بسبب طفرة الجين ACVR1 (الجين الذي يتحكم في نمو العظام وإصلاحها) ، يمكن أن يكون خلل التنسج الليفي التعظم التدريجي حالة يصاب بها البشر أثناء التطور الجنيني (أكثر شيوعًا) أو يرثونها من أحد الوالدين (نادرًا).
يضعف FOP وظائف المفاصل والعضلات المصابة ، مما يؤدي بمرور الوقت إلى تطور مشاكل المشي والتوازن ، وصعوبات التنفس ، والمضغ والتحدث ، وما إلى ذلك.
لسوء الحظ ، في الوقت الحالي ، يمكن لأولئك الذين يعانون من خلل التنسج الليفي التعظم التدريجي الاعتماد فقط على العلاجات العرضية - أي التي تهدف إلى تخفيف الأعراض - حيث لا يوجد علاج قادر على إلغاء الطفرة في ACVR1.
خلل التنسج الليفي التعظم التدريجي هو حالة خلقية ، حيث تعني خلقيًا أن حامليها يتأثرون منذ الولادة (حتى لو لم تكن العواقب واضحة بالفعل من هذه اللحظة).
يُعرف أيضًا خلل التنسج الليفي المتعظم التقدمي بالاختصار FOP ، والذي تمثل أحرفه المكونة مرجعًا واضحًا للمصطلحات الثلاثة المستخدمة لتحديد كائن الشروط في هذه المقالة.
هل كنت تعلم هذا ...
يتم تضمين خلل التنسج الليفي التعظم التدريجي في قائمة أمراض النسيج الضام ، مثل متلازمة إهلرز دانلوس أو متلازمة مارفان.
علم الأوبئة
يعتبر خلل التنسج الليفي المتعظم من الأمراض النادرة. وفقًا للإحصاءات ، في الواقع ، في جميع أنحاء العالم ، يولد حوالي فرد واحد من كل مليوني شخص.
وفقًا للبيانات الوبائية لعام 2017 ، يوجد في جميع أنحاء العالم حوالي 800 مريض يعانون من خلل التنسج الليفي التعظم التدريجي.
الجنس الأول من طفرة ACVR1 هو مثال على طفرة مكتسبة وتسمى الحالة الناتجة خلل التنسج الليفي المتعظم المكتسب ؛ من ناحية أخرى ، فإن النوع الثاني من طفرة ACVR1 هو مثال على طفرة موروثة وتسمى الحالة الناتجة خلل التنسج الليفي التعظم الوراثي.
ما هي عواقب طفرة ACVR1؟
فرضية: الجينات الموجودة على الكروموسومات البشرية هي تسلسلات DNA لها مهمة إنتاج البروتينات الأساسية في العمليات البيولوجية الأساسية للحياة ، بما في ذلك نمو الخلايا وتكرارها.
ينتج جين ACVR1 بروتين مستقبل قادر على تنظيم نمو وتطور وإصلاح الجهاز الهيكلي عند الضرورة.
في الأشخاص الأصحاء ، يتم تنشيط جين ACVR1 حسب الحاجة ، مما يضمن التحكم الدقيق في عمليات نمو وتطور وإصلاح عظام الهيكل العظمي.
على سبيل المثال ، يعتبر جين ACVR1 غير المتغير أحد المسئولين عن عملية التعظم ، التي تميز نضج الهيكل العظمي للإنسان ، في انتقاله من سن مبكرة إلى مرحلة البلوغ.
من ناحية أخرى ، في الأشخاص الذين يعانون من خلل التنسج الليفي التعظم التدريجي ، يكون جين ACVR1 ، بسبب الطفرة الموجودة في شحنته ، نشطًا دائمًا (التنشيط التأسيسي) ، والذي يتضمن فقدان التحكم الدقيق في العمليات المشار إليها أعلاه وحدوث ظاهرة مثل تكوين أنسجة العظام بدلاً من النسيج الضام (على سبيل المثال ، في مكان الغضروف والأوتار وما إلى ذلك) وفي مكان العضلات.
خلل التنسج الليفي Ossificans Progressiva هو مرض وراثي سائد
لفهم...
كل جين بشري موجود في نسختين ، تسمى الأليلات ، واحدة من أصل الأم والأخرى من أصل الأب.
يتميز خلل التنسج الليفي التعظم التدريجي بجميع خصائص المرض الصبغي الجسدي السائد.
يكون المرض الجيني سائدًا عندما تكون الطفرة في نسخة واحدة من الجين المسببة لها كافية للتعبير عن نفسها.
نتيجة لكل هذا ، ينتج عن خلل التنسج الليفي التعظم التدريجي فقدان القدرة على الحركة من جانب العضلات والمفاصل المعنية ، مع تداعيات منطقية على المهارات الحركية للمريض.
هل كنت تعلم هذا ...
تسمى الكتل العظمية التي تسببها FOP خارج الهيكل العظمي بؤر التعظم خارج الرحم.
آثار خلل التنسج الليفي Ossificans Progressiva: التفاصيل
كقاعدة عامة ، يهاجم خلل التنسج الليفي التعظم التدريجي جسم الإنسان من الأعلى ؛ لذلك ، في البداية ، يؤثر على عضلات ومفاصل المقصورات مثل الرأس والرقبة والمنطقة الظهرية والصدر والكتفين والأطراف العلوية ، وبالتالي يضعف وظيفة العضلات والمفاصل في البطن والحوض ومنطقة أسفل الظهر والأطراف السفلية.
من حيث الأعراض ، من المعروف أن خلل التنسج الليفي المتعظم يؤدي إلى:
- علامات الالتهاب (الوذمة على وجه الخصوص) في تلك الأقسام التشريحية المتأثرة بنمو الأنسجة العظمية الزائدة.
- صعوبة في المضغ والتحدث. إنها نتيجة عندما يهاجم المرض المعني المفصل الصدغي الفكي ، الذي يعد أدائه الصحيح أمرًا ضروريًا للمضغ والنطق.
الصعوبات في المضغ هي المسؤولة عن سوء التغذية.
- صعوبة في توسيع القفص الصدري وما يترتب على ذلك من مشاكل في التنفس. يتم ملاحظتها عندما تؤثر FOP على عضلات ومفاصل الصدر من خلال تكوين نسيج عظمي إضافي.
- صعوبة في تحريك الأطراف العلوية والسفلية مما يؤدي إلى مشاكل في التوازن والتنسيق. إنها نتيجة عندما تتعظم FOP مفاصل مهمة مثل الكتف أو الكوع أو الركبة.
غالبًا ما تكون مشكلات التوازن والتنسيق هي سبب السقوط العرضي ، مما قد يؤدي إلى زيادة تدهور الحالة الصحية للمريض ؛ في الواقع ، جميع الكسور المحتملة أو إصابات مفصل العضلات التي قد تنجم عن السقوط العرضي تتبعها عمليات تعويضية غير عادية ، مما يؤدي إلى تكوين أنسجة عظمية إضافية. - تشوهات العمود الفقري. تحدث عندما يصيب المرض المفاصل الموجودة بين الفقرات المختلفة وعضلات الظهر.
من المهم ملاحظة أنه بالإضافة إلى العواقب المذكورة أعلاه ، يرتبط خلل التنسج الليفي المتعظم التدريجي أيضًا ببعض التشوهات الخلقية ، بما في ذلك وجود أصابع كبيرة مشوهة (هذه علامة تميز تقريبًا جميع حالات FOP) ووجود تشوه قصير الإبهام (إنه شائع ، ولكنه ليس شائعًا مثل أصابع القدم الكبيرة المشوهة).
هل كنت تعلم هذا ...
يجنب خلل التنسج الليفي التعظم التدريجي بعض أجزاء الجسم البشري. على سبيل المثال ، لا يتسبب في تكوين أنسجة عظمية غير مرغوب فيها على اللسان وعضلة القلب والعضلات الملساء والعضلات خارج العين والحجاب الحاجز.
بداية خلل التنسج الليفي التعظم التدريجي: متى يحدث؟
بشكل عام ، يبدأ خلل التنسج الليفي التعظم التدريجي في إظهار العلامات الأولى لوجوده خلال مرحلة الطفولة المبكرة ؛ بالتأكيد ، تحت السنة العاشرة من عمر المريض ، قد قدم بالفعل دليلاً كاملاً على نفسه.
المضاعفات
على مر السنين ، أصبح وجود نسيج عظمي إضافي لدى مرضى FOP أكثر وأكثر أهمية. وهذا يؤدي إلى ظهور مضاعفات مختلفة منها:
- مشاكل التنفس الحادة
- الجمود.
- عدم القدرة على التغذية يليه سوء تغذية حاد ؛
- عدم القدرة على الكلام.
خلل التنسج الليفي المتعظم التدريجي هو حالة يتم تحديدها ، في نسبة جيدة من الحالات ، في وقت متأخر عما ينبغي. يعتمد هذا بشكل أساسي على ندرة FOP: قبل التفكير في الأخير ، في الواقع ، يفكر الأطباء في الأمراض الأكثر شيوعًا التي تسبب أعراضًا مماثلة (على سبيل المثال: أورام العظام ، وخلل التنسج الليفي ، والورم الليفي في الأحداث العدواني ، وما إلى ذلك).
التاريخ الطبي والفحص البدني
يتكون Anamnesis والفحص البدني بشكل أساسي من تقييم دقيق للأعراض التي يظهرها المريض.
في سياق خلل التنسج الليفي التعظم التدريجي ، في هذه المراحل من عملية التشخيص ، يتأكد الطبيب من وجود بعض النتائج النموذجية للمرض المعني ، مثل:
- أصابع القدم الكبيرة المشوهة
- صعوبات الحركة
- مشاكل في التوازن وضعف التنسيق.
- الميل إلى السقوط العرضي ؛
- الظهور المفاجئ لعلامات الالتهاب على الجسم.
الاختبار الجيني
إنه تحليل الحمض النووي الذي يهدف إلى اكتشاف الطفرات في الجينات الحرجة.
في سياق خلل التنسج الليفي المتعظم التدريجي ، فإنه يمثل الاختبار التشخيصي التأكيدي ، لأنه يسمح بإبراز طفرة ACVR1.
لماذا لا تعتبر الجراحة من العلاجات الممكنة؟
إن وجود FOP يستثني بشكل صارم استخدام الجراحة التي تهدف إلى القضاء على الجلطات العظمية الزائدة. ويفسر ذلك حقيقة أن الهيكل العظمي للمريض المصاب بخلل التنسج الليفي التعظم التدريجي يستجيب بنفس الطريقة الشاذة لأي شق عظمي. عند التعرض لكسر ، أي مع فرط نمو العظام المصابة.
هل كنت تعلم هذا ...
إن إجراء خزعة العظام (أي جمع نسيج العظام من أجل "التحليل المختبري) في مريض يعاني من خلل التنسج الليفي التعظم التدريجي أمر خطير للغاية ، لأنه له نفس تأثيرات الكسر (أو ، بطريقة سخيفة ، جراحة تدخل محتملة تهدف إلى القضاء على المزيد أنسجة العظام).
الأنشطة التي يجب أن يتجنبها المصاب بـ FOP؟
يجب على المريض المصاب بخلل التنسج الليفي التعظم التدريجي أن يتجنب:
- الحقن العضلي ، مثل تلك التي تهدف إلى التطعيم ؛
- ممارسة الأنشطة الرياضية.
- إجراءات الأسنان الغازية.
- التدخلات الجراحية الغازية.
-cos-cause-sintomi-e-rimedi.jpg)