عمومية
داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي بشكل عام يتميز بالتراكم غير الطبيعي للحديد في أنسجة الجسم. إذا لم يتم تشخيصه وعلاجه في الوقت المناسب ، فقد يتسبب في أضرار جسيمة للأعضاء مثل الكبد والبنكرياس والقلب وكذلك الغدد في المجال الجنسي والمفاصل.
الأسباب
يصيب الشكل الوراثي ، وهو الأكثر شيوعًا إلى حد بعيد ، واحدًا من كل ثلاثمائة فرد تقريبًا ، مع انتشار معين في الجنس الذكري ؛ يبلغ متوسط عمر ظهور المرض حوالي 50 عامًا.
كما هو متوقع ، في حين أن الفرد العادي يمتص عادة 1-2 جرام من الحديد يوميًا ، في المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية تزداد هذه الكمية إلى الضعف أو حتى ثلاثة أضعاف ؛ وبالتالي ، تزداد أيضًا رواسب الحديد في الجسم ، والتي من الشرائع 1-3 جرام ، تزيد إلى 20-30 جرام أو أكثر.
أعراض
لمزيد من المعلومات: أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية
أكثر أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية تميزًا هو تلون الجلد ، الذي يكتسب ظلالًا مشابهة للبرونز (كان المرض يُعرف باسم مرض السكري البرونزيني) والرمادي الأردواز ، مع تغييرات لونية موضعية بشكل أساسي في الأجزاء المكشوفة.
الأعراض ، على أي حال ، تتعلق بمدى تراكمات الحديد في الأنسجة المختلفة وتشمل: الخمول والتعب ، وآلام المفاصل ، وفقدان الرغبة الجنسية ، وآلام البطن ، وقصور الغدد التناسلية وزيادة حجم الكبد (تضخم الكبد). والتي يمكن أن تتجاوز 2 كجم.
ومع ذلك ، يجب أن يقال إن ظهور هذه الأعراض يكون بطيئًا للغاية ومتقدمًا ، لدرجة أن البداية السريرية تحدث عادةً بعد 40 عامًا وبطريقة مبدئية دقيقة ؛ غالبًا ما يتم توقع ظهور الأعراض من خلال التشخيص العرضي والعادي لداء ترسب الأصبغة الدموية ، على سبيل المثال أثناء اختبارات الدم الروتينية.
تشخبص
من الممكن في الواقع تشخيص المرض من خلال فحص دم بسيط. على وجه الخصوص ، سوف نبحث عن تلك العناصر "التجسسية" التي تعكس مدى ترسبات الحديد في الجسم ، مثل تشبع الفيريتين والترانسفيرين (حامض الحديد). يعتبر تشبع الترانسفيرين أكبر من 60٪ عند الرجال و 50٪ عند النساء مؤشرًا شديد التحديد لداء ترسب الأصبغة الدموية في الأفراد الذين لا يعانون من أعراض
. يمكن أيضًا إعطاء التأكيد التشخيصي عن طريق خزعة صغيرة من الكبد ، والتي تسمح بتقييم صحة العضو في نفس الوقت ، أو عن طريق اختبارات أخرى ، بما في ذلك الاختبارات الجينية ، قادرة الآن على اكتشاف الطفرات الصغيرة التي ينطوي عليها ظهور المرض (مع فرز التكافؤ).الشيء المهم ، على أي حال ، هو تمديد الاختبار لأفراد الأسرة ، للتحقق من وجود أي حمل زائد للحديد ؛ من المعروف في الواقع أن مضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية والتشخيص أكثر سوءًا في وقت مبكر من البداية. المرض والتشخيص المتأخر.
المضاعفات
الكبد هو العضو الأكثر معاناة من تراكم الحديد ، لدرجة أنه في وجود داء ترسب الأصبغة الدموية ، فإن خطر الإصابة بأمراض الكبد ، مثل تليف الكبد والتليف والسرطانات ، يكون أعلى بكثير من السكان العاديين. تزداد المخاطر بشكل أكبر لدى الأشخاص الذين يشربون الكحول بشكل معتاد ، أو لدى أولئك الذين يتبعون نظامًا غذائيًا غنيًا بالحديد بشكل خاص (يحتوي النبيذ الأحمر نفسه بكميات كبيرة) ، أو بعد انقطاع الطمث (لوقف نزيف الحيض) أو في وجود "التهاب الكبد الفيروسي" .
بالتزامن مع تشمع الكبد أو بعده بشكل متكرر ، قد يصاب المريض أيضًا بداء السكري ، مما يعكس التغيرات في البنكرياس.
الرعاية والعلاج
لمزيد من المعلومات: أدوية لعلاج داء ترسب الأصبغة الدموية
يهدف علاج داء ترسب الأصبغة الدموية إلى إزالة الحديد الزائد قبل أن يتسبب في تلف أعضاء لا رجعة فيه ، مع إيلاء اهتمام خاص للمضاعفات الكبدية (التليف والتليف الكبدي) ؛ في هذا الصدد ، تظل ممارسة إراقة الدم الدورية (الفصد) حجر الزاوية في الواقع ، كل 500 مل من الدم الذي تمت إزالته 250 ملغ من عنصر الحديد يتم التخلص منه ، وفي نفس الوقت يتم تحفيز النخاع العظمي على استدعاء كميات مماثلة من المعدن من الرواسب (اللازمة لتكوين الكريات الحمر ، أي لتخليق خلايا الدم الحمراء الجديدة). تواتر نزيف الدم ، أعلى من حيث المبدأ (1-2 مرات سحب أسبوعية) ، ثم يخضع لخلخلة (3-4 في السنة) ، والذي يسمح مع ذلك بمنع إعادة تراكم الحديد.
بالنسبة لأولئك الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية ، هناك أيضًا إمكانية الخضوع للعلاج بالاستخلاب ، عن طريق تناول الأدوية (أشهرها ديفيروكسامين) القادرة على تعقيد الحديد وتسهيل إزالته في البول ؛ فعاليتها في تعزيز حشد الحديد من الرواسب أقل من فعالية إراقة الدم ، لكنها أحد البدائل القليلة المفيدة في وجود فقر الدم (وهو موانع واضحة للفصد). في وجود داء ترسب الأصبغة الدموية ، يتوقع النهج الغذائي انخفاضًا حادًا في الأطعمة الغنية بالحديد (اللحوم الحمراء ، مخلفاتها ، القشريات) والامتناع عن الكحول (حظر مهم لمنع أو إبطاء تطور تلف الكبد) ؛ في الوقت نفسه ، سيتم تشجيع تناول الأطعمة والخضروات الكاملة ، والتي - بفضل المحتوى العالي من الألياف والفيتات - تقلل من امتصاص الحديد في الأمعاء.
