكون معدومًا عمليًا. سيكون معدل إعادة التركيب: n ° مؤتلف. إذا كان هناك موقعان على كروموسومين مختلفين ، فسيكون معدل إعادة التركيب 0.5 (احتمال متساوٍ ، لشخصين تم ضمهما في الجيل P ، ليجدوا أنفسهم معًا بشكل عشوائي في F2). وبالتالي يمكن أن يختلف معدل إعادة التركيب بين 0.0 و 0.5. بالنسبة للمسافات الصغيرة على الكروموسوم ، فإن المسافة ومعدل إعادة التركيب متناسبان بشكل مباشر. لمسافات أطول ، هناك احتمال أن يتم تبادل اثنين بين موقعين. سيظهر الآن واضحًا أن عاملين مفصولين عن طريق تبادلين مرتبطان مرة أخرى. من الواضح ، في هذه المرحلة ، أن التناسب بين مسافة الموقع واحتمال إعادة التركيب مفقود.
الروابط الموجودة على نفس الكروموسوم تشكل "مجموعات ارتباط". قد يكون للمواضع البعيدة جدًا احتمالية الفصل عن طريق التبادل بحيث تتصرف على أنها مستقلة ، ولكن كل منها سيرتبط ، بمعدل إعادة تركيب أقل ، بالموقع الوسيط.
عندما تُعرف معدلات إعادة التركيب بين العديد من أزواج الجينات داخل مجموعة ارتباط ، يمكن البدء في إنشاء "الخرائط الجينية". مع الأخذ في الاعتبار أن المسافة بين جينين (أ و ب) يتم التعبير عنها من خلال معدل إعادة التركيب وأن المسافة من الجين الثالث ج يمكن أن تكون إما المجموع أو الفرق فيما يتعلق ببعدها عن ب ، فمن الممكن لإعادة بناء خريطة للمسافات المتبادلة ، والتي ستكون الخريطة الجينية ضمن مجموعة الارتباط تلك ، أي لهذا الكروموسوم.
يجب علينا الآن أن نفكر بشكل عام في بعض المفاهيم التي تحد من المظهر الظاهري للشخصيات الوراثية.
بادئ ذي بدء ، سنتحدث عن مفاهيم الاختراق والتعبير ، ثم نكرس اهتمامًا خاصًا لظواهر تنظيم العمل الجيني.
الاختراق
يمثل اختراق الجين قدرته على إظهار نفسه في النمط الظاهري. يتم قياس الاختراق إحصائيًا عن طريق حساب تكرار الأنماط الظاهرية التي تُظهر تلك الخاصية من بين 100 نمط وراثي يحتوي عليها. السمة ذات الاختراق 0.7 هي سمة تحدث ظاهريًا في 70٪ من تواترها الوراثي.
التعبير
التعبيرية هي تقييم كمي لدرجة مظاهر النمط الظاهري.
لائحة العمل الجيني
تنتج الخلايا جميع الإنزيمات والبروتينات بنفس السرعة وفي نفس الوقت. على سبيل المثال ، يمكن تزويد خلايا الإشريكية القولونية بالطاقة وذرات الكربون من ثنائي سكريد اللاكتوز لأنها قادرة على تفكيكها إلى جلوكوز وجلاكتوز بفضل إنزيم بيتا جالاكتوزيداز. هناك ما يقرب من 3000 جزيء من بيتا جالاكتوزيداز ، ما يعادل 3 ٪ من بروتينات تلك الخلية ؛ في حالة عدم وجود اللاكتوز سيكون هناك جزيء واحد فقط من بيتا جالاكتوزيداز لكل خلية بكتيرية. سيتم تصنيع Galactosidase من جزيئات mRNA جديدة عندما يمكن استخدامها. تُعرف السلالات المتحولة من الإشريكية القولونية الغنية بالإنزيم حتى في حالة غياب اللاكتوز: فهذه الطافرات تكون محرومة مقارنة بالخلايا الطبيعية حيث تُجبر على استهلاك غير ضروري للطاقة والمواد لإنتاج الإنزيم الذي سيبقى بدون ركيزة. المواد التي تسبب زيادة في كمية الإنزيم ، كما هو الحال مع اللاكتوز ، ستسمى المحرضات ، في حين يقال عن الإنزيمات بأنها محفزة. تحفز المواد الأخرى ، أيضًا بطريقة معينة ، على إنتاج إنزيمات معينة. أيضًا في الإشريكية القولونية ، على سبيل المثال ، القادرة على بناء جميع الأحماض الأمينية ، التي تحتوي على الكربون والأمونيوم (NH3) ، فإن التواجد في وسط الاستزراع لحمض أميني معين (الهيستيدين ، على سبيل المثال) يمنع إنتاج جميع الإنزيمات المرتبطة بـ التخليق الحيوي للحمض الأميني نفسه: سيقال عن هذه الإنزيمات أنها قابلة للقمع. في الخلايا البكتيرية ، يتم هدم جزيئات الرنا المرسال بعد وقت قصير من تكوينها ، وهذا هو السبب في أن التحكم في إنتاج الرنا المرسال يعني التحكم في التركيب الأنزيمي في نفس الوقت الوقت.
المشغل
لشرح كيف تكون الخلية البكتيرية قادرة على التحكم في إنتاجها الخاص من الإنزيمات ، صاغ جاكوب ومونود فرضية الأوبرا ؛ يتكون الأوبون من عدة جينات مرتبطة وظيفيًا ومحاذاة دون انقطاع على امتداد امتداد الحمض النووي ، ويتكون الأوبون من ثلاثة أنواع مختلفة من الجينات: المحفز ، حيث يبدأ تكوين الرنا المرسال ؛ المشغل ، حيث يتم ممارسة التحكم ؛ واحد أو أكثر من الجينات الهيكلية ، والتي ترمز إلى الإنزيمات أو للبروتينات الأخرى. في نظام بيتا غالاكتوزيداز ، يشمل الأوبون ، بالإضافة إلى ذلك الخاص بـ beta-galactosidase ، أيضًا جينات أخرى ترميز هيكلي لـ إنزيمات أخرى تشارك في استقلاب اللاكتوز. هذه الجينات متاخمة لبعضها البعض ويتم نسخها واحدًا تلو الآخر على طول حلزون الحمض النووي نفسه إلى جزيء mRNA واحد. تكون جزيئات mRNA المنتجة على هذا النحو نشطة لفترة قصيرة جدًا ، وبعد ذلك يتم تدميرها بواسطة إنزيمات معينة.
يتم التحكم في نشاط الأوبون بدوره بواسطة جين آخر ، وهو المنظم ، والذي قد يكون أيضًا بعيدًا عن المشغل: يقوم هذا المنظم بترميز بروتين ، يسمى المكبِط ، والذي يبدو أنه يرتبط بالحمض النووي عند جين المشغل. يجري وضع جين المشغل بين المروج والجينات الهيكلية في الواقع يمنع إنتاج mRNA.
يتم التحكم في القامع بدوره ، ويتم التحكم عن طريق مادة "إشارة". في حالة الإنزيمات المحفزة ، هذه المادة هي "المحرض. المحرض" يرتبط بجزيء المثبط لتعديل شكله بحيث لا يعود قادرًا على التكيف مع الحمض النووي: في هذه الحالة ، حيث لا يوجد مثبط بين المحفز والجينات الهيكلية ، يمكن للمانع أن يشكل جزيئات الرنا المرسال ومن هذه الجزيئات البروتينية. مع استنفاد الإمداد بالمحفز مرة أخرى ، سيستعيد المنظم السيطرة ، مما سيوقف إنتاج الرنا المرسال الجديد ، وبالتالي البروتينات الجديدة. في نظام بيتا غالاكتوزيداز ، يكون المحرض هو اللاكتوز أو مادة مشابهة جدًا لهذا. ستنضم إلى القامع لتعطيله للسماح بالتخليق الحيوي للإنزيمات. في حالة الإنزيمات القابلة للقمع ، فإن المادة التي تعمل "كإشارة" تعمل كعامل ضاغط: لا ينشط القامع إلا إذا تم دمجه مع الكابح. في نظام الهيستيدين ، الذي يشتمل على عشرات الإنزيمات المختلفة ، يكون هذا الحمض الأميني متحدًا مع الحمض الريبي النووي النقال (حمض الكبريتيك).
التفاعلات التداخلية
توفر التفاعلات الخيفية ، التي تتضمن تعطيل إنزيم عن طريق تغيير شكله ، طريقة مختلفة لتنظيم نشاط التمثيل الغذائي للخلية. تسمح التفاعلات الخيفية بتحكم أكثر دقة من نظام الحث والقمع الخاص بالأوبون ، ولكنها لا تحقق النتيجة المفيدة لاستبعاد التخليق الحيوي لمادة معينة من المرحلة الأولى - إنتاج الرنا المرسال.
أنظمة التحكم في الأوكاريوس
هناك بعض الحقائق التي تؤدي إلى الاعتقاد بأن نظامًا تنظيميًا مشابهًا للأوبون يعمل ويتفوق بين النباتات والحيوانات. وتختلف كروموسومات هذه الكائنات اختلافًا عميقًا عن تلك الموجودة في الإشريكية القولونية وغيرها من بدائيات النوى. تختلف الخلايا اختلافًا كبيرًا ، آلية الانقسام هي أن كل خلية من نبات أو حيوان معين تمتلك كل المعلومات
الجينات الموجودة في البويضة الملقحة. لذلك فإن معظم الجينات في أي خلية متخصصة ستبقى غير فعالة طوال حياة الخلية. يرتبط الحمض النووي في هذه الخلايا دائمًا بالبروتينات. لذلك من الممكن أن يتطلب قمع الجينات في حقيقيات النوى هذا الارتباط تحديدًا بين الحمض النووي والبروتينات.
