إذا تعرضت خلية في الانقسام الفتيلي إلى عمل مواد ، مثل الكولشيسين ، أو السموم الانقسامية أو المضادة للتضخم ، أو حركية الحالة ، يتم حظر آلية هجرة السنتروميرات في المغزل وتبقى الكروموسومات في مرحلة الطور. ، وتصوير وتكبير الكروموسومات ، ثم ترتيبها في سلسلة مرتبة وفقًا لمعايير تصنيف محددة جيدًا (الموضع النسبي للوسط والحجم). الفرد النمط النووي.
أكثر الانحرافات الصبغية التي يمكن اكتشافها بسهولة هي تلك الناتجة عن التثلث الصبغي أو الأحادي أو الصفري. تتوافق هذه على التوالي مع وجود ثلاثة كروموسومات ، أو واحد أو لا يوجد كروموسومات من نوع معين. يمكن أن يكون وجود كروموسومات واحد أو ثلاثة فقط متوافقًا مع الحياة المستقلة ، وإن كان ذلك مع تغيرات مورفولوجية واستقلابية غالبًا ما تكون خطيرة جدًا ، مما يؤدي إلى تغيير التوازن الطبيعي للجرعة والتفاعل بين الجينات ؛ يعتبر الخلل الصفري قاتلاً ، حيث لا يمكن تعويض النقص التام لجميع الجينات الموجودة في زوج الكروموسومات.
الحالة الكلاسيكية للتثلث الصبغي هي "التثلث الصبغي 2" أو متلازمة داون ، والمعروفة باسم "المنغولية".
تحدث حالة أحادية الصغر ، كما سنرى ، في متلازمة تيرنر ، حيث يوجد جينوسوم واحد فقط (X).
من الممكن التمييز بين الانحراف عن طريق الإزاحة عن ذلك من خلال عدم الانفصال الانتصافي ، ويختلف السبب والتأثيرات والانتقال الوراثي وبالتالي تشخيص تحسين النسل ، وكذلك التخفيف الخلوي.
التراث السيتوبلازمي
تعتمد جميع العلاجات التي تم إجراؤها على علم الوراثة حتى الآن على دراسة سلوك الحمض النووي النووي ، وانتقاله ، وعلاقته بالبيئة السيتوبلازمية والخارجية.
على الرغم من أن دور النواة في الوراثة له أهمية قصوى ، إلا أن هناك أيضًا ظواهر انتقال وراثي مرتبطة بطرق مختلفة بالسيتوبلازم. على سبيل المثال ، يمكن أن تقدم العضيات السيتوبلازمية ذات الاستمرارية الجينية الخاصة بها (الميتوكوندريا والبلاستيدات والمريكزات) ظواهر انتقال وراثي منفصلة . من تلك النووية ، وإن كانت مع تفاعلات معقدة.حتى محتوى المواد الاحتياطية التي يزودها الكائن الحي الأم للجنين لتطوره الأولي يمكن أن يحدد ظواهر الوراثة السيتوبلازمية. بشكل عام ، يمكن القول أن التعبير عن الإرث الوراثي مختلف مشروط بالتفاعل مع عوامل البيئة السيتوبلازمية وخارج الخلية.
